遗传性共济失调

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调最常见的一种类型，根据基因的不同分为多个亚型，但是临床表现相似。这些患者大多都在30-40岁时出现临床表现，最常见的是双下肢共济失调，比如患者走路摇晃、步屐宽、无法变距，以下肢走路不稳、双上肢共济失调就诊。检查出现指鼻试验不稳，这种患者常需要做基因检测才能确诊。 这种病没有什么特异的治疗，只能对症治疗，比如用金刚烷胺能缓解症状。对于有锥体外系的这种患者，可以用左旋多巴类减轻症状，但是最终的治疗效果较差，多数患者10-20年就不能下地走路。所以这种患者要到正规医院做基因检测，才能最后确诊。

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错综复杂，仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙，语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。以上主要为小脑体征，还会伴有痴呆、锥体束及脊髓、周围神经体征。诊断遗传性共济失调的一般顺序为： 1、确认患者主要特征是共济失调，并收集家族史资料； 2、排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化异常； 3、做基因学检测。 但对于大多数遗传性共济失调，尚缺乏特效治疗，以运动疗法、按摩、理疗等改善症状的治疗为主。

多系统萎缩是散发性病变，大部分患者没有遗传倾向。多系统萎缩是特殊的帕金森综合征，称为帕金森叠加，在帕金森核心临床症状，抖、慢、硬的基础上，会有新的症状，如体位性低血压、小脑症状，如共济失调、反复头晕，手脚有劲但活动准确性低。但需注意，多系统萎缩与其它疾病有类似表现，如遗传性共济失调、脊髓小脑性共济失调，很难仅从临床症状上做出判断，遗传性共济失调有遗传倾向，会遗传给下一代。若患者高度怀疑多系统萎缩，发病时间比较短、比较轻，建议患者做遗传方面的检查，如基因检测，明确是多系统萎缩还是遗传病，若为遗传病，需要做健康咨询。