讲解医师:
花少栋 (主任医师)
就职单位:中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院儿科
小儿伯-韦综合征也就是突脐,巨舌、巨体综合征,也称EMG综合征、Beckwith综合征,新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征。这个病是一种少见的先天畸形,第一个,脐膨出为主要最突出的畸形,一般为巨型脐膨出,基底部宽度超过6cm,内部可见肝脏或者是小肠。第二个,巨舌。舌体充满口腔,常将舌头伸出口外,由于嘴并不能增大,故巨舌影响吸吮动作,造成喂养困难,影响正常的吸吮,以至言语障碍,吐字不清楚。第三个,巨体,患儿出生的时候躯体明显的大于一般的新生儿,巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值。巨体随着年龄有继续增大的趋势,有的表现为生长发育亢进,半身肥大。第四个,低血糖。新生儿期即有低血糖,尤其是早产儿更明显。低血糖多数于出生后的24-48小时出现,甚至出生后几个小时就发生,第1个月内频繁发作,严重者可出现抽搐,意识的丧失。低血糖一般在生后的3-4个月逐渐停止发作。手术者术后随访血糖多数能恢复正常。第五个,肺部的其它一些疾病。脐部的可以有脐疝,脐带疝,腹直肌分离等其他的畸形。内脏的肥大,巨肾,巨眼球,巨输尿管,心脏畸形,特发性心脏肥大,隐睾,阴蒂肥大,膈肌缺损,小头症,面部的红斑痣,尤其是额眉部血管痣比较多见。这个病的诊断凡是具有三大特征,也就是脐膨出,巨舌,巨体,就可以诊断。现在低血糖已经列为本病的第四大症状。治疗主要是要积极的纠正低血糖,舌体的部分切除术,做整形术,并且做定期的随访。因为本病有发生腹部恶性肿瘤的可能,可视机体的状况争取手术摘除,并加强术后的长期的随访。