先天愚型

在先天性心脏病的发病机理内，其中有一条是与遗传有关，在大量的临床中，遇见有家族史的患者，可能发病的几率较高，所以先天心脏病有遗传的可能。宝妈在怀孕过程中，需及时做产前的筛查，可以筛查出大部分的心脏疾病。较多心脏病在出生以后可自愈，所以无需将胎儿引流掉。还有一些较复杂的先天性畸形，比如单心室、大动脉转位等，需根据具体条件决定；还有一些比如恶性心肌肿瘤、恶性心律失常等，不建议将胎儿留下。较多先天性患者合并有其它的遗传障碍，比如21-三体异常，就是唐氏宝宝，先天愚型患儿，此类患儿出生后，对国家、社会、家庭也是较重的负担，建议将其引流掉。现在产前筛查效果较好，各位宝妈如果做了产前筛查后，无论是否有先天畸形，都应到相关的科室进行咨询。

新生儿心脏未闭合原因很多，可能属于生理性表现，也可能属于病理性表现。刚出生的新生儿可能有卵圆孔未闭或者小型房缺、动脉导管未闭，均属于常见情况。通常可能在几个月或者1岁内自行愈合，无需过分干预。 但部分可能为病理性，遗传因素占一定比例，基因、染色体方面问题，如单基因病变、多基因病变、染色体畸形等，临床最常见21-三体即先天愚型、18-三体综合征等，很多都合并心脏方面的问题。此外，可见于非遗传因素，主要由各种理化因素引起，如各种辐射、空气污染、农药、杀虫剂、妊娠期感染，特别是怀孕2-8周，为人体各脏器发育的关键时期，各种感染均可能造成比较严重的问题，尤其是心脏问题。此外，母亲妊娠期患病，如甲亢、高血压、糖尿病等，以及药物不当应用，也会增加胎儿先心病发病的风险。所以，对于想拥有健康宝宝的母亲而言，孕前仔细备孕以及孕期防护均比较重要。

侧脑室宽不能说明胎儿聪明。侧脑室增宽是在孕期时用B超去测量胎儿一侧或两侧后脑角宽度，如＞1.0cm以上，即提示侧脑室增宽，常见原因包括染色体异常、炎症、肿块压迫，其中染色体异常即21-三体的综合征，属于胎儿先天愚型。 因此，出现侧脑室增宽需做产前诊断，如抽羊水或脐带水穿刺，进行染色体分析，排除胎儿先天异常。

唐氏综合征就是21-三体，孕期的妈妈都要去筛，主要是筛查21-三体。随着医学的进步，除了21-三体之外，也还筛其他的，如18-三体这些。唐氏综合征的最主要表现又叫先天愚型，所谓先天愚型就是先天的孩子出来之后是愚钝的或者是愚笨的，面容是比较特殊，如眼距比较宽、面容比较呆滞，有的孩子唇比较厚，老吐舌头，这些孩子将来就是智商肯定是不行的。如果筛出来是唐氏综合征，从目前妇产科来讲，还是建议不要再保留了，因为生出来之后也是家庭和社会的负担，所以这就是为什么早期所有的孕妇都要做唐筛的一个原因。

精神发育迟缓的患儿，也就是通俗说的弱智。精神发育迟缓、智力发育落后的婴儿往往最早表现出来的症状有吃奶困难、不会吸吮奶嘴，特别容易吐奶、呛奶，体重增长缓慢；第二，先天性智力低下的儿童有一些在面容、体态异常的表现，比如有些先天愚型的患儿有双眼的眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁，舌头常常拖在嘴外边、流口水等一些异常的表现；第三，有一些智力低下的儿童，他比正常儿童运动发育存在明显迟缓的状态，比如俯卧位的抬头、坐、站、独立行走等动作的起始年龄都比正常同龄的儿童要晚；第四，有一些智力低下的患儿在早期就表现为不会注视人脸或者物品，不会追视玩具，逗引他时，他不会跟你互动、不会笑，四个月以后，有的孩子可能还没有主动抓物的意识，碰到以上情况的这些小婴儿，我们建议家长尽早到正规医院进行检查，以免贻误最早的、最佳的治疗时机。

婴儿地中海贫血根据分型不同症状也不同。一般轻型贫血在婴儿期内症状轻微，无明显表现，基本与正常人群一样；中间型贫血可能随着年龄增长，逐渐出现贫血表现，患者面容改变和肝脾肿大不是十分明显；对于重型患者，因为发病相对较早，通常在婴儿期起病，贫血症状相对较重，表现为颜面苍白、无力、食欲减低及活动能力下降。骨骼发生变形以后，造成鼻梁低平、额骨突出，像似先天愚型，最后导致肝脾肿大以及腹胀。

