骨软骨瘤

儿童骨肿瘤是一类疾病的总称，其中包含恶性肿瘤和良性肿瘤。目前并非对所有类型骨肿瘤的病因都非常清楚。部分儿童骨肿瘤由遗传基因导致，具有一定的遗传性，如多发性的骨软骨瘤带有一定的遗传性，由染色体上的两个基因突变导致；部分儿童骨肿瘤的病因更加复杂，如儿童骨肉瘤的病因虽然也是基因突变，但是基因突变位点和具体机理目前还不是特别明确。 综上，儿童骨肿瘤基本都是由基因改变导致的良性或者恶性的病变。

骨肿瘤的分布非常富有年龄特征，最常见的骨肿瘤根据不同年龄，好发的病人也不同。小孩常见的骨良性肿瘤包括骨囊肿、软骨母细胞瘤、骨软骨瘤、骨样骨瘤，恶性肿瘤包括骨肉瘤、尤文氏肉瘤，在儿童身上也比较常见。如果是青少年，20-40岁的人群，常见的有骨母细胞瘤、骨巨细胞瘤等带有侵袭性的肿瘤，良性肿瘤比较常见的有纤维结构不良、内生软骨瘤。 如果为40-60岁的人群，可能疾病谱又发生变化，恶性肿瘤就会逐渐增多，比如脊索瘤、恶性纤维组织细胞瘤。在年龄增加后，骨肉瘤的高峰又会出现，60岁左右是骨肉瘤的第二个高峰，老年人会出现骨肉瘤，另外，更常见的可能是转移性肿瘤。随着年龄增大，恶性肿瘤的发病人群增多，可能发生骨转移，变成骨转移癌，常见于60岁以上的病人。

多发性遗传性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为全身多发性，类似外生性骨瘤，可以伴有肢体短缩、局部神经压迫以及血管压迫表现。部分患者可以出现病理性骨折，所以多发性遗传性骨软骨瘤病需要警惕。 少数患者随成年后会出现继发癌变，所以治疗目前存在争议。大多数患者建议是在青春期发育成熟，骺板完全闭合时再进行手术切除，可以避免手术保留骺板后导致肿瘤残留，进而引起肿瘤再生。但要警惕多发性骨软骨瘤病可能存在早期恶变可能，特别骺板已经闭合，肿瘤继续生长，突入关节内影响关节发育，出现病理性骨折或X线出现泥沙样钙化，这种不典型表现要早期手术干预。因为多发性骨软骨瘤病会严重影响患者肢体功能以及生活质量，所以何时手术介入依然值得未来进一步研究。

外生软骨瘤在骨软骨瘤当中最为常见，所以称为外生性骨瘤，属于骨良性疾病。皮质与起源骨头，骨皮质相连，髓腔相通。所以进行外科处理时要把相邻髓腔打通，打通后予以刮除后才能做到骨软骨瘤完整切除。骨软骨瘤大多好发在干骺端，单发骨软骨瘤予以局部凿除，把皮质打开后，髓腔内周围刮掉后，骨软骨瘤可以做到完整切除。 多发性手术干预时机存在争议，现在建议等到青少年达到骨骺已经闭合后，再去进行手术干预。因为由于大多数病变是生长在干骺端骺板周围，如果早期干预会影响骺板结构，导致骨发育异常，引起肢体短缩或肢体长度不对等。等到如果骺板长好后再去进行切除，更有利于避免骺板损伤后导致肿瘤残留，以及做到完整切除。

骨软骨瘤病是常染色体显性遗传疾病，单发骨软骨瘤一般发生在四肢长管状骨干骺端，以单发结节为主要表现。骨软骨瘤诊断较为简单，典型X光可以诊断骨软骨瘤。但是通过X线诊断时要排除多发病变，例如对侧病变，对侧肢体同样部位是否存在相似表现。骨软骨瘤病鉴别诊断首先排除软骨肉瘤。软骨肉瘤是在骨软骨瘤基础上继发发生的恶变，骨软骨瘤和软骨肉瘤区别通过ECT可以明显发现。软骨肉瘤整个病变显示放射性浓聚，骨软骨瘤仅在软骨帽处显示放射性浓聚。骨软骨瘤需要与骨旁骨肉瘤、皮质旁骨肉瘤进行区别，通过影像学鉴别诊断，可以发现两者特征性表现存在区别。骨肉骨瘤诊断较为简单，手术存在不同方法，大多数单发骨软骨瘤通过外科切除，要把同部位皮质骨凿通，把髓腔给刮干净，通常不会复发，但多发性骨软骨瘤干预时间目前存在争议。

