马凡氏综合征

马凡氏综合征病因主要是患者先天结缔组织发育不良。结缔组织负责人体组织间的联系，正常的结缔组织通过镜下观察排列比较均匀，一般为纵向排列，出现异常以后则排列相对紊乱，数量减少，连接方式较为薄弱，造成组织在一定压力下被拉长、延伸。患者可以表现为眼睛屈光不正、上额较高、关节松弛及身材较高等症状，以及主动脉逐渐扩张，甚至影响主动脉瓣。

马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，通常患者在年轻时，一般比正常人群高大。另外患者手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类患者关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。在新闻中经常能够听到较多患有马凡氏综合征的篮球运动员20多岁就突然猝死。生活中如遇到身材特别高大者，则极有可能患有马凡氏综合征。

马凡氏综合征属于临床综合疾病，如果患者表现为眼屈光不正，或关节松弛等，一般可以不予治疗。一旦心血管系统造成损害可以导致严重后果。若造成主动脉出现急剧扩张，主动脉血管直径扩大，超过50mm以上，或出现主动脉夹层，则危害较大。建议患者及时手术，更换人造血管，避免主动脉继续扩张导致血管破裂甚至猝死等严重后果。

目前大血管的院前诊断已较为普及和准确，对于外科患者，越早诊断、越早治疗，预后越好。近几年大血管外科手术，包括腔内治疗日趋成熟，死亡率已经降至2%以下。动脉瘤好发于血管结构不稳定的人群，如高血脂、动脉粥样硬化、高血压、血管斑块，或先天性动脉中层发育不全等患者，如马凡氏综合征，有家族病史的患者易患大血管疾病。

主动脉夹层的原因较复杂，最常见的原因是两类： 1、动脉硬化引起的主动脉夹层； 2、炎性病变，或者先天性疾病；主动脉夹层常发生在两类人：老年人，这些老年人往往有高血压、动脉硬化，血压较高时，可以把主动脉撕破，形成夹层；先天性血管疾病，比如马凡氏综合征等，其是一种主动脉肌纤维发育不良，其主动脉壁的韧性不足。所以如果有高速、高压血流冲击的情况下，其就会发生夹层，这类夹层往往处理起来较困难。这类病人往往有一定家族史，但是夹层最主要的原因还是因为动脉硬化和高血压。

主动脉瓣关闭不全分先天性和后天性两种。少数患者是先天性主动脉瓣关闭不全，二叶主动脉瓣是最常见的先天性主动脉瓣畸形，容易导致主动脉瓣的狭窄或关闭不全。多数患者由后天病因引起，如风湿性心脏病，较为常见；感染性心内膜炎，如主动脉瓣被感染破坏出现畸形；以及主动脉瓣环扩张症，最典型的病因是马凡氏综合征，引起主动脉根部扩张，导致主动脉瓣关闭不全；其它病因还有梅毒感染、高血压、创伤及老年性主动脉瓣环退行性变。

主动脉瓣关闭不全会导致部分血液从主动脉瓣反流到左心室，造成主动脉瓣反流的原因较多，具体如下： 1、相对性主动脉瓣关闭不全是由于主动脉瓣环的扩大所致，如高血压病人出现主动脉扩张时会出现相对的主动脉瓣反流； 2、心衰病人出现主动脉扩张的特殊疾病，如马凡氏综合征和先天性主动脉扩张，会引起严重的主动脉瓣反流； 3、主动脉瓣发炎、主动脉瓣膜变形和钙化都会导致其关闭不全，导致主动脉瓣反流的发生。

瓣膜性心脏病，尤其二尖瓣关闭不全患者，治疗原则是尽量进行修复手术，如果实在不能修复，可采取人工瓣替换治疗。二尖瓣关不全常见的病因有以下四类： 1、风湿性心脏病； 2、退行性变，现在步入老龄化社会，退行性变者越来越多； 3、自体免疫性疾病，如马凡氏综合征、白塞氏病； 4、感染，细菌感染，如细菌入血后造成瓣膜毁损。 二尖瓣关闭不全的患者可有以下治疗方法： 1、风湿性心脏病患者：在中国最常见，如果对瓣膜影响小，可以修复，如果对瓣膜结构影响较大，需把原来的毁损瓣叶换成人工瓣。一般风湿性心脏病对瓣叶结构影响大，病变厉害，所以大多风湿心脏病患者采取换瓣治疗； 2、退行性变患者：如局部腱索断裂或者感染性心内膜炎，局部穿孔，修复与换瓣手术结果完全不同。如果瓣膜能修复，可用患者自身瓣膜修复，如果效果好，生活质量和预期寿命，可以接近甚至完全达到正常水平。 换人工瓣后，如果换机械瓣，需要长期服用抗菌药，而服用华法林易引起出血，会降低生活质量，并且抗凝，还会引发相关并发症。生物瓣有寿命，大概几年或者10年后需要面临二次手术。

漏斗胸的手术效果大部分都是很好的，而且术后复发率也比较低。但是有个别的案例，还是会造成漏斗胸的复发。造成漏斗胸复发的原因主要有以下几点： 1、首先病例选择不对：漏斗胸合并马凡氏综合征，甚至其他遗传代谢病，术后有可能会复发； 2、手术时机选择不对：比如太早做因为漏斗胸本身还在进展期，太早做完以后，时间不到把钢板取出，这时就复发了； 3、内固定片取出时间太早：钢板取出时间太早，畸形还没有矫正完全就取出，取出来以后造成畸形又进一步发展，这时就会复发。 当然大部分的漏斗胸只要病例选择得当、方法正确，不会复发。

脊柱侧弯能否通过手术矫正，首先要评估患者脊柱侧弯的病因和严重程度。但随着手术技术和矫正器械的发展，脊柱畸形矫正术目前已经来到相对非常成熟阶段，因此很多重度脊柱侧弯都可以通过手术得到非常好矫正。 脊柱侧弯在临床上可以分为很多种类型，比如先天性脊柱侧弯，即患者生下来就存在脊柱脊髓异常。特发性脊柱侧弯，即患者没有骨性结构和髓内异常，但是逐渐也发生脊柱侧弯，以及继发性脊柱侧弯，比如马凡氏综合征伴发脊柱侧弯，神经纤维瘤病伴发脊柱侧弯，以及脑瘫、脊髓纵裂、脊髓空洞症等伴发脊柱侧弯，都需要每个患者具体评估。具体手术指征如下： 1、角度：角度达到45度或者50度以上； 2、患者已经形成明显外观畸形，外观可直接看出是脊柱畸形患者； 3、伴发脊柱侧弯已经有明显神经结构压迫患者，都需要通过手术治疗。