完全性心内膜垫缺损是复杂的先天性心脏病，该病在早期会形成肺动脉高压，患者通常无法活到成年，所以这种病需要及时处理。如果在妊娠期发现胎儿有完全性心内膜垫缺损，最好进行染色体检测，因为50%的患者会合并先天愚型，这种时候生下来的意义也不是很大。 如果胎儿娩出后，除了心脏问题其它都正常，因为是完全性心内膜垫缺损，包括房室瓣下方存在巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损以及房室瓣发育异常，心脏的结构一片混乱，从左室向右室分流、左房向右房分流。因此，出生时就有严重的肺动脉高压，这种情况应尽早手术。最佳手术年龄是3-12个月，一般不超过2岁。如果等到肺动脉高压形成，症状严重的情况下再进行手术治疗，治疗效果不好。该病的部分患者可能需要两次手术或者多次手术。 早期的手术治疗包括室间隔缺损修补术、二尖瓣成形术、三尖瓣成形术和房间隔原发孔缺损修补术。随着患儿生长、发育，成形术后的二尖瓣会出现一些变化，手术完成后一开始会比较满意，而随着心脏的发育，瓣膜发育的不对称，可再次出现反流。因为考虑到患者年龄太小，不可能对其进行换瓣，也不可能给他放环。因为幼儿还要生长发育，而瓣和环是固定的，随着年龄增长可能需要二次手术或者三次手术。在疾病早期而肺动脉压力很高的情况下，又不适合做一期根治术的患者，可以把肺动脉环缩，使肺动脉压力下降，等患者长大以后再做第二步手术。因此完全性心内膜垫缺损是复杂性先天性心脏病的一种类型。

孩子容易得白血病需要从以下两个方面来说明： 1、暴露在一些危险因素下面的孩子。简单来说，长期处于辐射的照射下面，或者是长期接触一些重金属，比如铅、汞，暴露在污染环境下面，或者比如比较小的婴儿，家里刚刚装修以后，就住在这个环境当中，空气中的甲醛，其它的一些化学物质，对孩子造成影响，可能引起基因突变； 2、从内因来说，有先天畸形的孩子比正常的孩子更加容易得白血病。最常见的是先天愚型的孩子，21-三体综合征，这种孩子比正常的孩子得白血病的几率，要高出5倍、10倍，所以本身先天有缺陷的孩子，特别容易得白血病。

唐氏筛查是产前检查重要的一项，检查胎儿染色体畸形的方法。在妊娠13-16周抽静脉血检查血中的指标，比如胎甲球水平、雌三醇水平、绒毛膜促性腺激素水平。通过检查这三个指标，再结合患者体重、妊娠周数，通过公式综合判断，看唐筛是高危、中危还是低危。如果是中危患者，要做无创DNA的检测。如果是高危患者要抽羊水进一步检查，筛查是筛查胎儿先天性的染色体畸形，即先天愚型。不存在结构的异常，通过做B超检查，这部分胎儿不能发现，但是如果这部分患儿没有及时发现，会给家庭造成非常大负担和终生遗憾。主要筛查有三种畸形，包括21-三体综合征，也就是唐氏儿、18-三体综合征、神经管畸形。

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是染色体异常导致的疾病，即多了1条21号染色体。21号染色体异常60%的患儿在宫内早期就流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关性。21号染色体的异常有三体、易位以及嵌合三种类型。高龄孕妇的卵细胞老化是发生21号染色体不分离的重要原因。 21-三体患儿往往眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，舌胖、外耳小，舌头常伸出口外，流涎多、身材矮小，头的前后径短、枕部扁平、颈部短、皮肤松弛，骨龄也落后于年龄，出牙延迟，且常常发生错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶正中线有第三囟门，四肢短。 由于韧带松弛，患儿的关节可过度屈曲，手指粗短，小指中骨节发育不良，使小指向内弯曲，跖骨短，手掌的三叉点向远端移位。所以经常看到通贯掌、草鞋足，容易出现嗜睡，而且喂养比较困难。智力低下 随着年龄的增长逐渐明显，智商大约在25-50之间，动作发育和性发育都延迟。男性的唐氏儿成人以后不会有生育能力，女性的唐氏儿有的会有月经，有的可能会生育。 患儿常常伴有先天性心脏病及其他畸形，因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏儿存活到成人期，经常在30岁以后就出现老年痴呆，部分患儿还可以发生先天性心脏病、脑电图异常等。