颅脑先天畸形

讲解医师：孙建军  （主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经外科
颅脑先天畸形的症状，根据先天畸形发生的部位，包括肿瘤长的部位有不同，比如颅咽管瘤，长到蝶鞍区，鞍内包括鞍上，就会出现垂体功能低下的症状。如果它顶到后面下丘脑，会出现一些下丘脑症状，包括喝水多，包括低钠、低钾，有些病人会出现毛发的脱落，或者就是没有毛发，体毛少，但也有部分病人会出现月经功能障碍的问题。鞍区外的症状就是影响到视神经，会出现视力下降或者视野改变，原先可以看很广阔的视野，最后只能看一小部分，这涉及到鞍区。如果长到额叶、颞叶和顶叶一些部位，比如有一部分蛛网膜囊肿，会有钙化，或者血管瘤会出现癫痫，包括大发作跟小发作，这是癫痫症状。还有部分比如Chiari畸形，当然指的后颅窝的发育畸形，会出现走路不稳，包括喝水和饮水的一些呛咳，有些病人会出现四肢，比如我们叫夏科氏关节，就是肘关节、腕关节发育着，突然就没了，关节就软了，就是没有关节的感觉。但有部分病人会出现肌萎缩，那就是晚期的表现。

颅脑先天性畸形是神经外科的诊疗范畴，主要是因为先天性发育障碍所导致，出现畸形主要和下列几个因素有关： 1、胚胎期发育异常； 2、孕期母体感染，就是病毒感染感冒； 3、母体营养不良； 4、遗传因素。 这些畸形可以导致颅脑形态学改变，以及神经系统改变。神经系统功能障碍，主要表现为进行性智能减退，畸形常见的类型，先天性脑积水、狭颅症、小头畸形、大头畸形、脑穿通畸形、颅裂、先天性颅底陷入等。根据典型的临床表现，就是颅脑形态学的改变以及神经功能障碍，主要是机械性的智能减退，再加上典型的影像学改变，可以诊断为颅脑先天性畸形。

颅脑先天畸形多指先天性血管性脑血管畸形，先天性脑血管疾病的原因是由于胚胎发育过程中血管壁异常形成，常见的血管畸形有动静脉血管畸形、静脉血管畸形、海绵状血管瘤、毛细血管扩张症。如动静脉畸形、海绵状血管畸形，容易发生出血。 静脉畸形、毛细血管扩张症，一般没有症状，不需要处理。所以，稳定的海绵状血管瘤或者静脉畸形、毛细血管扩张症，不需要处理。只有动静脉血管畸形破裂出血或者癫痫发作，才进行介入栓塞治疗或者开颅手术夹闭。

颅脑先天畸形的临床表现，根据不同分类，表现有所不同，具体如下： 1、最主要的表现就是智能减退，语言功能、玩耍功能、肢体功能都比同龄儿童发育迟缓； 2、颅脑形态学改变，主要表现为畸形，先天性脑积水就是大头畸形，主要表现是头围增大，比同龄儿童的头围要增大很多，另外一个表现就是破壶音，用手叩击头部能听见破壶的声音，还有落日征，两双眼不能同时向上或者向下看，狭颅症主要就是颅缝过早闭合所导致，可以导致小头畸形、尖头畸形、偏头畸形、舟状头畸形等形态怪异学的表现，脑穿通畸形主要表现为头围增大，大脑半球可看见与脑室或者蛛网膜下腔相贯通的空腔，大头畸形和脑积水的表现一样，主要是头围的增大表现，正常的脑回和脑沟有比例，脑回畸形主要表现无脑回或者大脑回、小脑回，和正常的比例失调，颅裂就是颅骨先天性缺如所导致，最常见的有显性颅裂和隐性颅裂，显性颅裂就是临床见到的脑膜膨出。 如果儿童先天患有颅脑形态学改变，或者有智能减退，及早到医院就诊，排除颅脑先天畸形病变。

