纤维瘤

作者：胡明静，王志勇，南京市口腔医院口腔颌面外科 1.病例 患者，男，18岁，因右下颌无痛性肿大9个月于2020年7月来本院就诊。患者2019年10月发现右下颌骨膨隆，近9个月病变缓慢增大

作者：唐薇，段俊艳，余子意，翟昭华，川北医学院附属医院放射科 病例女，48岁，检查发现右侧胸腔巨大占位3年，右侧胸部胀痛6月，伴胸闷、气促等不适。查体：右侧胸廓饱满，呼

皮肤下面出现硬疙瘩通常是见于皮下囊肿、皮下脂肪瘤、皮肤纤维瘤，具体如下： 1、皮下囊肿：一般可以单发，也可以多发，是由于皮肤皮脂腺腺管堵塞，这些油脂堆积形成的囊肿样改变，一般病人没有自觉症状，用手摸起来在皮下是囊性结构，不是特别硬。一般这种可以不治疗，必要时也可以手术切除治疗；如果合并感染，一般局部会出现红肿、疼痛，这种情况下需要切开引流，同时配合抗生素治疗； 2、皮下脂肪瘤：一般是皮下脂肪堆积形成的良性增生性肿瘤，一般发生在躯干、四肢，没有任何自觉症状，一般不需要特殊治疗；皮下脂肪瘤通常可以单发，也可以多发； 3、皮肤纤维瘤：其是由于成纤维细胞或者组织细胞灶性增生引起良性肿瘤，一般发生在青少年较多见，可以自然发生，也可以发生在外伤后，一般是绿豆或者黄豆大小的皮内丘疹或者结节，用手摸上去以后较硬，一般是褐色，通常也没有任何自觉症状，不需要特殊治疗，一般不会自行消退。有的病人要求完美，可以局部手术切除治疗。

继发性癫痫常见病因有很多，其中神经皮肤综合征、先天性脑发育畸形等引起的继发性癫痫可能遗传，而围产期脑损伤、颅内感染、脑外伤、脑肿瘤及中毒性脑病等引起的继发性癫痫属于获得性，不会遗传。继发性癫痫的病因主要有以下几类： 1、先天性脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位症、脑穿通畸形、先天性脑积水、胼胝体发育不全等； 2、神经皮肤综合征：如结节性硬化、神经纤维瘤病和颅面血管瘤病等； 3、围产期脑损伤：如窒息、颅内出血、缺血缺氧性脑病等； 4、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑膜炎、脑脓肿及脑寄生虫病等； 5、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血等； 6、脑外伤：颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等； 7、脑肿瘤：如神经胶质瘤、星形细胞瘤等； 8、中毒性脑病：如药物中毒、食物中毒、一氧化碳中毒、有机磷中毒、重金属中毒等。

胃肿瘤的治疗分为以下两个层面： 1、良性疾病层面：良性疾病有普通的息肉、平滑肌瘤、乳头肿瘤、纤维瘤等，如果特别小的病灶，可能在做胃镜的过程中发现0.1cm、0.2cm的病灶就会进行处理。如果较多、较大的病灶或者不确定是黏膜层还是黏膜下层的病灶，可能还会做超声胃镜来判断层次，从而决定是否需要做内镜下的ESD。如果是比较小病灶也可以观察，如果病灶超过0.5cm，可以做内镜下的相关处理。这都是由有经验的内镜医师来进行操作，切除后就可以放心，这一类的疾病很少发生恶变； 2、恶性疾病层面：恶性疾病包括胃癌、神经内分泌肿瘤、淋巴瘤等。这些患者首先需要取病理活检，病理确诊后，不同的疾病需要不同的处理方式，比如淋巴瘤可能需要进行化疗，而MALT淋巴瘤要测幽门螺杆菌，根除了幽门螺杆菌后部分MALT淋巴瘤可以治愈。早期胃癌有些可以进行内镜下的处理，但是如果早期胃癌面积比较大，超过2.5-3cm时可能需要腹腔镜手术来治疗，进展期的胃癌可能需要腹腔镜甚至开腹手术去处理。如果是比较晚期的胃癌，已经出现腹膜转移或者肝腹腔淋巴结、腹主动脉周围淋巴结的转移，首先需要内科治疗，经过内科转化治疗后，如果有手术的机会，再进行手术治疗。

