江滨

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
骨髓纤维化到了所谓的晚期的时候，它会是这样一个情况，骨髓往往纤维化了，所以造血就比较差，这时候病人就会出现贫血，血小板减少。贫血就会出现贫血相应的症状，面色苍白、乏力这些，血小板减少的时候就会出现皮肤的出血点，还有黏膜的出血，甚至重要脏器的出血，这是第一个。第二个，因为往往造血功能有骨髓抑制，就是纤维化，不造血了，变成髓外造血，就是骨髓以外的地方造血，这时候就会出现脾大，脾可以是轻度肿大、中度肿大或者是重度的肿大。到了比较晚期的时候，病人大部分都是中重度的骨髓，脾脏肿大以后，病人会感到非常的不舒服，腹胀，然后脾脏往上顶着，吃饭都吃不下，病人会早饱，什么叫早饱，就是吃一点就饱了，会有很多脾大的相关症状。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症主要还是要预防血栓的问题，第一、我们希望红细胞的数量上不要太高。第二、可能要比较长期的用一些抗凝药，来预防血栓。第三、就是监测血象。第四、还有定期的去做一些像B超，看看脾脏有没有肿大。因为这个疾病往前发展，可以发展成骨髓纤维化，（是继发的），也有些病人转变成急性白血病。要看有没有纤维化，我们又不能整天去做骨穿，去做骨髓活检，所以我们可以看看他的脾脏大小，每年去查个B超，看看脾脏有没有越来越大，如果越来越大，我们就想会不会是骨髓纤维化加重了。

骨髓增生异常综合征的不同阶段，治疗方法各异。具体情况如下： 1、低危、中危1阶段：表现为血细胞减少，治疗上与再障类似，多以环孢素、雄激素、细胞因子为主，治疗目的为改善血细胞减少； 2、中危2、高危阶段：表现为白血病细胞增多，与低位、中危1治疗不同，现阶段多采用小剂量化疗，如去甲基化治疗。治疗目的为改善白血病细胞增高的状态； 3、支持治疗：适用于血细胞明显减少的患者，通过输注红细胞、血小板来纠正血细胞的减少。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症和原发性血小板增多症不是一回事，它们都属于一大类的疾病，属于慢性骨髓增殖性肿瘤这个疾病的范畴，但是不是一回事。血小板增多症是以血小板增高为主，真性红细胞增多症是以红细胞增多为主。但是在有些病人他可以这两个都偏高，甚至于白细胞也可以偏高，就是这三种血细胞都可以偏高，但它毕竟还不是一个病。

骨髓增生异常综合征的检查方法如下： 1、血常规：了解红细胞、粒细胞、血小板数量有无减少； 2、骨髓穿刺、活检：了解骨髓增生程度，如粒系统、红系统、巨核细胞血小板系统增生情况，以及细胞形态是否异常； 3、染色体检查：了解有无细胞遗传学异常。包括核型检测、FISH，也称探针杂交。判断染色体核型、数量、结构有无异常； 4、基因检测：综合分析、判断是否符合骨髓增生异常综合征，也称MDS的诊断标准。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症首先要做血常规的检查，而且不是做一次，可能在比较近的时间内做几次，再比如几个月、一年里面都要监测血象，这是第一个，就是血常规、血象。第二个，是要做一些基因的检测，比如JAK2相关的一些基因，像JAK2基因V617F、MPL、CALR基因，我们要做这些基因的检测。第三个，我们还是希望做骨穿和骨髓活检。第四个，我们还希望做B超，看看有没有肝脾的肿大，特别是有没有脾肿大，主要是做这些。如果要发生比如下肢麻木或者是心前区不适，就要做跟血管相关的检查，比如下肢我们看有没有血栓，要做B超，心脏看看有没有心梗，要做相应的检查。如果没有症状，这些都不需要做检查。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症诊断标准里面，首先是红细胞增多和红细胞压积的增高，再有就是JAK2基因V617F突变，当然不是100％的病人都会有这个基因的突变，但是它的发生率非常的高。所以如果红细胞增高了，而基因突变检测是阴性的，我们对于诊断要很慎重，诊断的标准到底红细胞高到多少，红细胞压积是多少，有标准，可以去看它的标准。

骨髓增生异常综合征，也称MDS，属于骨髓髓系恶性肿瘤性疾病，易与良性骨髓衰竭性疾病相混淆，两者鉴别诊断存在一定困难。MDS主要表现为骨髓衰竭、血细胞减少，为了浅显易懂，常称为白血病前期，即还未达到白血病阶段。临床上有30-40%的MDS患者最终可转化为白血病。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
原发性血小板增多症对咱们最大的威胁就是发生血栓，因为血小板是管凝血的，如果血小板数量多了，病人就容易发生血栓。发生血栓的部位可以是任何的部位，比如在下肢发生血栓，也可以在心脏发生血栓，造成心梗，在脑子里发生血栓，造成脑梗塞等等。我们治疗血小板增多症的目标，首先就是让它不发生血栓，这个是它主要的症状，其它的没有什么特别的症状。除非病人到了比较后期，可以伴发骨髓纤维化，到了那时候就会出现骨髓纤维化的各种各样的症状，比如脾大，比如可能白细胞也会增高，会有贫血等等。一般在血小板增多症的时候，不会有特别多的临床症状，病人甚至于都没有感觉，突然发生血栓了，一查是血小板增多症引起的。

讲解医师：江滨  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院血液病研究所
真性红细胞增多症的治疗，首先可以放血，可以把血直接放出来或者是单采，把红细胞给采出来，然后给放掉，就是说可以放全血，也可以是把红细胞单采以后去放，这是一个办法。还有就是用药物治疗，药物里面用的最多的叫做羟基脲，是个化疗药，这个化疗药：第一、是口服的，非常方便；第二、它也很便宜；第三、一吃就很见效，一停下来马上红细胞就又涨回来了，所以它是一个要长期用的药。再有有些地方也会用一点干扰素，但不会是单用干扰素，可能会和羟基脲在一块联合用。干扰素它也是个降细胞的治疗，羟基脲和干扰素都可以降细胞，但是羟基脲用的会更多。干扰素有些人用的时候有一个想法，它是不是可以对骨髓纤维化有点作用？因为它有抗纤维化的作用，但是这个作用有多强也很难说，这是药物治疗。新近有一个药在中国刚刚上市，在国外已经上市有几年了，这个药叫做JAK2抑制剂。因为真性红细胞增多症95%的病人都会有基因的突变，叫JAK2的基因突变，JAK2抑制剂对于有JAK2突变的病人是一个非常好的靶向治疗，会用到这个药。这个药现在咱们中国批准的适应症不是真性红细胞增多症，而是骨髓纤维化。不管是原发的骨髓纤维化，还是因为真性红细胞增多症发展的继发的骨髓纤维化，都可以用到JAK2抑制剂。但是在国外已经开始在对于真性红细胞增多症的病人在试验性的应用，JAK2抑制剂我想在不久的将来可能会推到，对于羟基脲治疗效果不好或者不耐受真性红细胞增多症病人去用这个药，这个药其实对于真性红细胞增多症的病人是一个挺好的治疗。很少有人采取异基因造血干细胞移植的手段去治疗真性红细胞增多症。还有就是有一些抗凝的药会和我们现在的化疗药同时应用，比如阿司匹林，目的主要是让病人预防血栓的发生。