马方综合征

小儿脊柱畸形一般分为特发性畸形、先天性畸形和神经肌肉型脊柱畸形或神经纤维瘤、马方综合征引起的畸形。其发病特点主要为脊柱周围软组织和肌肉分布不均，结构似锥体形状。先天性脊柱畸形、马方综合征、神经肌肉性脊柱畸形大多与遗传有关。造成特发性脊柱畸形的原因尚不明确，可能与遗传有关，也可能与平时姿势不正确有关。

马方综合征是一种遗传病，是由于基因异常造成胶原纤维不能完整形成网状结构，导致动脉中层薄弱，最终导致主动脉壁扩张、主动脉夹层。马方综合征是一种多系统的病变，主要有下列危害： 1、循环系统：最严重，可以出现无症状的主动脉根部动脉瘤，可出现严重的主动脉瓣关闭不全、急性主动脉夹层，导致急性心功能衰竭，甚至于夹层破裂死亡。循环系统的病变是威胁马方综合征病人最大的危险，因此对于这种病人，要及早发现，及早诊治，避免出现夹层破裂或急性心衰，导致患者死亡； 2、骨骼系统：可导致鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等各种畸形，也可以通过手术来得到较好的治疗效果； 3、眼部：可以出现高度近视、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤等，也可以通过眼科的检查和治疗，甚至手术，达到比较好的治疗效果。

目前临床上缺乏治疗马凡综合征的特效药物，有人主张使用激素类药物，对胶原的生成和生长可能有一定的作用，但是这种方案目前还在研究中。 对于先天性循环系统的改变，如无症状的主动脉根部动脉瘤，要及早进行手术修复；对于合并有心脏功能不全、心律失常的患者，可以通过内科或射频消融进行治疗。由于无症状的主动脉根部动脉瘤有破裂，或形成主动脉夹层的危险，所以马方综合征的患者要定期进行心脏超声的检查。

马方氏综合征为结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传病，有一定家族史。该病表现包括四肢长骨较长、身材较高、胸部扁平、脊柱畸形、脊柱侧弯，患者可能出现驼背、鸡胸、漏斗胸等；还可出现骨骼系统损害；还可引起心脏二尖瓣反流、房间隔缺损或引起主动脉瓣膜反流、主动脉夹层等。马方氏综合症是一种危害健康的疾病，一旦发现需及早进行手术治疗。

猝死后心肺复苏黄金时间一般在4分钟内，又称黄金4分钟。神经系统耐受缺氧时间极限大概只有4分钟，超过此段时间可能会导致不可逆损伤发生。一般所说猝死是指心脏、呼吸骤停，所谓心脏、呼吸骤停是指心脏射血功能突然终止，大动脉搏动和心音消失，重要器官，如心、脑严重缺血缺氧，最终导致生命终止，在医学上称之为猝死。 引起心脏呼吸骤停原因有很多，比如心脑血管疾病、长期疲劳、熬夜、心脏长期处于焦虑状态、先天性心脏病，甚至马方综合征等，都会引起呼吸、心跳骤停。临床发现部分患者在心跳骤停前不会有任何不适症状，部分患者在心脏骤停前会有胸闷、心慌等症状。并不是所有胸闷、心慌患者都会发生猝死，若患者时常出现没有原因心慌、胸闷，与焦虑、睡眠、紧张没有关系，需要到医院就诊，检查心脑血管是否存在异常。

软骨瘤指来源于软骨和透明软骨的一类良性肿瘤，一般情况下分为两种，包括内生软骨瘤和外生软骨瘤。内生软骨瘤长在四肢骨的骨干中央，属于一种良性病变，一般无症状。 外生软骨瘤又称为骨软骨瘤，往往长于干骺端，如果干骺端持续增大，甚至需要通过手术治疗。此外，其他软骨瘤，如马方综合征引起骨软骨瘤，甚至多发髓内软骨瘤，如存在恶变倾向时，需要尽快进行手术治疗。