梁志强

马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁，少数患者可超过40岁； 如早期发现并进行主动脉根部手术、二尖瓣修复等治疗，可延长寿命。 部分马凡氏综合征患者主动脉表现较广泛，除根部病变还有胸主动脉、腹主动脉病变，其预期寿命也与主动脉瘤变发生、发展和控制程度有关，但由于没有早期发现，形成主动脉夹层动脉瘤几率增大，可有猝死风险。

马凡氏综合征早期无典型症状，一般为体格特点，如患者瘦高、四肢细长、高度近视等。此外，由于主动脉根部瘤变程度较轻，早期心脏无明显症状。该病属于逐渐进行性疾病，待出现严重瓣膜关闭不全，引起心脏扩大或心功能不全，方可出现心脏方面的临床症状。马凡综合征的部分症状为隐匿，部分为显性，由于该病为遗传病，如果父母一方或双方患有马凡氏综合征，患者出现体格异常时，需进行基因检查，可早期发现此病，及时采取相应治疗。

二尖瓣关闭不全术后有一定复发率，与瓣膜病理特点、病因、医生技术、技巧有关。瓣膜成形术后，可有轻度或中度瓣膜关闭不全，对生活质量影响不大，但如果为进行性加重的关闭不全，可能再次出现手术指征。其复发率还与瓣膜病病因影响比较密切，如为退行性病变、腱索断裂则采取瓣膜成形术较容易；若为风湿性心脏病或瓣膜黏液变性，瓣膜成形术难度较高，复发率也会增高。

马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病，主要表现为显性症状，即典型马凡体征，如患者瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等。部分患者体格表现不甚典型，但可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。此外，由于马凡氏综合征为全身性结缔组织病，与心脏、心血管关系较为密切，可对全身大血管、主动脉等结构产生影响，导致主动脉瘤变等病理改变的发生。

马凡氏综合征患者生育能力正常，但不建议患马凡氏综合征患者生育下一代。由于该病为遗传病，即使得到及时、正确、到位的治疗，预期寿命也较差，孕育下一代可对家庭造成一定负担。如有生育需求，建议尽早行基因检测，若发现基因异常，应早期干预。因此，建议马凡氏综合征患者确诊后及时进行基因检测，结合检测结果选择是否孕育下一代，以免由于一时冲动，对家庭及社会造成较大压力。