成骨不全

成骨不全症又称脆骨病，是一种先天的遗传性疾病，发病率是四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称瓷娃娃。临床...

成骨不全症又称脆骨病，是一种先天的遗传性疾病，发病率是四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称瓷娃娃。临床...

代谢性骨病根据病因可分为： 1、先天性、遗传性疾病因素所致骨骼变化和异常，如先天性成骨不全、石骨症、骨纤维营养不良、骨骺发育不良综合征等均为先天基因突变所致疾病； 2、后天疾病因素所致，如糖尿病、甲亢、甲旁亢、炎症性肠病、COPD、类风湿关节炎、帕金森病等； 3、生活方式，如维生素D缺乏、骨骼所需营养物质缺少引起的佝偻病、骨软化症、骨质疏松等。

成骨不全症又称脆骨病，是一种先天的遗传性疾病，发病率是四万分之一，主要表现为骨质脆弱，也称瓷娃娃。临床...

漏斗胸的发病机制目前仍然没有定论，有关病因学的解释包括以下几种： 1、由于下胸部肋骨和肋软骨生长发育过度，挤压胸骨向后移导致； 2、膈肌发育异常，膈肌中心腱短缩，导致膈肌功能性异常，但这一理论目前尚未得到充分证实； 3、呼吸道梗阻使患儿出现吸气性呼吸困难，用力吸气时呼吸肌牵拉胸壁向后运动，长时间会导致漏斗胸； 4、有明确发遗传因素或家族史； 5、其它可能导致骨代谢异常的疾病，如成骨不全综合征，也可能会出现漏斗胸表现。

单纯漏斗胸不会直接影响生长发育，除非是漏斗胸合并其它情况，包括遗传、代谢问题，如成骨不全症，此时可能会导致生长发育问题。 绝大多数情况下，漏斗胸本身不会影响身高、体重，但临床中在偏瘦体型的人群中，胸廓形态异常更容易被发现，从而产生一种错觉，认为漏斗胸可能会导致生长发育障碍或营养不良。如果青少年漏斗胸凹陷较严重，可能会影响心肺功能、产生胸痛症状，因此不能忽视。

佝偻病是在婴儿时期缺少维生素D，导致身体内钙、磷代谢异常，继而出现全身骨骼生长发育异常，不进行治疗会产生很多后果，如患儿容易精神不稳定，容易哭闹、烦躁，夜间出汗、头部毛发减少。另外颅骨由于骨化不全，会出现方颅畸形、颅骨弹性过大、按压会有乒乓球感，囟门关闭也会延迟。另外随着骨增长不正常，会在肋骨上形成串珠，称为佝偻病串珠，严重时会出现肋骨外翻畸形，胸廓形成如鸡胸样形态。严重时会影响呼吸功能，如果在孩童时期影响呼吸功能，会影响其日后发育。此外在手腕部和脚腕部等骨端部位，由于成骨不全，会形成骨性结节性增生，形成手镯和踝镯表现，在膝关节周围容易出现膝关节内翻畸形、外翻畸形。一旦出现骨性畸形之后，对生长发育会有影响，因此应该早期对佝偻病进行准确诊断，按照医嘱要求补充维生素D，尽早避免出现致畸的骨关节疾病。

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

代谢性骨病的病因可分为： 1、先天性遗传因素：即由常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁遗传所导致的疾病，如成骨不全、大理石骨病、低磷酸酶症、Paget骨病、骨髓纤维化等； 2、后天获得性疾病：即由于后天生活方式、药物或疾病导致患者发病，如缺钙或维生素D可引起骨软化症，绝经后产生的骨质疏松、老年性骨质疏松；服用阿德福韦酯引发的低磷性骨软化症；肿瘤引发的骨软化；糖尿病、甲亢，类风湿关节炎、SCLE红斑狼疮、强直性脊柱炎等疾病所致骨软化等。

骨发育不全的专业术语很多，临床可以称为成骨不全症、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一种比较罕见的遗传性骨代谢疾病。患儿大腿很弯，而且骨头也为异常，为成骨不全症患儿的X线表现。该病是遗传性疾病，主要发病原因是体内存在致病基因，导致骨头里正常的胶原纤维的含量不够，造成骨头不如正常骨头牢固，很脆。 从目前报道的基因来看，成骨不全症可以分为五大类型，不同类型的成骨不全，致病基因也不一样，临床症状也不一样。部分类型症状比较轻，可能容易骨折，但是也能日常活动和生活，但非常严重的类型，可能会导致孩子变成残疾，甚至有生命危险。由于患儿骨骼非常脆弱，可能非常轻微的外伤就会引起骨折，甚至打喷嚏就会发生骨折。所以很多儿童一出生可能就会发生骨折，或者在童年时期会反复发生多次骨折。由于反复骨折，大腿、小腿就会发生继发性畸形，如反复骨折数次，或者随着重力的分量压在某侧，日常运动后腿就会出现弯曲，出现弧度。此外，患儿除骨折外还有其他表现，常见的主要有身材比较矮小、巩膜蓝色，合并有听力障碍或者牙齿发育不良等，但智力和生殖能力都正常。