骨肿瘤如何治疗，首先要区分是良性骨肿瘤，还是恶性骨肿瘤，具体如下：1、良性骨肿瘤：比如骨瘤、骨软骨瘤等，主要的治疗方法是手术切除，在手术切除之后多数不会发生复发、转移，可以治愈；2、恶性骨肿瘤：要根据不同的情况给予治疗。恶性骨肿瘤包括原发在骨骼的恶性骨肿瘤，以及从身体其他部位转移到骨骼形成的骨转移性恶性肿瘤，治疗方法也具有明显不同。如果原发在骨骼的原发性骨恶性肿瘤，早期的治疗手段是手术切除，手术之后进行化疗。如果是晚期骨恶性肿瘤以及其他癌症转移过来的骨转移性恶性肿瘤，主要的治疗方式是进行化疗、靶向治疗、免疫治疗等。

良性骨肿瘤是较为宽泛的概念，常见有骨软骨瘤、软骨瘤、骨化性纤维瘤，还有一些瘤样病变，如骨囊肿、交界性的骨巨等多种类型。良性骨肿瘤如骨化性纤维瘤，需要刮除后植骨。 若出现瘤样病变，如骨囊肿等，肿瘤切除以后还需加固，可进行植骨或在骨外添加钢板等。因为骨是密闭的空间，有承重功能，囊肿生长到一定程度会造成骨受压能力下降，导致疼痛，严重时可造成病理性骨折。

肋骨是胸廓的一部分，肋骨肿瘤分为原发性肋骨肿瘤、转移性或继发性肋骨肿瘤。原发性肋骨肿瘤较少见，如良性的骨软骨瘤、骨巨细胞瘤。恶性骨髓瘤、软骨肉瘤较为多见，但是临床更多的是继发性或转移性恶性肿瘤。 良性病变整体预后较好，一般可以达到根治性治疗。恶性病变相对预后较差，其中软骨肉瘤预后相对较好，而骨髓瘤不仅为单发，往往是多发的骨髓瘤。尤其转移性肋骨肿瘤，预后更差。具体情况取决于原发肿瘤类型，且原发肿瘤没有有效的治疗手段。

骨肿瘤分为良性骨肿瘤和恶性骨肿瘤，良性骨肿瘤的手术可分为以下两种： 1、刮除植骨术：适用于良性骨肿瘤及肿瘤样病变，医生在术中彻底刮除病灶，然后通过药物或物理方法杀死残留的瘤细胞，然后植入填充物； 2、单纯外生性肿瘤切除：如骨软骨瘤切除术。 良性骨肿瘤术后只要手术切口愈合良好，患者休息一段时间即可开始工作。但恶性骨肿瘤治疗为综合治疗，可能涉及化疗、放疗、手术等方式。此外，四肢恶性骨肿瘤的手术治疗可分为保肢治疗和截肢治疗，可能对以后的工作产生影响，因此情况相对复杂。

原发性骨肿瘤中良性骨肿瘤比恶性骨肿瘤多见，良性骨肿瘤多无疼痛，生长缓慢，外科治疗主要如下： 1、刮除植骨术：医生在术中彻底刮除病灶至正常骨组织，然后通过药物或理化方法杀死残留的瘤细胞，再植入充填物。填充材料以自体骨组织或异体骨组织为主，也可使用其它生物活性骨修复材料； 2、外生性骨肿瘤切除：如骨软骨瘤切除术，手术的关键为完整切除肿瘤骨质、软骨帽及软骨外膜，以防止复发。 对于良性骨肿瘤患者而言，如果手术顺利且术后病理检查结果为良性，只要手术切口愈合良好，即可回家休养，但需按时换药并注意定期门诊复查。