进行性肌营养不

  • 孩子肌营养不良怎么治疗(视频)

    孩子肌营养不良怎么治疗
    肌营养不良为基因缺陷引起,儿童期肌营养不良多为进行性肌营养不良。进行性肌营养不良是由于DMD基因缺失或变异引起抗肌萎缩蛋白缺失,导致肢体萎缩、无力。目前对基因变异引起的肌营养不良,并无特效治疗办法。临床目前主要采用以药物为主的综合治疗手段,尽量延缓疾病进展,具体如下: 1、激素治疗:激素治疗可延缓肌肉萎缩、水肿、无力,一般在3岁后开始长期小剂量应用激素; 2、非特异性治疗药物:包括辅酶Q10、左卡尼汀、维生素类药物; 3、基因治疗:但目前处于科研阶段,还未完全应用临床; 4、部分病人可进行康复训练,延缓肌肉萎缩程度。
    2023-08-02
  • 面部肌肉萎缩有哪几种(视频)

    面部肌肉萎缩有哪几种
    面部肌肉萎缩不是一个疾病,而是一组疾病的临床表现。面部肌肉萎缩往往是全身肌肉萎缩在面部的局部表现而已。面部肌肉萎缩的病因有很多种,包括肌源性和神经源性以及废用性的。肌源性,比如进行性肌营养不良或强直性肌营养不良,可以表现为面部肌肉萎缩。神经源性又分成周围神经,还有上下运动神经元的病变,周围性比较常见的比如糖尿病周围神经病引起的肌肉萎缩,还有酒精中毒性周围神经病引起的肌肉萎缩,以及中毒性周围神经病引起的;还有一些免疫介导性疾病,吉兰-巴雷综合征所引起的肌肉萎缩,都可以出现这样症状。上下运动神经元受累所引起的疾病,比较常见的就是运动神经元病,就是常说的渐冻人,这类病也可以引起面部的肌肉萎缩。还有一大类就是废用性,废用性比如面部一侧牙齿功能不好,可能有的时候总用另一侧牙齿去咀嚼,病变侧咬肌由于长期不用可能就会出现萎缩。所以面部肌肉萎缩的病因有很多种,临床表现并不完全一样,建议到医院做正规检查,以便明确病因。
    2023-08-03
  • 小孩肌酸激酶高肌肉萎缩能降吗(视频)

    小孩肌酸激酶高肌肉萎缩能降吗
    孩子肌肉萎缩伴肌酸激酶升高时,肌酸激酶能否下降,一般取决于导致肌酸激酶高、肌肉萎缩的原因。引起孩子出现肌酸激酶高、肌肉萎缩的疾病,常见于以下几方面:1、免疫系统疾病:常见于多发性肌炎、皮肌炎,属于免疫系统疾病,一般应用免疫抑制剂或激素配合丙种球蛋白治疗,疾病能够得到有效控制,肌酸激酶值可以逐渐下降,且临床症状会逐渐改善;2、遗传代谢病:部分孩子出现肌酸激酶升高、肌肉萎缩,是进行性肌营养不良导致,属于先天遗传代谢疾病,目前临床上没有能够彻底根治的办法,只能短期应用特殊药物缓解孩子临床症状,但一般并不能够治愈。此时孩子肌酸激酶不会下降至正常,可能在短时间内有小幅度波动。
    2023-08-03
  • 进行性肌营养不良的症状有哪些(音频)

    进行性肌营养不良的症状有哪些
    讲解医师:李芊绵  (主任营养师)
    就职单位:哈尔滨市儿童医院营养科
    进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素,所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩,慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的,它具有不同的特点和类型,可能表现的也不尽相同。这种病的病因在这么多年来研究的结果主要就几点:第一点、就是血管性的;第二点、就是神经性的;第三点、就是肌纤维再生错乱等。这些证据最终都是表明了,细胞膜缺陷对于这个病的发生可能是主要的原因。最主要的表现就是肌肉慢慢出现萎缩,然后导致身体无力,慢慢可能走路的时候会跌倒,最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来,身体上所有的肌肉就已经没有力量了。通常如果进行治疗,可能会根据现有的症状去维持,并没有特别良好的去治疗办法。维持主要就是用维生素E、肌酐等去控制它,最好就是通过适当的锻炼,延缓肌肉萎缩症状。
  • 治疗进行性肌营养不良症的方法有哪些?(音频)

