马凡氏综合征

通常认为小儿室间隔缺损，即常见先天性心脏病，是由多基因遗传缺陷所致，母体因素主要是早孕期感染或母亲患有代谢性疾病，而环境因素主要是受到药物、大剂量射线、高原缺氧等影响，但多数先天性心脏病患者病因尚不明确。 先天性心脏病发病与遗传、母体和环境等因素有关，遗传因素中包括Holt-Oram、马凡氏综合征等单基因遗传缺陷所致的疾病，也包括唐氏综合征等染色体异常所致的疾病，唐氏综合征即21-三体，表现为先天性愚型。目前认为85%以上先天性心脏病发生，可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果，因此加强孕妇保健尤其孕早期保健尤为重要。建议孕妇在怀孕3个月内适量补充叶酸，积极预防风疹、流感等疾病，同时避免和有害因素接触，对预防先天性心脏病具有积极作用。

对于二尖瓣脱垂综合征的患者，主要表现为活动后心悸、乏力、呼吸困难，严重时可能出现胸痛。 二尖瓣脱垂在成年人的发病率约为5%，肉眼可见受损的瓣膜呈透明胶冻状，整个二尖瓣较松弛，收缩时隆起，呈棚顶状或圆拱状。二尖瓣脱垂综合征多见于各种结缔组织疾病，如马凡氏综合征等。二尖瓣脱垂最常累及后瓣的瓣叶，心室收缩时，过长的瓣叶使瓣膜进一步向上进入左心房，瓣膜活动突然停止可以产生收缩期的喀喇音，瓣叶关闭不全可出现收缩中晚期的反流性杂音。

马凡综合征是一种先天遗传性疾病，表现为多个系统发育异常，如四肢细长，眼睛可以出现晶状体脱落，心脏可以出现心脏畸形、心脏杂音，生殖系统出现黏膜白斑等变化。该类疾病为遗传性多系统疾病，该类病人可以出现猝死等意外，所以对该类病人的检出及早治疗非常重要。过去美国女排中的主攻手名叫希玛，由于身高非常突出，扣球能力非常强，所以成为美国女排的主力队员，可她后来在一次活动中意外猝死，经查这位运动员患有马凡综合征，这是马凡氏综合征在国际上的典型例子。

马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病，主要表现为显性症状，即典型马凡体征，如患者瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等。部分患者体格表现不甚典型，但可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。此外，由于马凡氏综合征为全身性结缔组织病，与心脏、心血管关系较为密切，可对全身大血管、主动脉等结构产生影响，导致主动脉瘤变等病理改变的发生。

马凡氏综合征患者生育能力正常，但不建议患马凡氏综合征患者生育下一代。由于该病为遗传病，即使得到及时、正确、到位的治疗，预期寿命也较差，孕育下一代可对家庭造成一定负担。如有生育需求，建议尽早行基因检测，若发现基因异常，应早期干预。因此，建议马凡氏综合征患者确诊后及时进行基因检测，结合检测结果选择是否孕育下一代，以免由于一时冲动，对家庭及社会造成较大压力。

马凡氏综合征属于一组临床表现疾病，其病因为患者先天结缔组织发育不良，此类患者通常表现为眼屈光不正、上额较高、关节松弛及身材较高等症状。结缔组织发育不良、疏松、排列不齐可导致主动脉逐渐扩张，甚至影响主动脉瓣。通常患者预后较差，一般在30-40岁出现严重心脏疾病。马凡氏综合征可导致严重后果，建议患者及时就医治疗。

胸腹主动脉瘤的高发人群以中老年或老年患者为主，最大的病因是动脉硬化、高血压导致的主动脉的瘤样扩张，所以老年人群发病最多，最主要的是在60岁以上的老年人群。年轻人中有一些遗传的、先天性的疾病，如马凡氏综合征或Ehlers-Danlos综合征，胸腹主动脉瘤的发病率也比较高，其他的特殊病因，如免疫病、感染性疾病，其主动脉也可出现问题。对于胸腹主动脉瘤的高发人群，建议定期查体，包括每年做胸片或主动脉超声检查，看动脉的情况及改变，判断主动脉是否已经扩张、成瘤或有动脉硬化等。由于胸腹主动脉瘤好发于老年人，所以大家在预防方面应该做到尽量的规避和控制其相关危险因素。

心脏夹层动脉瘤不是遗传性疾病，但是部分情况也会和遗传相关。心脏夹层动脉瘤的常见原因为高血压、遗传性结缔组织疾病及动脉硬化，动脉炎症及外伤等其它因素也与之相关。其中与遗传相关的是遗传性结缔组织病，比如马凡综合征，这种情况与染色体显性遗传相关。 而高血压不与遗传相关，但具有家族倾向。因为家族的饮食习惯相同，造成下一代人血压也比较高，在这种情况下，血压控制不好可以出现夹层。实际上在日常生活中，高血压引起的主动脉夹层比较多见，而遗传性马凡氏综合征也有，但相对并不是特别多。

主动脉夹层应根据病因、年龄、血管破裂位置、患者自身情况，选择相应治疗方案。 主动脉夹层包括A型夹层和B型夹层，A型夹层累及范围主要是升主动脉和主动脉根部，以手术治疗为主，手术操作较为复杂，难度较大，即在主动脉弓部做血管置换，降主动脉近端放置支架； B型夹层不累及升主动脉和主动脉根，可采取覆膜支架植入术，而特殊类型的B型主动脉夹层，如马凡氏综合征，可采取人工血管置换术。

主动脉夹层术后的注意事项分为以下两大类： 1、要知道为什么得主动脉夹层。主动脉夹层常规来讲有两大病因，先天性遗传性疾病如马凡氏综合征，这类患者是染色体显性遗传，天生血管发育不良，天生的所有的主动脉都会出现病变，所以一定要定期做随访、定期体检。哪个地方如果一旦达到了临界值，建议尽早做二次手术，把远端或近端病变的组织进一步清理掉。当然在没有进展到该阶段时，也要定期随访，必要时进行相关性治疗，如控制心率、控制血压、避免剧烈活动、情绪过度波动； 2、产生主动脉夹层的病因主要是高血压、动脉硬化、糖尿病。治疗其实跟控制三高一样，不管是术前、术后大家都需要关注。医生做完手术这一位置不会再出问题，但医生没有做到的位置，永远是不定时炸弹，需要定期好好维护。