先天性脑积水

脑积水是由于颅内脑脊液吸收或流通障碍导致的脑脊液急剧增多，患者会出现一系列的临床表现。脑积水的分类方式有许多种，常见分为先天性脑积水、后天性脑积水；根据病因的不同可以分为外伤性脑积水、感染性脑积水、肿瘤性脑积水；根据脑脊液梗阻部位的不同，可以分为梗阻性脑积水、交通性脑积水。 这些分类方式可以指导治疗，比如梗阻性脑积水患者必须采取脑脊液腹腔分流的方式进行治疗；如果是交通性脑积水，可以采取腰大池腹腔分流的方式进行治疗。

先天性脑积水相当部分病人存在自愈的可能性，先天性脑积水其实现在发现不少，因为人类尤其中国现在对于产前检查越来越重视，而且越来越普及，不少人B超做出来发现脑室增宽，然后做核磁发现有脑积水情况。对于脑室增宽、脑积水情况并不需要过于担心，因为大部分脑室增宽患儿，预后发育情况总体良好。 只有极个别人可能会逐步加重、加深，但是加重、加深的患儿发病率本身比较低，即使发病出生之后也可以通过手术进行干预。临床上发现新生儿出现脑室扩大，随诊时候发现脑室扩大指数没有进行性增大，部分患儿出生之后，随着脑发育逐渐完善，相当部分病人会逐渐缓解，甚至达到正常水平。

小儿脑积水主要分为进展性脑积水和并无进展的脑积水。对于没有进展的脑积水，可以考虑保守治疗，门诊定期随访、复查。 而对于进展性的脑积水，早期可以采用药物治疗，主要是减少脑脊液分泌以及降颅压的药物，但是这类药物不能长期应用，主要依靠手术进行治疗。而脑积水的手术主要分为侧脑室腹腔分流术和第三脑室底造瘘术。 根据分型可将脑积水分为先天性脑积水和梗阻性脑积水。而先天性脑积水又包括交通性脑积水，交通性脑积水的患者主要适合侧脑室腹腔分流术，梗阻性脑积水可以采用第三脑室底造瘘术。

预防婴儿脑积水最好的方法是在备孕期和怀孕早期补充叶酸，对于神经功能的发育较好，可以预防一些原发性的先天性脑积水。 获得性脑积水没有较好的预防方法，但一些脑室内出血、感染的患儿，通过产前检查能够判断，可以通过医学方法在胎儿期进行干预，避免脑积水持续进展。 一旦发生脑积水，尤其是刚出生的新生儿，一定要尽早地干预。28-29周的婴儿可以进行手术干预。从临床资料来看，这部分患儿干预之后，可以有较好的预后。

新生儿得脑积水的原因较多，如先天性疾病或出血、感染等因素所致。在临床上，先天性脑积水并不多见，部分患儿通过产前检查能够发现脑室扩大或脑出血等先天性脑积水的情况，大部分新生儿脑积水是获得性病变，最常见的是脑室内出血，一方面会促进脑脊液增多，另一方面可能会引起梗阻，形成梗阻性脑积水。部分脑积水是因为颅内感染引起，新生儿发生颅内感染、败血症等疾病也不少见。 所以各种原因均会引起新生儿脑积水，有些是先天性因素，有些是后天性因素，甚至有些肿瘤也会引起新生儿脑积水。出现新生儿脑积水不要过于担心，大部分新生儿脑积水治疗效果较好。即使中重度、特重型的新生儿脑积水，经过积极治疗，大部分后期均能够正常生活，对生活质量的影响较小。

脑积水症状因急性脑积水、慢性脑积水、梗阻性脑积水或正常压力性脑积水的不同，而表现类型、表现形式和症状的具体情况也有所差异。急性梗阻性脑积水，患者的突出表现是进行性加重的颅内压增高，表现为较剧烈的头部胀痛、恶心、喷射性呕吐，严重者会出现双眼视物不清，即视乳头水肿所继发的视力障碍等表现。若是缓慢进展性的正常压力性脑积水，突出表现是走路不稳、尿失禁和痴呆等主要症状。若脑积水发生在儿童，特别是先天性脑积水，主要表现为头围比普通同龄婴幼儿头围较明显增大。同时出现前额部、后枕部突出，严重者出现双眼下视，即落日现象。

