甲基丙二酸血症孩子长大后能自理吗

讲解医师：杨光  
中国人民解放军总医院小儿内科 / 主任医师

甲基丙二酸血症预后与治疗是否及时有关，如果早期治疗，长大后可生活自理，甚至可到正常成人水平。如果治疗较晚，可出现明显智力、语言等发育落后，生活通常无法自理。

甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，为基因缺陷引起酶功能异常，造成神经系统损伤的疾病。如果甲基丙二酸血症治疗较及时，如新生儿期即发现，通过限制饮食或进食特殊配方奶粉，并给予维生素B12治疗，使甲基丙二酸在体内蓄积水平很低，对神经系统危害也会降低，部分孩子可接近于正常或达到正常发育水平。如果患者诊断较晚，已造成明显神经系统损害，可出现后遗症，包括脑瘫、智力低下、反复癫痫发作。