性染色体异常孩子的症状

讲解医师：李聪敏  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

性染色体异常有多种，临床比较常见特纳综合征、克氏综合征、X三体综合征、XYY综合征，分别有以下临床表现：

1、特纳综合征：主要临床表现为患者出生时体重低、身体发育迟滞、成年时身材矮小，仅在1.2-1.4米之间，耳位低、颈短、颈蹼，第二性征发育差。成年外阴幼稚、阴毛稀少、乳房不发育、子宫发育不良、原发闭经、不育。患者智力通常在正常范围，部分较正常人略低，少数患者智力发育障碍；

2、克氏综合征：主要临床表现患者幼年期和儿童期无明显异常，跟正常男孩相同。青春期以后克氏综合征患者睾酮生成低于正常，引起睾丸发育不良、身材瘦高、小睾丸或者隐睾、无精症、第二性征发育不良，大部分患者喉结不明显、无胡须、体毛稀少、皮肤细嫩，部分患者出现乳房发育，少数患者出现轻到中度智力障碍；

3、X三体综合征：相关症状和身体特征因人而异，不同个体之间差别较大。多数X三体综合征个体表型正常，除发育较早，平均身高较正常女性高之外，没有其它症状或只有轻微症状。大部分X三体综合征会出现卵巢早衰；

4、XYY综合征：多数男性有正常寿命和生活，最大的特点是身材高大、智力正常。部分XYY综合征患者会发生行为异常，如脾气暴躁、多动、冲动、反抗行为，或者在诱因下会出现反社会行为。