脑膨出

脑膨出，即脑膜脑膨出，与脑脊膜膨出，均属于神经管闭合不全的先天性畸形，此类病变一经诊断明确，应尽快通过神经外科手术的方式加以处理。由于脑膜脑膨出和脑脊膜膨出会在脑脊膜膨出的部位，有脑实质或脊髓组织向外疝出或神经根向外疝出的情况。在长期膨出，特别是在长期脑脊液搏动性冲击的作用下，会造成膨出部位的脑组织、脊髓组织、神经根等发生病变，甚至形成萎缩，从而造成患者出现严重的神经功能障碍。因此脑膜脑膨出和脑脊膜膨出一经诊断明确，应尽早在神经外科接受手术治疗。通过手术的方式，还纳膨出的脑组织、脊髓组织和神经根。同时对局部进行妥善的修复，以避免脑组织、脊髓组织和神经根，在疝出部位经长期的搏动性冲击，造成神经的萎缩和神经功能障碍。

交通性脑积水多因脑脊液吸收不良或排泄障碍引起，分先天性和后天性病理改变。先天性改变包括Arnold-Chiari畸形、脑膨出、软脑膜膨出、脑出血、蛛网膜颗粒发育差等，另外有占位性病变等因素。交通性脑积水分轻、中、重度三级。轻、中度脑积水通常情况下无需治疗；重度需进行手术治疗，手术方法主要有脑室-腹腔分流术及三脑室底造瘘术，若无感染和梗阻，治愈率可达95%甚至98%以上。

脑脊膜膨出是一种先天性神经管闭合不全的疾病，主要是指在颅骨缺损，或者椎管缺损的部位有脑膜组织向外膨出，形成先天性畸形。如果发生在脑部称为脑膜膨出。如果发生在椎管的部位称为脊膜膨出。如果单纯脑膜膨出，通常是膨出的囊内充满脑脊液，但是不会有脑组织。如果是脑膨出，在膨出的囊内常有脑组织，会形成较为严重的神经功能障碍。如果是脊膜膨出，膨出的硬脊膜囊内含有神经根与脑脊液。如果是脊髓脊膜膨出，膨出的囊内不但含有脑脊液与神经根，还有脊髓组织，也会形成较为严重的神经功能障碍，患者常有双下肢瘫痪、大小便失禁等。由此可见，脑脊膜膨出是一种先天性神经管闭合不全类的疾病。需要及时诊断，及时采取手术治疗。随着病情进展，患者的神经功能障碍会进行性加重。一旦出现严重的神经功能障碍，再进行手术，即使手术处理得比较完美，但是患者的神经功能障碍相对也难以恢复。因此强调及早诊断、及时治疗。

脑膨出和脊膜膨出是神经系统发育异常的一个临床表现，是发生在不同部位的一个系列的疾病。脑膜膨出常见出生后发现小孩枕部、囟门或者是额部、眼眶发现隆起的包块，这些情况叫脑膨出。脊膜膨出是发生在脊柱，因为椎管发育异常，椎板缺如导致脊膜或者脊髓外露隆起，叫脊膜膨出。两者主要是部位不同，不管是脑膜膨出还是脊膜膨出，一旦发现都要到医院就医，因为这种神经系统发育异常，常常不是单纯的，会合并全身其他器官的异常，排除后进行治疗。

卫生部规定的排畸检查时间为孕18-24周，根据医院的实际情况，一般排畸检查的时间为孕22-24周。因此在这个时候胎儿大小适中，羊水量比较多，胎儿四肢能够伸展，是观测胎儿畸形的最佳时间。所谓的四维检查实际上分为两个部分： 1、四维的表面成像：比如胎儿的面部及脊柱的表面成像，有利于孕妇直观的看清胎儿面部； 2、排畸检查：主要是排除卫生部规定的六大畸形，包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、单腔心、严重的胸腹壁裂合并内脏外翻、致死性软骨发育不全。

孕妇在怀孕期间一般有5次超声检查： 1、第一次时间就是在检查的时候，以确定胎儿是否存活，以及胎儿在宫腔内的大小、生长等情况，此时要测NT值； 2、第二段时间为孕22-26周，这时候检查胎儿严重的畸形是最重要的时间段，最重要的畸形就包括六大类畸形，无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁裂合并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良； 3、第三段就是怀孕30-32周时要监测胎儿发育状况，测量胎儿的大小，进一步排除胎儿中大畸形的可能； 4、第四次检查时间为怀孕38-40周，这时候只是检测胎儿发育情况，测量胎儿大小等； 5、最后一次是分娩前。 经过5次超声检查，可以排除大多数产前严重畸形胎儿。

胎儿系统性产前超声筛查，即卫生部规定的Ⅲ级产前超声检查，是孕妇在怀孕中期，进行的胎儿各项标准全面进行的系统检查，一般是在怀孕18-24周进行检查。根据实际情况22-26周检查效果比较好。胎儿系统性产前超声检查主要是排除胎儿致死性畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不全。通过系统筛查胎儿，提高胎儿畸形的检出率，可以减少胎儿的漏诊和误诊率，提高我国人口素质。 胎儿生长是动态发展的过程，一次超生检查结果仅表示检查当时胎儿的现有情况，不能对胎儿以后发育过程中形成的异常或畸形做出诊断。

二级彩超是产科或者产前超声检查中的一大类。通过二级超声检查不仅能够检查胎儿是否存活以及胎儿发育情况，还可以进行筛查。二级彩超主要筛查六大类严重、致死的畸形，包括无脑儿、严重开放性脊柱裂、脑膜脑膨出、致死性软骨发育不全、胸腹壁缺损伴脏器外翻、单腔心等，以上这些器官和系统畸形非常严重，二级超声检查需要筛出。通过筛出以上这些严重、致死类畸形，能够提高出生人口的素质。对于其他的一些器官和系统更加微小的畸形，不在二级彩超检查范畴之内。需要进行系统超声检查，即三级超声检查。有必要的情况下，还要进行有针对性的超声检查，针对某个器官和系统更加精细的检查，比如胎儿超声心动图，是一种有针对性的超声检查，也叫做四级超声检查。

脑膨出和脑脊膜膨出是两个概念，但二者发育过程相同，发育过程分外胚层、中胚层、内胚层，外胚层在发育过程中前方形成体节，后方形成脊髓，若脑组织出现膨出称为脑膨出，脊髓出现膨出称为脊膜膨出，主要区别如下： 1、脑膨出：因外膜颅骨缺损，硬膜膨出，导致颅骨或脑膜膨出； 2、脑脊膜膨出：因脊髓位置发生后弓缺损，脊膜外凸，引起脊髓或囊液外膨，膨出部位在延颈部、头颈部时难以与脑膨出区分。

现在卫生部发布六大致死性畸形，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不良。这些要求产检必须查出，如果是查出上述疾病其中之一，必须建议立即终止妊娠。但在诊断上述疾病时，建议到有产前诊断资质的医院进一步检查。 如果检查出轻微畸形，很多妈妈很纠结，有人认为珍贵儿如做试管儿发现唇腭裂，长大生出后也可以修复；或轻度肾积水，此类轻微畸形，家长可以考虑保留。如果孩子确实很珍贵，又想保留，就可以进一步做侵入性产前诊断，比如羊水穿刺、脐静脉穿刺获取胎儿细胞做染色体或DHA分析。如果染色体没有异常，也没有遗传病，可以考虑轻微畸形等出生后再治疗。