什么是常染色体显性遗传病

讲解医师：李聪敏  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基因所在染色体以及基因显隐性质不同，可以分为常染色体遗传和性连锁遗传两大类。常染色体遗传中又分常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两种，常染色体显性遗传指单个致病等位基因发生突变后，即处于杂合子状态下可以导致疾病发生，并显示出现特征性表现。

常染色体显性遗传相关致病基因都位于1-22号常染色体上，常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传，且男女皆可发病，患者任何子女患病概率都为1/2。如果没有生殖腺嵌合和外显不全存在，表型正常个体不会有患病子女。部分常染色体显性遗传病病例属散发性，并且与新基因突变有关。