赵振东

苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下： 1、经典型苯丙酮尿症：需要特殊饮食治疗，这样的饮食都是低苯丙氨酸饮食，如米、面条、奶粉都含低苯丙氨酸。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以一定要低苯丙氨酸。假如正常饮食以后，苯丙氨酸就会突然性增高，对神经会有不可逆损伤； 2、四氢生物蝶蛉缺乏症：此种类型并不缺乏苯丙氨酸羟化酶，而是因为其辅酶造成功能不足，所以进行补充四氢生物蝶蛉即可。 所以苯丙酮尿症的治疗根据分型不同，治疗方法也不一样。

蚕豆病的遗传方式是X伴性不完全显性遗传。正常人都有一对性染色体，但男女之间有差异，如女性的性染色体是两条完全一样的X染色体，但是男性的性染色体有区别，是一条X染色体和一条Y染色体，蚕豆病定位的染色体是X染色体。所以女性所携带的X染色体要比男人的X染色体多一条。所以发现男性蚕豆病患者要比女性蚕豆病患者多。如果男性的一条染色体上携带蚕豆病基因，但女性有两条，其中一条携带了另一条，完全可以弥补功能，所以在女性中检出率比较低。在男女当中，检出率男性比女性在7:1左右，所以男性患者多。

蚕豆病本身不会发烧，只有合并感染才会发烧，如细菌感染、病毒感染，只有感染才会造成机体白细胞急速增加，造成机体发热，所以发烧和蚕豆病之间没有必然关系。 如果是蚕豆病的小孩发热，到医院里就诊时应告知医生是蚕豆病患者，可以避免氧化性药物的应用。所以蚕豆病和发烧之间没有必然联系，只要在用药时注意氧化性药物的使用就可以。

蚕豆病用药的禁忌其实比较多，蚕豆病是因为缺乏了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致红细胞的脆性增加，抗氧化性能力减弱。所以不能使用氧化性药物，如伯氨喹啉等抗疟疾性药物；如复方新诺明等磺胺类药物，也不能使用；中成药当中含有金银花也应避免使用。 就诊时应提示医生是蚕豆病患者，避免使用氧化性药物。此外，应减少到高原乏氧的地区旅游。

蚕豆病发病主要有以下两个症状： 1、黄疸：黄疸分为各种各样的类型，蚕豆病可引发黄疸，先天性甲状腺功能低下症也会引发黄疸，黄疸只是其中一个表现； 2、急性溶血性贫血：蚕豆病是因为红细胞上的抗氧化酶，即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，不能保持谷胱甘肽的还原性，所以红细胞遭受遇到氧化性诱因和感染性诱因，导致红细胞脆性增加，所以红细胞会破碎溶解，导致溶血发生，会发生茶色、酱油色的尿样改变。

如果发现小孩有茶色、酱油色尿样溶血性改变，需要尽快到医院进行确诊。如果知道小孩是蚕豆病，到医院去打预防针过程中或平时就诊时，一定告知医生有蚕豆病，就可以避免氧化性药物的临床应用而诱发疾病发生。 如果知道小孩是蚕豆病，建议尽量少去或不要去乏氧地区，因为也可能会诱发患者溶血，造成危及生命的现象发生。

蚕豆病患者和正常人没有任何区别，所以结婚完全不受影响。如果知道自己是蚕豆病患者，爱人也是蚕豆病患者，生出来的小孩假如是蚕豆病患者，自己和爱人生活不受任何影响，孩子不会受任何影响，所以不影响结婚。 蚕豆病是X连锁遗传性疾病，平时患者不发病时与正常人没有任何区别，不会影响工作学习，也不会影响运动。所以对生活没有任何影响，只要做好预防，蚕豆病就不会发病。如果现在想要治疗，目前没有相应的治疗方法，只需要做好预防就可以。 虽然蚕豆病不影响结婚，但是在高发地区还建议做蚕豆病检测，因为对生活具有重要的指导意义，避免突然发病而造成危害生命的现象发生。

新生儿蚕豆病的黄疸和普通的黄疸治疗的方法相同，即临床上的对症治疗，如使用光照治疗，黄疸严重的情况可使用换血。 值得注意的是部分黄疸需要使用药物进行治疗，要避免氧化性药物的使用，如在药物里头含有金银花等成分，要尽量少使用。如果新生儿发生了黄疸，首先要做蚕豆病检测，排除蚕豆病，但治疗的方法都相同。

新生儿蚕豆病学名为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，因为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏造成红细胞抗氧化性，所以功能损伤不能保持红细胞完整性，使红细胞破碎溶解。所以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，即常说的蚕豆病，遇到常见的感染或氧化性药物等诱因会诱发急性溶血性贫血。 蚕豆病平时无任何症状，但是如果发病的情况下，尿是茶色、酱油色，有溶血性尿样改变，新生儿期可能引起小孩黄疸，危急时可能会引起核黄疸、造成智力伤害。

苯丙酮尿症的症状主要如下： 1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人； 2、生长发育受到影响，生长发育比较缓慢； 3、有特殊的外形表现，如头发发黄、皮肤发白； 4、由于大量的苯丙氨酸从尿中和汗液当中排出以后，造成了身体有一种特殊气味，像老鼠尿一样的味道。 所以苯丙酮尿症的患者要尽快治疗，新生儿疾病筛查要早发现，早诊断，早治疗，对患儿的伤害就越小。