先天愚型

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类： 1、染色体病是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病,分为常染色体病和性染色体病：常染色体病比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征；性染色体病如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致； 2、单基因遗传病由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类：常染色体显性遗传病的遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等；常染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等；X染色体的显性遗传病的遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等；X染色体隐性遗传病的遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等；Y染色体遗传病主要是男性连续遗传的特点如外耳道的多毛症； 3、多基因遗传病，是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性的高血压等； 4、线粒体遗传病是母系遗传，如Leber综合征。

21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下： 1、最常见的是21号染色体三体，即唐氏综合征或者是先天愚型，主要表现为智力受到影响，21三体孩子的智力水平一般是偏中度或者重度偏低水平，最好的智力应只有5、6岁孩子的智力水平；体格发育受到影响，最常见的是先天性心脏病，21三体的孩子大约60%左右合并有各种类型的先天性心脏病，还有生长发育迟缓，比如健康的孩子三个月能竖头、六个月会坐、一岁会走路，21三体的孩子标志性的大运动都会向后推迟，比如可能一岁五个月才会走路，两岁半或者更晚才学会说话； 2、21号染色体还有其它的异常形式，比如21号染色体结构异常，部分重复或者部分缺失等，是相对少见的特殊情况，需要针对不同区域进行具体的分析。

在先天性心脏病的发病机理内，其中有一条是与遗传有关，在大量的临床中，遇见有家族史的患者，可能发病的几率较高，所以先天心脏病有遗传的可能。宝妈在怀孕过程中，需及时做产前的筛查，可以筛查出大部分的心脏疾病。较多心脏病在出生以后可自愈，所以无需将胎儿引流掉。还有一些较复杂的先天性畸形，比如单心室、大动脉转位等，需根据具体条件决定；还有一些比如恶性心肌肿瘤、恶性心律失常等，不建议将胎儿留下。较多先天性患者合并有其它的遗传障碍，比如21-三体异常，就是唐氏宝宝，先天愚型患儿，此类患儿出生后，对国家、社会、家庭也是较重的负担，建议将其引流掉。现在产前筛查效果较好，各位宝妈如果做了产前筛查后，无论是否有先天畸形，都应到相关的科室进行咨询。

唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是染色体异常导致的疾病，即多了1条21号染色体。21号染色体异常60%的患儿在宫内早期就流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关性。21号染色体的异常有三体、易位以及嵌合三种类型。高龄孕妇的卵细胞老化是发生21号染色体不分离的重要原因。 21-三体患儿往往眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮，舌胖、外耳小，舌头常伸出口外，流涎多、身材矮小，头的前后径短、枕部扁平、颈部短、皮肤松弛，骨龄也落后于年龄，出牙延迟，且常常发生错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶正中线有第三囟门，四肢短。 由于韧带松弛，患儿的关节可过度屈曲，手指粗短，小指中骨节发育不良，使小指向内弯曲，跖骨短，手掌的三叉点向远端移位。所以经常看到通贯掌、草鞋足，容易出现嗜睡，而且喂养比较困难。智力低下 随着年龄的增长逐渐明显，智商大约在25-50之间，动作发育和性发育都延迟。男性的唐氏儿成人以后不会有生育能力，女性的唐氏儿有的会有月经，有的可能会生育。 患儿常常伴有先天性心脏病及其他畸形，因免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏儿存活到成人期，经常在30岁以后就出现老年痴呆，部分患儿还可以发生先天性心脏病、脑电图异常等。

唐氏筛查是产前筛选检查，属于出生缺陷二级预防范畴，通过化验孕妇血液中的激素以及比值，判断胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征，又称为21-三体综合征、先天愚型，表现特殊面容，智力异常，合并先天性心脏病、白血病。唐氏筛查属高危人群，进行羊水穿刺，如染色体异常，建议早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是婴儿出生早期，对可能出现的异常遗传代谢病进行筛查，属于三级预防的范畴。

唐氏综合征筛查属于产前筛查项目之一。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，由于天生多一条21号染色体而导致。唐氏综合征患儿60%发生宫内流产，40%患儿存活时间较长，但存在明显智能落后伴特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。 唐氏筛查分为早期筛查、孕中期筛查。早筛约孕11-13周+6天时进行，包括超声测量NT值、血清学检查；中筛约孕15-21周+6天时进行。 血清学筛查需空腹抽血。NT正常值范围，约为2.5-3mm，超过2.5-3mm属于异常现象。