    治疗进行性肌营养不良症的方法有哪些?
    讲解医师:刘奕蕾  (副主任中医师)
    就职单位:安徽中医药大学第二附属医院脑病科
    目前对于治疗进行性肌营养不良症的西医方法来说是非常少的,最主要的在临床上用得最多的就是激素的冲击治疗。如果是对于逐渐缓慢并且进行性加重的患者,建议可以选用针灸治疗。因为针灸对于这一类的疾病,也就是属于中医来说的痿证,它有着一定的疗效。但是,它也只是起到缓解疾病进一步发展的一种作用,并没有从根本上治疗这个疾病的方法。
  • 肌无力是怎么回事(视频)

    肌无力是怎么回事
    肌无力是人们日常生活中较常见的一种症状,通常表现为肌肉呈异常疲惫性肌无力,稍作休息后症状可明显缓解,部分患者还可能伴有不同程度的肌肉萎缩。 一般情况下,在临床中重症肌无力、进行性肌营养不良、变性疾病、运动神经元疾病等肌肉疾病,都可以有肌无力的表现,不同患者的临床表现不同,应结合患者的具体情况分析、诊断。
    2023-08-01
  • 肌营养不良CK正常值(视频)

    肌营养不良CK正常值
    CK是血清肌酸激酶的英文缩写,正常参考值是18-198U/L,各医院具体数值可以略有不同,但差距不大。CK增高常见于心肌炎、心梗患者,心内科医生对该数值比较熟悉。但也有一部分病人心脏症状不明显,而CK值明显增高,对于此类病人一定不能遗漏骨骼肌肉病变。进行性肌营养不良的病人CK明显增高,尤其是假肥大型肌营养不良,CK最高可以达到上万,可以比正常值高出数十倍甚至数百倍,最高时心肌酶可达到三万多U/L。 而肢带型肌营养不良CK也有明显增高,大概2000-5000U/L。面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良以及眼咽型肌营养不良等类型,CK可以轻度升高。另外,有些部分病人心肌酶也可以处于正常范围。诊断时还要配合临床表现、肌电图结果,以及肌肉活检、基因检测结论等进行确定,避免漏诊。心脏疾病CK增高多为CK-MB升高,而骨骼肌肉病则以CK-MM增高为主,在此点上可以作为鉴别诊断的根据。
    2023-08-01
  • 怎样排除宝宝是脑瘫(视频)

    怎样排除宝宝是脑瘫
    排除宝宝是否脑瘫,主要依靠神经系统、体格检查以及观察患儿的神经系统发育情况。如果想要排除有没有小儿脑性瘫痪,首先要搞清楚孩子有没有神经系统发育异常表现。神经系统发育异常主要表现包括运动发育异常、语言发育异常及智力发育异常。如果孩子没有这些发育异常的表现,基本上就认为这个孩子是健康的,并没有小儿脑性瘫痪;如果孩子确实有肌张力障碍,姿势和运动异常,有可能是小儿脑性瘫痪,不过还要另外做其他检查,排除肾上腺脑白质营养不良等神经系统代谢性疾病,同时还要排除进行性肌营养不良等骨科常见疾病,排除一些代谢遗传疾病导致的脑功能发育不良等疾病。
    2023-08-02
  • 儿童肌营养不良的表现(视频)

    儿童肌营养不良的表现
    儿童肌营养不良最常见的是进行性肌营养不良,即DMD,也包括肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良等,共有几十种,每一个又可分为多个亚类。以进行性肌营养不良中的杜氏肌营养不良为例,有如下表现: 1、肌无力:即患者肌肉没有力量,如肩部肩带区域、腰部、大腿、臀部力量不足,走路可能出现跛行。甚至患者头部无力量,头无法保持竖立; 2、肌萎缩:即患者肌肉逐渐变小; 3、假性肌肥大:患者小腿肚子特别大。 一般肌无力会越来越重,3-5岁开始出现上楼梯无力,蹲下去站不起来,无法如厕,后期继续发展至全身乏力、走路没力气,需要坐轮椅,甚至由于呼吸肌无力需应用呼吸机,以及心肌无力出现心脏病表现。
    2023-08-02
  • 孩子肌营养不良的症状(视频)

    孩子肌营养不良的症状
    儿童肌营养不良多见进行性肌营养不良,简称为DMD。DMD为基因缺陷造成抗肌萎缩蛋白表达缺失,引起肌肉萎缩,患儿表现为肌肉无力。一般肌肉无力在3-4岁时开始出现,症状可随运动逐渐加重。初期表现为走路不稳、容易摔跤,爬楼梯较费劲、蹲下后站起较费力及平躺站起时需手扶膝盖,即高尔征。 部分患儿肌营养不良可随年龄逐渐加重,可在12岁后逐渐丧失行走能力,更严重的患儿可能出现呼吸肌和心肌无力。呼吸肌无力表现为呼吸困难,心肌无力可出现心力衰竭表现。
    2023-08-02