黄灵

胃肠道间质瘤中有一小部分胃肠道间质瘤有可能会出现遗传情况，尤其琥珀酸脱氢酶缺陷患者，出现胃肠道间质瘤患者有可能会出现遗传情况。琥珀酸脱氢酶缺陷患者有30%会出现胚系突变，而且在琥珀酸脱氢酶缺陷的胃肠道间质瘤患者，还有一种特殊的类型为染色体遗传，出现常染色体显性的遗传。 如果家族当中存在琥珀酸脱氢酶缺陷或出现常染色体突变的患者，直系亲属均需进行定期胃镜检查，达到早期诊断、早期治疗的目的，争取达到较好的治疗效果。

胃肠道间质瘤是潜在恶性肿瘤，间质瘤较小时为良性生长模式，不易出现复发、转移。如果肿瘤小于2cm，病理核分裂象不高，小于5个，这部分患者在手术后出现复发转移的风险为0%，可以认为这部分患者，手术后达到治愈，无需进行靶向治疗。 危险度分级稍微高一点的低危患者，手术以后，复发风险度较低，无需进行靶向治疗。但低危患者还是建议进行定期复查，通过胃镜、腹部CT的检查，如果发生复发、转移的情况可以早起发现，及时进行干预。

胃肠道间质瘤，目前不能依靠抽血进行化验，目前通过抽血进行肿瘤检测的这种方法仍停留在基础研究节段。通过血液内循环肿瘤细胞或循环DNA这些方法，能够预测胃间质瘤的可能性。目前尚不能应用于临床，仍处于科研阶段。 胃间质瘤诊断主要还是依据普通胃镜或在普通胃镜的前提下进行超声胃镜或腹部CT检测，然后在胃镜下进行活检取得肿瘤病理学依据，取得病理以后才能依据结果确诊。

恶性胃肠道间质瘤手术后会出现复发转移，根据肿瘤大小、显微镜下核分裂象情况以及肿瘤部位，将胃肠道间质瘤分复发风险度分成四级，包括极低危、低危、中危、高危。 极低危患者后复发几率为0%，基本不会再复发转移。随危险度分级升高，手术后出现复发转移可能性会逐渐增高。所以胃肠道间质瘤在手术后会出现复发转移，通常患者出现复发转移部位均为原发部位，有可能会出现复发。腹腔种植性转移有可能出现，如原来仅出现于胃，后面可能出现在于腹腔、盆腔、肠道表面，该肿瘤也易沿血液出现转移，可能会转移到肝脏、肺、骨等部位。所以胃肠道间质瘤患者，手术后仍会出现复发转移。应对这部分中危的或者高危的患者尤其重视，进行定期复查随访。

胃肠道间质瘤10cm为复发危险度分级的界限。除了肿块为10cm以外，还要了解肿瘤原发部位是胃，还是胃以外的部位，判断严重性。 除肿瘤原发部位因素外，还要考虑肿瘤核分裂象的计数问题。如果肿瘤是10cm，核裂象不高，小于5个，又是在胃内原发，可视为中等复发危险度分级。建议手术后进行至少1年的靶向治疗。若肿瘤10cm，核分裂象较高或除原发部位并非为胃，复发风险度分级为高度。高度复发风险度分级患者，手术以后要进行3年以上靶向治疗。

胃肠道间质瘤晚期患者，通常为已经出现复发或已经存在转移的患者，胃肠道间质瘤出现复发转移情况下，通常以内科靶向治疗为主。目前治疗胃肠道间质瘤，除常用药物伊马替尼外，还有苏尼替尼、瑞戈非尼、阿帕替尼、瑞派替尼等较多药物。 晚期间质瘤治疗还是以内科治疗为主，通过内科治疗，部分晚期胃肠道间质瘤患者，仍可达到根治性手术切除目的，获得较好治疗效果。胃肠道间质瘤的患者，如果出现肠梗阻、肠穿孔、严重出血，虽然为晚期胃肠道间质瘤患者，仍需要进行手术或其它介入方法，通过综合性治疗手段，使晚期胃肠道间质瘤患者，达到较好的治疗效果。

胃肠道间质瘤晚期腹胀，要考虑胃肠道引起腹胀的原因，如因肿瘤直接压迫肠道，导致出现肠梗阻，可能会出现腹胀情况，这部分患者除出现腹胀外，有可能还会出现排气、排便减少甚至于排泄停止。如果是完全性肠梗阻，要及时进行手术干预；如果是不完全性肠梗阻，通过胃肠减压、静脉营养，通过内科治疗，再争取机会进行靶向治疗，帮助肿瘤缩小，缓解不全性肠梗阻症状。 除以上肿瘤直接压迫引起肠梗阻引起腹胀情况外，部分患者可能出现腹腔广泛性胃肠道间质瘤转移，可能并未直接压迫肠管，但转移灶较多，可粘附在肠壁或肠系膜上，导致肠蠕动减慢。此种情况处理较为棘手，主要以内科保守性治疗为主，包括小肠减压管、全静脉营养等治疗，为靶向治疗创造一定条件。

胃肠道间质瘤较晚期患者会出现骨转移。通常会出现在一些血供较丰富部位，如腰椎、肋骨骨转移。通常出现骨转移后患者主要表现为疼痛，如腰背部疼痛，这种疼痛为持续性的疼痛，不可自行缓解，而且有的时候会随着体位改变加重疼痛。 出现骨转移后治疗以内科靶向治疗为主，有些患者可能会出现溶骨性改变。如果出现腰椎的溶骨性改变要特别重视，可能会出现压缩性骨折，出现压缩性骨折以后会挤压脊柱、脊髓，出现截瘫的情况。这些患者可能还要进行放疗或骨保护剂治疗，减缓肿瘤溶骨性改变，避免压缩性骨折发生。

胃肠道间质瘤的确诊目前仍需要病理诊断。胃间质瘤生长于胃黏膜下层，通常从肌肉层内开始生长，所以在较早期时，可能仅为胃黏膜的隆起，较难进行活检或直接胃镜下活检确诊。 胃间质瘤通常需要进行超声胃镜、腹部的CT进行判断肿块位置，通过上述检查方法可以找到胃内的肿瘤。但是如果需要确诊仍要依靠病理活检，可以在超声胃镜下进行胃肿块穿刺活检，有些肿块较靠近腹壁，也可在超声下定位进行肿块穿刺活检。

胃肠道间质瘤为潜在恶性肿瘤，较小时不易出现扩散或转移的恶性表现。逐渐增大肿瘤可能出现复发转移的情况，转成恶性生长模式。 良性胃肠道间质瘤，随着肿瘤生长会出现恶性潜能，出现复发转移情况。2cm以下胃肠道间质瘤，基本上不易出现复发转移，有些小的间质瘤可进行定期的复查。 如果小肠结直肠来源的较小胃肠道间质瘤，仍建议进行手术切除。因为这部分胃外的间质瘤恶性程度较高，易出现复发转移的情况。所以2cm以上非胃来源的胃肠道间质瘤，要按照恶性肿瘤进行处理。