进行性肌营养不

  • 进行性肌营养不良症能活多久(音频)

    进行性肌营养不良症能活多久
    讲解医师:梁发俊  (副主任医师)
    就职单位:安徽中医药大学第二附属医院脑病科
    进行性肌营养不良症患者,不同类型患者,他们的预后是不同的。譬如,D型肌营养不良症患者,大多数患者伴有心肌损害,约30%的患儿有不同程度的智力障碍。患儿一般12岁左右不能行走,需要坐轮椅,最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力,肺容量明显下降,心律失常和心功能不全。多数患儿在20-30岁左右的时候,因呼吸道感染、心力衰竭而死亡。而B型肌营养不良症患者,进展速度缓慢,病情较轻,12岁以后仍然能够行走,心脏很少受累,智力正常,存活期长,接近于正常生命年限。面肩肱型肌营养不良症患者,病情进展缓慢,逐渐累及躯干和骨盆带肌肉,大约20%的患者需要坐轮椅,生命年限接近于正常。肢带型肌营养不良症患者,10-20岁左右起病,病情缓慢进展,平均起病后20年左右丧失劳动能力。E-D型患者5-15岁左右缓慢起病,智力正常,心脏传导功能障碍,表现为心动过速、晕厥、房颤、心脏扩大,心肌明显损害,病情进展缓慢,患者常因心脏病而致死。另外,眼肌型以及远端型患者,病情进展缓慢,年限接近于正常寿命。
  • 婚前检查做哪些(视频)

    婚前检查做哪些
    婚前检查是一种常规检查,除血常规和尿常规检查外,针对几个系统进行检查。如生殖系统有无疾病或有无恶性传染病,比如乙肝、梅毒或者艾滋病,排除这些传染性疾病,保证正常和健康婚姻。婚前检查也有助于进行婚后正常生活,除常规检测外,还需进行结核或者其它疾病检测。还要对进行性肌营养不良等先天性疾患、精神病等方面进行检测,这样为完整的婚前检查。
    2023-07-30
  • 小儿肌张力低康复训练方法(视频)

    小儿肌张力低康复训练方法
    小儿脑瘫肌张力低是脑瘫分类中的一个类型,主要表现在关节的过伸、过大,肌肉松软、双足外翻等。建议宝妈带宝宝到医院进行必要的检查,如内分泌生化检查排除进行性肌营养不良和甲状腺功能低下、遗传性疾病、脊肌萎缩症等,排除后即可以按照儿童脑瘫肌张力低下型进行综合康复治疗。对于患者的关节缩短角度,采用位点加穴位注射疗法临床上的效果较好,可以促进血液循环、增加肌肉弹性,也可以提高患儿的肌力,增加关节运动,如对于翻身、坐、足外翻等,穴位注射加康复治疗后的效果较好。例如17个月的宝宝不会翻身、不会坐,通过穴位注射加康复治疗以后,能够独自行走几十米,效果很好。
    2023-08-01
  • 先天性肌营养不良的症状(视频)

    先天性肌营养不良的症状
    先天性肌营养不良属于一组先天性或者婴儿期起病的肌肉疾病,早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞,后期可逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力,还可以合并关节挛缩畸形。有的病人也可有脑和眼等多器官、系统损害,表现为智力障碍以及视觉障碍等。有些患者也可伴有癫痫发作,在病理上往往表现为肌纤维坏死与再生、间质纤维化等。 先天性肌营养不良进行性发展的特点不是很明显,但发病比进行性肌营养不良年龄更早,而且能累及中枢以及眼等其它系统,出现智力障碍、智力下降、反应迟钝等症状,也可能伴有眼视物障碍、弱视、斜视等其它系统表现,因此一定要注意鉴别。
    2023-08-01
  • 进行性肌营养不良的症状(视频)

    进行性肌营养不良的症状
    进行性肌营养不良是以肢体肌萎缩、肌无力为主要表现的遗传性肌肉变性病,主要表现是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限。影响到上肢则会导致上肢抬举无力,影响到下肢则可以导致行走摇摆费力、蹲起费力、跑步不能,有的患者甚至不能蹦、跳。逐渐加重可导致行走困难、蹲起不能,甚至到后期可以出现瘫痪,需要轮椅代步。更严重的病人还可以导致呼吸肌和心肌损害,造成呼吸功能衰竭以及心脏功能衰竭,甚至导致死亡。 杜氏型肌营养不良是所有类型当中相对比较常见,而且比较严重的类型。一般情况下是3-5岁开始发病,可表现为行走摇摆、蹲起费力、上楼不能,逐渐加重甚至可出现瘫痪,后期因为呼吸衰竭和心衰可能会导致死亡。贝克型和杜氏型症状特点相似,但发病晚、症状比较轻,肢带型肌营养不良主要以肩胛带和骨盆带肌无力为主。面肩肱型以较早出现面部、肩部、肱骨肌肉的肌萎缩、无力为特点,眼咽型可以出现吞咽问题,以及眼睑上抬无力等问题。强直型肌营养不良可以伴有肌强直的表现,远端型肌营养不良则以四肢远端肌萎缩、肌无力为主要表现。虽然肌营养不良症状主要以四肢肌肉萎缩、肌肉无力为主,但不同类型也有自己的特点,所以大家需要进行鉴别。
    2023-08-01
  • 进行性肌营养不良是什么遗传病(视频)