完全性心内膜垫缺损是复杂的先天性心脏病，该病在早期会形成肺动脉高压，患者通常无法活到成年，所以这种病需要及时处理。如果在妊娠期发现胎儿有完全性心内膜垫缺损，最好进行染色体检测，因为50%的患者会合并先天愚型，这种时候生下来的意义也不是很大。 如果胎儿娩出后，除了心脏问题其它都正常，因为是完全性心内膜垫缺损，包括房室瓣下方存在巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损以及房室瓣发育异常，心脏的结构一片混乱，从左室向右室分流、左房向右房分流。因此，出生时就有严重的肺动脉高压，这种情况应尽早手术。最佳手术年龄是3-12个月，一般不超过2岁。如果等到肺动脉高压形成，症状严重的情况下再进行手术治疗，治疗效果不好。该病的部分患者可能需要两次手术或者多次手术。 早期的手术治疗包括室间隔缺损修补术、二尖瓣成形术、三尖瓣成形术和房间隔原发孔缺损修补术。随着患儿生长、发育，成形术后的二尖瓣会出现一些变化，手术完成后一开始会比较满意，而随着心脏的发育，瓣膜发育的不对称，可再次出现反流。因为考虑到患者年龄太小，不可能对其进行换瓣，也不可能给他放环。因为幼儿还要生长发育，而瓣和环是固定的，随着年龄增长可能需要二次手术或者三次手术。在疾病早期而肺动脉压力很高的情况下，又不适合做一期根治术的患者，可以把肺动脉环缩，使肺动脉压力下降，等患者长大以后再做第二步手术。因此完全性心内膜垫缺损是复杂性先天性心脏病的一种类型。

小儿康复治疗的范畴：1、发育迟缓：包含粗大运动的迟缓、精细运动的迟缓和语言的迟缓；2、智能的低下：就是老百姓所说的智商很低，傻孩子；3、脑性瘫痪；4、唐氏综合征：即21-三体综合征，也就是老百姓所说的先天愚型；5、有一部分孩子是行为问题，通常是在进幼儿园以后会有一些冲动的行为，跟其他的小朋友很难相处，学习的困难、自闭倾向、感觉统合失调，感觉统合失调的孩子家长通常是小孩跑步的时候很容易摔倒，上体育课表现为很笨拙；6、先天性心脏病术后：小孩由于先天性心脏病导致身体的长期缺氧，所以运动能力和营养状况都很差，所以手术以后除了营养的补充以外，还需要对其进行康复，促进运动生长的追赶；7、儿童骨科的疾病术后需要进行康复；8、新生儿最常见的产伤，如臂丛神经损伤需要到康复科进行治疗。 小儿康复科训练的方法如下：1、PT，即大肌肉的训练；2、OT，即小肌肉的训练；3、ST，即语言、言语的训练以及社交的技巧训练；4、感觉统合治疗、认知和感知训练以及自我照顾训练：自我照顾训练就是通常做的引导式教育，家长的教育和辅助器具的使用。需要强调一下，家长教育是非常重要的，在临床上会碰到有一些小朋友语言发育落后，但是检查发现孩子的语言发育器官都是正常的，智商测定起来也是在正常范围，追问病史就会发现宝宝通常由老人来抚养，缺少语言刺激的环境，导致孩子有语言发育的落后。所以呼吁家长放下自己的手机，给孩子创造一个丰富的语言刺激环境，避免宝宝出现语言发育的落后。

唐氏筛查是产前检查重要的一项，检查胎儿染色体畸形的方法。在妊娠13-16周抽静脉血检查血中的指标，比如胎甲球水平、雌三醇水平、绒毛膜促性腺激素水平。通过检查这三个指标，再结合患者体重、妊娠周数，通过公式综合判断，看唐筛是高危、中危还是低危。如果是中危患者，要做无创DNA的检测。如果是高危患者要抽羊水进一步检查，筛查是筛查胎儿先天性的染色体畸形，即先天愚型。不存在结构的异常，通过做B超检查，这部分胎儿不能发现，但是如果这部分患儿没有及时发现，会给家庭造成非常大负担和终生遗憾。主要筛查有三种畸形，包括21-三体综合征，也就是唐氏儿、18-三体综合征、神经管畸形。

矮小症是一组因遗传或疾病因素导致的生长发育障碍性疾病，其身高在相似生活环境下低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差，或身高每年增长低于4-5cm。而导致不长高的原因非常多，如下所示： 1、最主要因素是遗传，占60%-70%，一般父母身材比较矮者子代身材也相对较矮； 2、排除躯体疾病因素，如生长激素分泌不足等垂体疾病，甲状腺功能低下等内分泌疾病及粘多糖病等遗传代谢性疾病，或先天愚型、先天性卵巢功能发育不全等遗传性染色体疾病。且慢性营养不良、慢性肝脏疾病、肾脏疾病、严重贫血、小于胎龄儿、性早熟等因素都可以影响身高增长，导致身材偏矮； 3、精神心理因素不容忽视，如家庭破裂、家庭环境不和睦、被遗弃或遭受虐待等，都可影响生长激素分泌，而导致个子偏矮。一旦发现个子偏矮，应及时检查，明确诊断，并给予相应处理。