神经母细胞瘤

NSE是神经元特异性烯醇化酶的英文简称，是神经元与神经内分泌细胞所特有的酸性蛋白酶，是神经内分泌肿瘤的特异性标志。高浓度存在于神经细胞与神经内分泌细胞，以及此类细胞所引发的肿瘤细胞中，通常正常人血清NSE水平＜12.5U/L。NSE升高常见于以下原因：1、小细胞肺癌：NSE水平明显升高，可用于鉴别诊断，以及监测小细胞肺癌放化疗治疗的结果。治疗有效时NSE浓度逐渐降低，可达到正常水平，复发时血清NSE显示升高，还可监测小细胞肺癌复发，比临床确定复发早4-12周；2、神经母细胞瘤：NSE可用于神经母细胞瘤与肾母细胞瘤鉴别诊断，因神经母细胞瘤NSE异常增高，肾母细胞瘤增高不明显，对神经母细胞瘤的早期诊断，亦有较高临床应用价值，可监测神经母细胞瘤的病情变化，疗效评价与预报复发；3、神经内分泌细胞肿瘤：如嗜铬细胞瘤、胰岛细胞瘤、甲状腺髓样癌、黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等，患者血清中NSE可出现升高。

神经母细胞瘤Ⅳ期指肿瘤发生转移，较多见于骨髓转移，进行骨髓穿刺可显示骨髓转移的百分比。同时会进行骨扫描或PET-CT，会发现何处骨骼发生转移。还有一些远膈淋巴结，如腹部肿瘤发生颈部淋巴结转移等，均为Ⅳ期的表现。高危除分期比较晚之外，预后不良，比如肿瘤组织类型分化差、组织细胞中存在N-myc基因扩增，而N-myc基因扩增预后就较差。 这些因素总和之后可明确危险度分组，Ⅳ期肿瘤基本都属于高危，预后均较差。其中如果患儿年龄是在一岁内，尤其没有发生骨骼转移，骨髓转移在10%以下，这部分的孩子虽然是Ⅳ期，但称为ⅣS期，预后仍然很好。可有转移表现，同时根据局部肿瘤的大小可能会有不同的表现。

小儿神经母细胞瘤主要分期的具体内容如下： 1、1期：局限于原发器官无远处转移； 2、2a期：次全切除的单侧肿瘤，同侧以及对侧淋巴结明确无转移； 3、2b期：次全切或者全切除单侧肿瘤，同侧淋巴结有明确转移，而对侧淋巴结明确无转移； 4、3期：肿瘤跨越中线侵袭，伴随或者未伴随局部淋巴结转移，或者是单侧肿瘤伴有对侧淋巴结转移，或者是跨中线生长的肿瘤，并伴有双侧淋巴结转移； 5、4期：肿瘤播散到远处淋巴结，骨髓、肝脏或者是其他器官； 6、4s期：小于一岁患儿，肿瘤局限于原发器官，肿瘤扩散局限于肝脏、皮肤或者是骨髓。

小儿神经母细胞瘤症状，临床表现与原发部位、年龄及分期相关，65%患儿肿瘤原发于腹腔，大龄儿童中肾上腺原发占40%，而在婴儿中只占25%，其他常见部位为胸腔和颈部，约10%病例原发部位不明确，约70%的肿瘤在五岁以前发病，极少数在十岁以后发病，不同部位的肿块常见的以肾上腺及脊柱两侧交感神经链较为多见，一般在肿块较大时才出现症状，可有腹痛、腹围增大、腰背部饱满、扪及包块、胃肠道等症状，原发于胸腔，有纵膈压迫相关症状及呼吸道症状，如气促、咳嗽等。晚期表现，病人常有肢体疼痛、贫血、发热、消瘦、眼眶部转移，眼眶部转移形成具有特征性的熊猫眼，表现为眼球突出、眶周围青紫，其他可有高血压及肿块部位相关压迫症状，如有椎管内浸润压迫时出现运动障碍，大小便失禁等。

