新生儿甲基丙二酸血症能治好吗

讲解医师：杨光  
中国人民解放军总医院小儿内科 / 主任医师

新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损害，其为基因缺陷疾病，目前并无根治办法。

但此病具有治疗手段，如新生儿期限制蛋白摄入，可给予特殊奶粉，减少产生甲基丙二酸的前体物质，即可减少甲基丙二酸在体内容量。部分甲基丙二酸血症患儿对B12有效，可给予B12进行治疗。