部分先天性佝偻病患者经过治疗,骨骼可以达到正常人生长状态。先天性佝偻病患者会出现鸡胸或肋缘外翻,身高会受影响,比如会发生X形腿或O形腿的改变,可能会导致囟门晚闭以及脱发,先天性佝偻病与基因缺陷、维生素D代谢、受体作用有关。
1型佝偻病是由于1α-羟化酶缺陷导致,可以直接补充活性维生素D进行治疗,剂量比平常的剂量大,患者需到医院的专科进行治疗,还要定期检测钙、磷以及尿钙等。2型佝偻病是由于受体后的作用缺陷导致,目前的治疗方法也是补充维生素D,所剂量可能更大,建议到医院专科进行治疗和并调整剂量。有些2型患者在7-15岁以后,自身的疾病可以得到缓解,患者早期进行干预,到正规医院进行治疗,可以使骨骼基本达到健康孩子的生长状态。