先天愚型

在先天性心脏病的发病机理内，其中有一条是与遗传有关，在大量的临床中，遇见有家族史的患者，可能发病的几率较高，所以先天心脏病有遗传的可能。宝妈在怀孕过程中，需及时做产前的筛查，可以筛查出大部分的心脏疾病。较多心脏病在出生以后可自愈，所以无需将胎儿引流掉。还有一些较复杂的先天性畸形，比如单心室、大动脉转位等，需根据具体条件决定；还有一些比如恶性心肌肿瘤、恶性心律失常等，不建议将胎儿留下。较多先天性患者合并有其它的遗传障碍，比如21-三体异常，就是唐氏宝宝，先天愚型患儿，此类患儿出生后，对国家、社会、家庭也是较重的负担，建议将其引流掉。现在产前筛查效果较好，各位宝妈如果做了产前筛查后，无论是否有先天畸形，都应到相关的科室进行咨询。

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是染色体异常导致的疾病，即多了1条21号染色体。21号染色体异常60%的患儿在宫内早期就流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关性。21号染色体的异常有三体、易位以及嵌合三种类型。高龄孕妇的卵细胞老化是发生21号染色体不分离的重要原因。 21-三体患儿往往眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，舌胖、外耳小，舌头常伸出口外，流涎多、身材矮小，头的前后径短、枕部扁平、颈部短、皮肤松弛，骨龄也落后于年龄，出牙延迟，且常常发生错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶正中线有第三囟门，四肢短。 由于韧带松弛，患儿的关节可过度屈曲，手指粗短，小指中骨节发育不良，使小指向内弯曲，跖骨短，手掌的三叉点向远端移位。所以经常看到通贯掌、草鞋足，容易出现嗜睡，而且喂养比较困难。智力低下 随着年龄的增长逐渐明显，智商大约在25-50之间，动作发育和性发育都延迟。男性的唐氏儿成人以后不会有生育能力，女性的唐氏儿有的会有月经，有的可能会生育。 患儿常常伴有先天性心脏病及其他畸形，因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏儿存活到成人期，经常在30岁以后就出现老年痴呆，部分患儿还可以发生先天性心脏病、脑电图异常等。

21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下： 1、最常见的是21号染色体三体，即唐氏综合征或者是先天愚型，主要表现为智力受到影响，21三体孩子的智力水平一般是偏中度或者重度偏低水平，最好的智力应只有5、6岁孩子的智力水平；体格发育受到影响，最常见的是先天性心脏病，21三体的孩子大约60%左右合并有各种类型的先天性心脏病，还有生长发育迟缓，比如健康的孩子三个月能竖头、六个月会坐、一岁会走路，21三体的孩子标志性的大运动都会向后推迟，比如可能一岁五个月才会走路，两岁半或者更晚才学会说话； 2、21号染色体还有其它的异常形式，比如21号染色体结构异常，部分重复或者部分缺失等，是相对少见的特殊情况，需要针对不同区域进行具体的分析。

唐氏筛查是产前检查重要的一项，检查胎儿染色体畸形的方法。在妊娠13-16周抽静脉血检查血中的指标，比如胎甲球水平、雌三醇水平、绒毛膜促性腺激素水平。通过检查这三个指标，再结合患者体重、妊娠周数，通过公式综合判断，看唐筛是高危、中危还是低危。如果是中危患者，要做无创DNA的检测。如果是高危患者要抽羊水进一步检查，筛查是筛查胎儿先天性的染色体畸形，即先天愚型。不存在结构的异常，通过做B超检查，这部分胎儿不能发现，但是如果这部分患儿没有及时发现，会给家庭造成非常大负担和终生遗憾。主要筛查有三种畸形，包括21-三体综合征，也就是唐氏儿、18-三体综合征、神经管畸形。

唐氏综合征筛查属于产前筛查项目之一。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，由于天生多一条21号染色体而导致。唐氏综合征患儿60%发生宫内流产，40%患儿存活时间较长，但存在明显智能落后伴特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。 唐氏筛查分为早期筛查、孕中期筛查。早筛约孕11-13周+6天时进行，包括超声测量NT值、血清学检查；中筛约孕15-21周+6天时进行。 血清学筛查需空腹抽血。NT正常值范围，约为2.5-3mm，超过2.5-3mm属于异常现象。