讲解医师：柳羲  （主治医师）
就职单位：哈尔滨市第一医院神经外科
颅脑先天畸形，主要是由于胎儿在胚胎发育时期，由于遗传等相应的危险因素所导致的颅骨、脑膜、脑组织发育异常，导致畸形发育的一种疾病。目前颅脑的先天畸形主要包括颅裂、狭颅症和颅体凹陷症。所谓颅裂就是颅骨裂出一道缝隙，脑组织、脑膜、脑脊液经过该道缝隙突出于颅骨表面，根据突出的脑组织、部位、大小、严重程度的不同，可能出现相应的临床症状。位于功能区的脑组织突出，可能出现偏瘫、失语、感觉障碍等相应的功能缺损症状。小脑突出于颅骨，小脑的颅裂可能出现共济障碍、走路不稳。颅裂发生后往往突出的肿块是囊性，能压缩，然后患者婴幼儿啼哭的时候，这个突出的脑组织或脑膜的张力会有一些相应的改变。对于颅裂的治疗往往主张早期的手术治疗，帮助患儿恢复相应的神经功能。另外是狭颅症，狭颅症就是颅骨的早闭，颅骨的提前骨化，囟门的提前封闭，主要引起头部的畸形，由于颅骨提前的骨化、闭合，颅骨的畸形也会多种多样。还有颅内高压的症状，因为脑组织不断发育，颅骨提前闭合，脑组织逐渐长大，没有相应的颅腔来容纳它，就会出现头痛、呕吐等相应的颅内高压症状。也可能出现眼部的畸形，可能突眼或者是眼球内陷，眼距异常或者斜视等相应的眼部症状，在狭颅症上也是比较常见。还有一种颅底凹陷症，所谓颅底凹陷症就是由于颅底发育异常、结构异常，向颅内内陷导致的一些临床症状，主要是由于颅底扁平或者是环枢椎畸形，小脑扁桃体下疝与颅底凹陷共同存在。对于颅底凹陷的治疗往往也是需要手术治疗，应当在条件允许的情况下早期手术。条件不允许或者胎儿状态不好时，不允许手术治疗。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
颅脑先天畸形包括一大类的疾病，比如狭颅症、尖头畸形、三角头畸形、舟状头畸形、斜头畸形、塔状头畸形、颅裂、颅裂伴脑膜脑膨出等一系列的先天性异常。此外，还包括颅脑和颌面部的复杂畸形。这些畸形一般在孩子出生之后就可以诊断，我们强调早期诊断、早期治疗，多数情况下需要在神经外科，通过手术方式进行处理。

讲解医师：孙建军  （主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经外科
颅脑先天畸形治疗方法是根据它有没有症状来定的。如果先天长这个东西，比如小的钙化、小的蛛网膜囊肿，它对脑组织、对神经功能影响不大，或者几乎没有影响，是不需要治疗的。但如果长了肿瘤，比如颅咽管瘤、巨大蛛网膜囊肿，引起局部脑组织受压，严重者出现了脑疝，这种情况需要手术治疗。手术治疗包括开颅，局部的肿瘤或者囊肿切除，包括Chiari畸形，需要做后颅窝减压。

讲解医师：高亦深  （主治医师）
就职单位：威海市中心医院神经外科
颅脑先天畸形，也就是在婴儿处于胚胎状态，或者刚刚出生之后，就会发现颅脑会因为形态学上的改变，从而造成了神经功能丧失。最为常见到的是先天性的脑积水，理论上就是颅内脑脊液过度增多而导致的表现。在临床当中主要为头颅急速增大，而且头部透光试验是属于阳性；还有的患儿可能会表现出狭颅症或者大头畸形、小头畸形等，有的也可能会表现出脑回畸形，比如没有脑回或者脑回过于宽大或者特别狭小。对于治疗，主要就是以外科手术的方式进行治疗，尽量能够做到解剖学复位，但是在临床中有很多颅脑先天性畸形的患儿，手术效果不佳，一定要谨慎对待。