颅脑先天性畸形是神经外科的诊疗范畴，主要是因为先天性发育障碍所导致，出现畸形主要和下列几个因素有关： 1、胚胎期发育异常； 2、孕期母体感染，就是病毒感染感冒； 3、母体营养不良； 4、遗传因素。 这些畸形可以导致颅脑形态学改变，以及神经系统改变。神经系统功能障碍，主要表现为进行性智能减退，畸形常见的类型，先天性脑积水、狭颅症、小头畸形、大头畸形、脑穿通畸形、颅裂、先天性颅底陷入等。根据典型的临床表现，就是颅脑形态学的改变以及神经功能障碍，主要是机械性的智能减退，再加上典型的影像学改变，可以诊断为颅脑先天性畸形。

对于婴儿大脑发育不良的治疗，要具体情况具体分析，应先分析导致其出现大脑发育不良的原因，再采取相应措施，具体如下：1、脑瘫：此时大脑发育不良并非进行性病变，所以治疗上通常主要采取康复训练，先对婴儿整个神经系统进行详细评估，从而针对性进行康复训练。此外可以配合药物以及特殊的生物治疗，通过上述康复训练、药物和生物治疗，婴儿的脑功能会逐渐得到改善；2、先天性脑积水：需要及时领婴儿到脑外科就诊，查头部CT或者核磁共振明确诊断，如果病情需要的情况下，需要到脑外科进行手术治疗。当脑积水得到缓解后，再对于婴儿的大脑功能进行相应的康复训练，其功能会逐渐追赶达到正常孩子或接近正常孩子的水平；3、先天性遗传代谢疾病：此时没有特效的治疗方法，主要是对症进行康复训练。

讲解医师：郭辉  （副主任医师）
就职单位：航天中心医院神经外科
先天性脑积水也称婴儿脑积水。在正常情况下，颅内的脑积液是不断的产生和吸收的，保持着一种动态平衡，如果出现产生过多或者吸收回流的障碍，那么脑室系统和蛛网膜下腔，就会积聚大量的脑积液而扩大形成脑积水。发生的原因是多方面的，先天性畸形是主要的病因，比如中脑导水管的狭窄或者闭塞、小脑扁桃体下疝以及第四脑室出口的梗阻，除了这些梗阻性病因以外，还有少数是因为脑积液分泌的过剩或者吸收障碍所致的。由于长期脑室内的压力增高，大脑皮层受压可以变得很薄，早期由于头围的代偿性扩大对智力没有什么影响，但晚期病例常常表现为表情呆滞、智力低下、视力下降、肢体瘫痪甚至死亡，也有少数病例病情会停止发展或者自行缓解。

继发性癫痫常见病因有很多，其中神经皮肤综合征、先天性脑发育畸形等引起的继发性癫痫可能遗传，而围产期脑损伤、颅内感染、脑外伤、脑肿瘤及中毒性脑病等引起的继发性癫痫属于获得性，不会遗传。继发性癫痫的病因主要有以下几类： 1、先天性脑发育畸形：如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位症、脑穿通畸形、先天性脑积水、胼胝体发育不全等； 2、神经皮肤综合征：如结节性硬化、神经纤维瘤病和颅面血管瘤病等； 3、围产期脑损伤：如窒息、颅内出血、缺血缺氧性脑病等； 4、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑膜炎、脑脓肿及脑寄生虫病等； 5、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血等； 6、脑外伤：颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等； 7、脑肿瘤：如神经胶质瘤、星形细胞瘤等； 8、中毒性脑病：如药物中毒、食物中毒、一氧化碳中毒、有机磷中毒、重金属中毒等。