完全性心内膜垫缺损是复杂的先天性心脏病，该病在早期会形成肺动脉高压，患者通常无法活到成年，所以这种病需要及时处理。如果在妊娠期发现胎儿有完全性心内膜垫缺损，最好进行染色体检测，因为50%的患者会合并先天愚型，这种时候生下来的意义也不是很大。 如果胎儿娩出后，除了心脏问题其它都正常，因为是完全性心内膜垫缺损，包括房室瓣下方存在巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损以及房室瓣发育异常，心脏的结构一片混乱，从左室向右室分流、左房向右房分流。因此，出生时就有严重的肺动脉高压，这种情况应尽早手术。最佳手术年龄是3-12个月，一般不超过2岁。如果等到肺动脉高压形成，症状严重的情况下再进行手术治疗，治疗效果不好。该病的部分患者可能需要两次手术或者多次手术。 早期的手术治疗包括室间隔缺损修补术、二尖瓣成形术、三尖瓣成形术和房间隔原发孔缺损修补术。随着患儿生长、发育，成形术后的二尖瓣会出现一些变化，手术完成后一开始会比较满意，而随着心脏的发育，瓣膜发育的不对称，可再次出现反流。因为考虑到患者年龄太小，不可能对其进行换瓣，也不可能给他放环。因为幼儿还要生长发育，而瓣和环是固定的，随着年龄增长可能需要二次手术或者三次手术。在疾病早期而肺动脉压力很高的情况下，又不适合做一期根治术的患者，可以把肺动脉环缩，使肺动脉压力下降，等患者长大以后再做第二步手术。因此完全性心内膜垫缺损是复杂性先天性心脏病的一种类型。

唐氏筛查高危，生育的胎儿可能是先天愚型。产前的唐氏筛查包括有创检查和无创检查，无创检查是通过孕妇的血液进行检查，有创检测需要做羊水穿刺或脐带血的检查，这也是确诊唐筛高危的金标准。唐氏筛查高危的孕妇，还需要做产前诊断，如果产前诊断确定胎儿是先天愚型，胎儿出生后会给家庭和社会带来巨大的负担，孕妇及家属可以选择让胎儿出生或终止妊娠。

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类： 1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病：常染色体病比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征；性染色体病如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致； 2、单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病的遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等；常染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等；X染色体的显性遗传病的遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等；X染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等；Y染色体遗传病主要是男性连续遗传的特点如外耳道的多毛症； 3、多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等； 4、线粒体遗传病是母系遗传，如Leber综合征。

婴儿智力发育迟缓表现以下几个方面： 1、吃奶困难：一般出现在婴儿时期，智力低下的孩子最早表现出来的症状往往是吃奶困难、不会吸吮、特别容易吐奶，这个时候提示有可能存在神经系统的损伤，日后智能可能会受影响； 2、面容、体态异常：比如有些先天性智力低下的孩子在面容体态上有异常表现，比如先天愚型的患儿就有眼距过宽、双眼斜视、塌鼻梁、舌头经常伸在外面、流口水等表现；患脑积水的孩子头围特别大，一般大于正常孩子3个标准差，小头畸形的小儿头颅又特别小，一般低于正常标准的3个标准差；甲状腺功能低下的儿童，身材特别矮小，苯丙酮尿症的孩子皮肤会出现异常白，毛发的颜色特别浅等表现； 3、运动发育迟缓：智力低下的儿童明显比正常儿童的运动发育迟缓，比如俯卧、抬头、坐、站、走这些大运动的动作，起始年龄都会比同龄的正常儿童要晚； 4、对环境的反应性差：正常婴儿出生后不久就会对环境中的人、事开始感兴趣，只要醒着总会东张西望，可是智力落后的孩子却对环境漠不关心，出生后2个月，仍然不会与成人对视，也没有反应性微笑。

唐氏综合征就是21-三体，孕期的妈妈都要去筛，主要是筛查21-三体。随着医学的进步，除了21-三体之外，也还筛其他的，如18-三体这些。唐氏综合征的最主要表现又叫先天愚型，所谓先天愚型就是先天的孩子出来之后是愚钝的或者是愚笨的，面容是比较特殊，如眼距比较宽、面容比较呆滞，有的孩子唇比较厚，老吐舌头，这些孩子将来就是智商肯定是不行的。如果筛出来是唐氏综合征，从目前妇产科来讲，还是建议不要再保留了，因为生出来之后也是家庭和社会的负担，所以这就是为什么早期所有的孕妇都要做唐筛的一个原因。