丛状神经纤维瘤是主要见于神经纤维瘤病患者的一类特殊表现，主要是在某一周围神经分布的范围内形成的多发肿瘤，可以在体表看到局部形成的多发、大小不等的圆形或者半圆形凸出的肿瘤。在触摸时质地较韧，用手推移时肿瘤的活动度较大，提示病变位于皮下且边界相对清晰。丛状神经纤维瘤另一重要特征，是在肿瘤附近常可看到皮肤色素沉着，或者比较典型的咖啡斑。此外这类患者在进行查体时，还可发现体表尤其是腋窝和腹股沟区有多发的咖啡斑，常提示神经纤维瘤病的可能。此外，丛状神经纤维瘤还可发生在肌肉间隙内，从而在肌肉间隙中形成多发、大小不等的球形病灶，偶尔还可以在椎管和颅内，形成多发性肿瘤。总体来说，丛状神经纤维瘤主要见于神经纤维瘤病患者，常伴有体表多发咖啡斑，以及颅内及椎管内多发的神经纤维瘤、神经鞘瘤、脊膜瘤、脑膜瘤、食管膜瘤等多种肿瘤。

讲解医师：熊英  （副主任医师）
就职单位：中日友好医院/肿瘤放射治疗科
肌肉纤维瘤是由纤维结缔组织组成的良性肿瘤，其是否严重需要根据治疗情况、复发情况等因素进行分析。肌肉纤维瘤的具体病因还不清楚，可能和外伤、激素水平异常、遗传等因素

神经纤维瘤通常属于良性肿瘤，但对于单发、多发、重型以及轻型的神经纤维瘤，患者的预期寿命存在差异，具体如下：1、单发：若通过手术的方式进行肿瘤全切，则患者可以获得长期生存甚至达到普通人群的预期寿命；2、多发：若患者存在基因遗传性的神经纤维瘤病，可以在颅内椎管内形成多发的神经纤维瘤、神经鞘瘤、脑膜瘤、脊膜瘤以及室管膜瘤等，并且还会合并全身其他系统的障碍，导致患者的预期寿命受到明显的影响；3、重型：若属于重型的神经纤维瘤病，患者可能在出生后几年内，在儿童时期或青少年时期已经发病，形成颅内椎管内的多发肿瘤，通常会出现严重的神经功能障碍或在多次手术后出现并发症以及后遗症，在较短的时间内即可危及患者的生命；4、轻型：对于较轻型的晚发型神经纤维瘤病，患者通常会在成年后甚至40-50岁才逐渐出现症状，经过手术治疗即可获得较好的生存期，患者也可以达到接近正常人群的预期寿命。

胃肠道间质瘤基因检测为野生型，指的是病理诊断符合胃肠道间质瘤，但是分子检测没有C-KIT或者PDGFRα基因的突变。约85%的儿童胃肠道间质瘤和10%-15%的成人胃肠道间质瘤为野生型。根据是否有SDHB表达缺失，野生型胃肠道间质瘤大致可以分为以下两大类：1、SDH缺陷型：包括SDHA突变型、散发性GIST、Carney三联征相关性及Carney-stratakis综合征相关性；2、非SDH缺陷型：包括BRAF突变、Ⅰ型神经纤维瘤病相关性、K/N-RAS突变及四重野生型。检测结果为野生型，意味着肿瘤对传统的靶向药可能不敏感，甚至出现耐药的情况。治疗方法上，SDH缺陷型胃肠道间质瘤通常对伊马替尼不敏感，因此如果是局部肿瘤，手术切除是主要的治疗方法，但复发也比较常见。靶向药舒尼替尼和瑞戈非尼可能使部分患者获益。对于非SDH缺陷型患者，BRAF突变型可受益于BRAF抑制剂，包括BRAF-MEK联合抑制剂。不同基因突变的野生型胃肠道间质瘤，其临床表现和治疗反应也各有不同。使用合适的靶向药物，提高这类患者的治疗效果，也是临床医生不断探索的话题。

身上长小肉疙瘩要看大小、部位，具体如下： 1、如果是皮肤色、柔软，数量比较多、长得比较小个，常见的是皮赘或者叫软纤维瘤，是皮肤老化的一种表现，到一定年龄之后，身上就会出现这种柔软的、小的肉赘，主要好发部位就是腋窝、大腿根皱褶的部位。 颈部非常常见，身上其它部位也可以长，但是这几个皱褶部位比较多见，如果影响美观，或者有时候病人会感到瘙痒或者不适，可以用剪刀剪掉，或者是用冷冻、激光等方法进行治疗； 2、肉疙瘩可能是皮肤纤维瘤病，是一种囊状、肉色、鼓起来的表现，身上多发，是一种遗传病，比较少见，而且没有什么办法治疗。因此，肉身上长小肉疙瘩要来医院进行确诊、治疗。