    进行性肌营养不良是什么遗传病
    进行性肌营养不良包括范畴较广,最常见的为Duchenne型肌营养不良,即生下就有肌营养不良同时伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能会有无力情况,但外观上小腿一点也不瘦、不细,还会出现假性肥大,好像肌肉很发达。这一类患者最终会因为呼吸肌乏力,可能到青少年时期就会死亡。 Becker型肌营养不良,这种患者症状可能比前一种要轻,之后要生活在轮椅上,但寿命相对长一些。 一些进行性肌营养不良,即面部或者肩部肌肉营养不良,不像前面两种分布广泛,可能是一些局灶肌营养不良,均为神经系统遗传病,但遗传基因不同。假性肥大肌营养不良是母系遗传,患者的母亲是致病基因携带者,但不会发病,若生下儿子则可能发病。 部分肌营养不良可能是常染色体显性或者隐性遗传,这种方式可能与性别无关,男女都可患病。若是显性基因的遗传病,可能更容易遗传。隐性基因肌营养不良,有相应临床表现的出现概率较少。
    2023-08-02
  • 进行性肌营养不良的治疗方法(视频)

    进行性肌营养不良的治疗方法
    到目前为止,进行性肌营养不良没有有效的治疗方法,目前只能够以对症治疗为主。比如增加营养、正常的活动、避免过劳、防止继发感染,物理疗法和矫形治疗以预防和改善脊柱畸形或者关节的挛缩,对于维持患者的活动功能非常重要,建议适当运动,但不能够长期卧床。 运动方面不主张剧烈的活动,因为这个疾病是肌肉本身的病变,以免导致病情加重。药物治疗方面可以选用ADP,比如肌苷、维生素E、苯丙酸诺龙及中药治疗。针对各个疾病的治疗是综合性的,建议正规医院就诊治疗,特别是康复运动的治疗。 更需要在专业人士的指导下进行,以避免导致相应的损伤。此类疾病没有有效的方法,对基因携带者或者有家族史的人群,在优生优育方面进行产前诊断尤为重要。
    2023-08-02
  • 进行性肌营养不良的临床表现(视频)

    进行性肌营养不良的临床表现
    进行性肌营养不良由于多种遗传方式引起,并根据疾病的年龄、肌肉萎缩的分布也不一致,病程发展速度不同,和疾病的预后情况也不一样,临床表现上有不同的特点。进行性肌营养不良的临床表现主要有以下几个方面: 1、肌肉的假性肥大,由于该疾病的空间结构的变化和功能丧失的程度不一样,可以分为两种,一种是Duchenne的肌营养不良,第二种是Becker的肌营养不良,而这两种肌营养不良的表现基本相似,都有双侧的腓肠肌假性肥大,就是双侧的小腿肌肉变的非常肥大,触摸比较硬,但是肌肉表现无力,运动、起身比较困难; 2、特征性的步态,表现为鸭步,顾名思义就是走路姿势像鸭子,因为背部的肌肉无力,使站立时的腰椎过度前突,而行走的骨盆向两侧的上下摇摆; 3、攀登起立征,患者由于腹部肌肉或者髂腰肌肉没有力气,由躺着变成站立位的时候,病人必须先转为俯卧位,也就是从躺着变成趴着,然后双手撑着双脚,慢慢撑着膝盖,依次的攀附方能起身,是这一类病人最特征的表现; 4、翼状肩胛,表现为双手抬起无力,双手向前伸,或者推墙的时候,两侧的肩胛骨像一对翅膀树立在背部。
    2023-08-02
  • 进行性肌营养不良的并发症(视频)

    进行性肌营养不良的并发症
    进行性肌营养不良的类型比较多,每一个类型的临床表现也不一样,基因表现形式也不同,所产生不同的疾病类型,各类型出现并发症也不同。比较常见的如随着病症的加重而出现跟腱的挛缩,双足出现下垂,平地步行比较困难,容易出现跌倒、受伤,比较严重的可以导致骨折。部分类型伴有心肌损害出现心律不齐、心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全,比较严重的病人出现心力衰竭。晚期出现行走不能,坐轮椅而出现肌肉萎缩,或者关节僵硬。部分晚期病人卧床会出现并发肺部感染,到了最后呼吸肌无力,呼吸衰竭。另外还有病人会出现智力低下、髋关节脱位等。比较少见的并发症主要因为急性的胃扩张或者比较严重的消耗性疾病。
    2023-08-02
  • 进行性肌营养不良的鉴别诊断(视频)

    进行性肌营养不良的鉴别诊断
    进行性肌营养不良,最主要需要与以下类型疾病相鉴别: 1、少年近端型脊髓性肌萎缩症:也属于常染色体和显性或者隐性遗传,也是青少年起病,主要的症状表现为四肢对称性肌萎缩,而进行性肌营养不良主要是肌肉假性肥大,并且有肌肉处的颤动,在医院就诊的时候做肌电图或者肌肉病理切片基因检测可以明确诊断; 2、慢性多发性肌炎:无遗传病史,病情进展较进行性多发性肌炎缓慢,生化检查、血清肌酸激酶正常或者轻度升高,肌肉病理改变符合肌炎的表现,激素治疗比较好,可以获得比较可观的疗效; 3、重症肌无力:主要表现是易疲劳或者波动性的特点,即活动后容易产生疲劳,休息后症状好转,并且早上无力症状比较轻,下午肌无力症状比较重,即有晨轻暮重的表现,重要的鉴别方式是新斯的明试验,可以做重症肌无力的鉴别。
    2023-08-02