郭毅

肌张力障碍属于一组临床症状，其中部分患者属于遗传性肌张力障碍，有一定遗传倾向，因此所有患者，尤其青年以前起病者，均需进行基因检测。通过全基因组测序寻找遗传位点。不同位点引起肌张力障碍的症状、遗传性均不同，如DYT1突变引起的肌张力障碍，属于显性遗传，外显率40%，即携带此基因者存在40%的发病率。建议患有此疾病者在围产期进行妇产科咨询、胎儿基因筛查，异常者需进行相关处理。

肌张力障碍的常用药物包括盐酸苯海索、巴氯芬、氯硝西泮三种。30岁以前起病的全身性肌张力障碍者，如为多巴胺反应性肌张力障碍，需用左旋多巴治疗，通过左旋多巴治疗，可使临床症状完全缓解，恢复正常生活，且药量长期稳定有效。其它辅助用药，包括辅酶Q10、维生素E等药物，不能直接缓解患者的症状。