儿童神经母细胞瘤在较多情况下都需要进行化疗，综合治疗之下，神经母细胞瘤的化疗可进行分层化疗。指根据肿瘤的特征，制定危险度分级，比如低危、中危、高危，相对应危险度存在推荐的治疗方案。给予合理治疗，在治疗上尽最大可能打击肿瘤，同时保护患儿自身组织。越低危的化疗方案越轻，越高危的化疗方案越重。 对于低危患儿可应用CBVP方案，即卡铂、依托泊苷、VP-16等治疗。而对于高危则使用如伊立替康、顺铂、VP-16等，不同方案会存在不同的安排。不同的医院或者单位，方案可能并不完全相同，但是多数方案是根据国际组织推荐应用。因此，化疗方案大同小异，细节可能会不同，但大致安排并没有问题。

整体而言，神经母细胞瘤是恶性程度很高的疾病，但是能够治疗。Ⅰ期、Ⅱ期治疗效果较好好，患者长期生存率在80%以上。但是Ⅲ期、Ⅳ期的患者，治疗效果较差，长期生存率在30%左右。神经母细胞瘤是恶性肿瘤，治疗与年龄、分期关系较大。神经母细胞瘤发病较早的患者，例如3个月以内婴儿发病，如果范围局限往往不需要治疗，有自然消退的可能性，建议进行观察。1岁后的神经母细胞瘤则需要干预，治疗神经母细胞瘤时，Ⅰ、Ⅱ期和Ⅲ、Ⅳ期的治疗方案、疗程不同，Ⅲ、Ⅳ期患者或难治的神经母细胞瘤患者采取造血干细胞移植方案。

任何恶性肿瘤在治疗上，现在都想预防性治疗，发现相应的病因能预防，但实际上，肿瘤的发病因素有很多，目前的科学，还暂时无法明确发现病因。从既往的统计学上来讲，与其比较相关的因素大概是有三个方面： 1、吸烟，吸烟会造成烟碱代谢通过小便，造成尿路上皮细胞的变性，这是一个方面； 2、遗传的因素，部分的先天性视神经母细胞瘤的患者，会造成发病率升高，同样家族里，出现过膀胱癌患者的病人，其家属发病率会相应的升高； 3、相对的工作环境，接触化工材料，包括油漆、生产各种化工肥料，还有女士的染发，都可以接触苯类这种的化工，都会造成膀胱癌相对的发病率升高。

神经母细胞瘤在人体内沿着中线生长，可以发生在颈部、胸部后纵隔、腹部、腹膜后，有些医生称之为肾上腺神经母细胞瘤、腹膜后神经母细胞瘤。实际上交感神经在腹部有两个系统，一个在两侧肾上腺；另一个在身体正中线。来源存在不同，但都是交感系统肿瘤。 肿瘤生长在脊柱的两侧，称为腹膜后神经母细胞瘤。如果明显发生在肾上腺的位置，则称为肾上腺神经母细胞瘤。神经母细胞瘤是交感神经系统的恶性肿瘤，表现为包块，而组织学诊断后命名为神经母细胞瘤，所以腹膜后神经母细胞瘤是一个名词的概念。

神经母细胞瘤本身属于恶性肿瘤，无需强调恶性。神经母细胞瘤是儿童时期颅外较常见的恶性肿瘤，又称儿童癌王。是在胚胎发育过程当中，交感神经系统组织细胞异常分化、生长生成的肿瘤。所以从颅内到颈部、纵隔、腹膜、骶尾部整个中线部位都可以发生，属于交感系统来源肿瘤的表现。 儿童癌王这一称呼也预示着肿瘤高度恶性，对于一些已经发生转移的晚期神经母细胞瘤，经过各种治疗后预后仍然较差，即神经母细胞瘤被称为儿童癌王的原因。

神经母细胞瘤有几个病理分型，完全成熟的称为神经节细胞瘤，完全恶性称为神经母细胞瘤，有一部分肿瘤除恶性细胞成分外，还有一些分化成熟的神经节细胞成分，称为节细胞神经母细胞瘤。 其中又有两个类型，结节型和混杂型，混杂型是指神经母细胞瘤内有散在、少量的分化很差的神经母细胞，大部分甚至绝大部分是分化良好的组织和细胞。节细胞神经母细胞瘤预后良好，属于极低危，如果肿瘤能够完整切除，甚至可以不用化疗，所以混杂型节细胞神经母细胞瘤是预后良好的组织类型。