马方综合征

小儿马方综合征一般根据临床症状进行相应的治疗，具体如下： 1、高度近视或晶体半脱位：及时至眼科就诊； 2、骨骼或脊椎出现病变：及时至骨科就诊； 3、心血管系统出现病变：如冠状窦瘤、冠状窦扩张等，需及时至心血管科就诊，进行超声心动图检查，判断窦瘤的发展程度，如较为严重，可能需进行主动脉的置换，避免突发主动脉破裂或形成夹层。

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结蹄组织疾病，患者主要表现为手指呈蜘蛛样、脊柱脱位、肢体细长等骨骼异常症状，高度近视等晶状体病变症状，冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管改变症状及肺部、硬腭等发育异常，如主动脉窦瘤发生破裂，可能导致患者猝死。 小儿马方综合征一般无法进行根治性治疗，通常针对出现的症状，进行相应的治疗。

马方综合征又称为马凡综合征、蜘蛛人，其临床表现如下： 1、骨骼肌肉系统：是最典型的表现，主要表现为四肢细长，手指脚趾很长，蜘蛛指(趾)。双臂平伸时指距大于身长，双手下垂可以过膝，上身比下半身长。头也比较长，面较窄，颚弓较高，耳朵较大、较低。皮下脂肪较少，肌肉不发达，胸腹和手臂可出现皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质，韧带、肌腱和关节囊伸长，松弛，关节出现过度伸展。有时可合并有漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊柱裂等； 2、眼部：主要表现为晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、虹膜震颤等，男性多于女性； 3、心血管系统：80%的患者伴有先天性心血管畸形，常见的是进行性主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。由于主动脉中层囊样坏死，可以引起主动脉窦瘤、主动脉夹层甚至出现破裂，二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全，还可合并先天性心脏病或各种先天性心律失常，如预激综合征等。

马方氏综合征为心外科疾病，是指主动脉根部在未形成动脉夹层时，主动脉根部动脉瘤以及主动脉瓣关闭不全；部分患者合并有二尖瓣反流，需进行主动脉根部替换术。主动脉根部替换术是指换掉主动脉瓣。若伴有二尖瓣反流，则要同时进行二尖瓣修复或换瓣术。若突发主动脉夹层或主动脉瘤破裂，需同时进行大血管手术，马方氏综合征的手术方法较复杂。因该病属于遗传性疾病，医学上不建议此类患者孕育后代，以免遗传。

马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，具有家族聚集性，马方综合征常累及心血管系统，出现多种严重的并发症，由于治疗手段有限，患者大多预后不良，可能在青中年时期死亡。该病可影响全身的结缔组织，最常见的受损部位是眼、心血管和骨骼肌的病变，同时还可以导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见，也是马方综合征患者死亡的主要原因，患者存在夹层和主动脉瘤时，可能没有感觉或有胸疼的症状，一旦动脉瘤发生破裂，则为剧烈的胸痛。当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全以及偶有房间隔缺损缺、室间隔缺损时，患者可有面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难等表现。在瓣膜病变的基础上发生细菌性心内膜炎时，患者常有发热、心慌、劳力性呼吸困难等，如出现主动脉瘤破裂、主动脉夹层破裂，可立即死亡。另外骨骼肌和肌肉的病变，通常为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷、出现蜘蛛指等。

患儿确诊马方综合征后，治疗如下： 1、药物治疗：可以选用β受体阻滞剂，通过服用β受体阻滞剂控制心率，适当降低患者血压，抑制心脏收缩力。ARB类药物如科素亚，在动物实验中也证明有一定治疗效果，但是疗效尚有待观察； 2、手术治疗：当病情发展到一定程度以后，可能需要进行外科手术治疗，如通过人工血管置换将病变的血管切除，也能显著延长患儿生命。 小儿马方综合征是较严重的心脏病，与遗传相关，早期诊断、早期发现至关重要。患者诊断主要通过肢体、晶状体发育异常，以及心脏彩超发现主动脉根部瘤样病变等，才能进行相关疾病诊断。基因筛查是确诊此病的有效手段之一。

基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因不同，又分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁遗传病、X连锁遗传病、Y连锁遗传病。这类疾病在亲子之间传递遵循孟德尔遗传定律，到2006年9月为止，发现具有特征性临床表现，而且符合孟德尔遗传方式致病基因已经达到2280个。单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。 单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海贫血也属于常染色体隐性遗传病，但是α-地中海贫血可能在两广发病率相对较高。X连锁隐性遗传病包括血友病、假肥大型进行性肌营养不良、红绿色盲等。单基因病已经对人类健康构成较大威胁，随着DNA测序技术不断发展，多数单基因病可以通过基因检测进行确诊。如果单基因病确诊明确，可以通过产前诊断方式，预防患儿再次出生。

脊柱侧弯学名脊柱侧凸，是脊柱冠状面在X光片侧弯角度＞10º。部分患者存在先天性脊柱侧弯、神经纤维瘤病性脊柱侧弯或马方综合征，脊柱侧弯是疾病的临床表现之一。脊髓灰质炎后遗症导致的躯干部肌肉无力，因为失平衡导致脊柱侧弯。部分患者因为下肢不等长后脊柱侧弯，是代偿性表现。 部分患者在侧凸的同时还存在不同程度的后凸，侧凸发病率比后凸高，侧凸后造成肩膀的不平衡和后背部不平，影响美观。最常见的是特发性脊柱侧凸，主要见于青少年，是否与遗传因素有关还在积极探索中。也有早发型，婴幼儿时期在10岁以前发病。

小儿脊柱畸形一般分为特发性畸形、先天性畸形和神经肌肉型脊柱畸形或神经纤维瘤、马方综合征引起的畸形。其发病特点主要为脊柱周围软组织和肌肉分布不均，结构似锥体形状。先天性脊柱畸形、马方综合征、神经肌肉性脊柱畸形大多与遗传有关。造成特发性脊柱畸形的原因尚不明确，可能与遗传有关，也可能与平时姿势不正确有关。

青少年脊柱侧弯大部分为特发性，根据它的分型不同以及侧弯的轻重不同，采取不同的治疗方法。比较轻的脊柱侧弯可以保守治疗，大部分通过支具或者观察治疗。 脊柱侧弯比较重，有手术指征的情况，可以通过手术进行脊柱侧弯矫正。也有一些疾病所造成的脊柱侧弯，包括神经纤维瘤、马方综合征等，要进行原发病的治疗。在治疗原发病的前提下，脊柱侧弯局部可以进行矫形手术。