进行性肌营养不良是什么遗传病

讲解医师：母艳蕾  
北京医院神经内科 / 副主任医师

进行性肌营养不良包括范畴较广，最常见的为Duchenne型肌营养不良，即生下就有肌营养不良同时伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能会有无力情况，但外观上小腿一点也不瘦、不细，还会出现假性肥大，好像肌肉很发达。这一类患者最终会因为呼吸肌乏力，可能到青少年时期就会死亡。

Becker型肌营养不良，这种患者症状可能比前一种要轻，之后要生活在轮椅上，但寿命相对长一些。

一些进行性肌营养不良，即面部或者肩部肌肉营养不良，不像前面两种分布广泛，可能是一些局灶肌营养不良，均为神经系统遗传病，但遗传基因不同。假性肥大肌营养不良是母系遗传，患者的母亲是致病基因携带者，但不会发病，若生下儿子则可能发病。

部分肌营养不良可能是常染色体显性或者隐性遗传，这种方式可能与性别无关，男女都可患病。若是显性基因的遗传病，可能更容易遗传。隐性基因肌营养不良，有相应临床表现的出现概率较少。