赵红

婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病，因为代谢物质的异常，临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病，比如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，如果做到及早的发现、确诊，及早的给予针对性治疗，会达到非常好的效果，完全不影响孩子的身心健康；对一些非常疑难的或者目前虽然确诊，但是世界上还没有办法来解决的，医学科学家还在不断拓展，也包括酶的补充，相信以后会有一些大的进步。随着科技的发展，家长千万要树立信心，不要在确诊之后不给孩子进行治疗，耽误宝贵的治疗时机。

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群，这就是一个遗传代谢病的整体的定义。临床上表现为它的生理功能的缺失，或者因为一些物质的异常沉积，出现神经系统、心脏、肌肉、皮肤等等部位损害，这是一个临床的症候群。

儿童的遗传代谢病是一组由于基因异常引起来的调控蛋白异常，导致相应物质的生理功能缺失引起的一个临床症候群。其有效预防可以大大降低这个病的发病率。目前预防的环节主要包括： 1、对家系成员当中的早期筛查，筛查出携带者，做遗传学咨询。如果遗传学咨询显示可能在妊娠时患儿的发病率非常高，可能需要及早的终止妊娠； 2、避免近亲婚配，因为近亲婚配很容易让遗传代谢病的发生率增高数倍； 3、对已经确定的显性的家系当中一代又一代的出现很多例的遗传代谢病，必须严格的禁止生育，因为它是百分之百的发病率； 4、对一些高危的妊娠，我们现在二孩政策时代，大龄的孕产妇要做筛查，做一个产前诊断，发现阳性的结果，选择性终止妊娠，从各个环节上来有效地降低遗传代谢病的发生率。

宝宝吐舌头与脑瘫没有直接关系，宝宝吐舌头，绝大部分只是正常宝宝主动表现出来的不良习惯。宝宝吐舌头受外界因素的影响比较大，比如模仿或唾液分泌过多、流口水时，会把舌头吐出口外。如果宝宝频繁且持久地吐舌头，则需要注意其他疾病，包括甲状腺问题、染色体问题，如21-三体综合征，除吐舌头外，还可能出现特殊面容，或是出现智力问题，还有抽风等临床表现。所以临床上宝宝出现吐舌头，要考虑病因，观察吐舌头的频率，进行综合地判断。对于部分既吐舌头，同时又有智力低下、异常运动、姿势异常等，可能为脑瘫的高危因素的宝宝，需要尽早带宝宝到医院做磁共振、脑电图、代谢等检查，从而确定是否有脑瘫或其他机体系统的疾病。

黄疸引起脑瘫的症状，是由于间接胆红素含量过高，进入中枢神经系统后和脑内的脂类结合，引起脑功能紊乱造成脑瘫表现，通常发生于新生儿或婴儿早期年龄段，常见症状如下：1、手足徐动：即四肢做出不自主、没有节律、随意性较强、不规则的异常运动；2、听力障碍：丧失高频听觉；3、牙釉质改变：出现牙釉质发育不良；4、眼球运动：还可以出现眼球异常运动，即双眼向上转动障碍；5、智力障碍：即不同程度智力发育的迟缓或落后；6、其他症状：还可以发生抽风，而且不易控制，还可以表现为肌张力低下，以及肌张力相关坐姿、活动耐力等症状。黄疸引起的脑瘫预后较差，所以要及早降低胆红素水平，尤其是伴有缺氧、感染、低血糖等原因的情况下。这时需要快速降低血胆红素水平，防止发生核黄疸引起脑损伤，尤为重要。

对于儿童胃食管反流治疗方式可分以下几种： 1、体位治疗，即让宝宝上半身处于斜坡位20°-30°，或者让宝宝进食后处于左侧卧位，起到抗反流作用； 2、饮食治疗，如尽早添加稠一点或固体类食物，从而减少反流； 3、药物治疗，及早就医，根据反流严重程度进行药物选择和疗程指导； 4、手术治疗，若上述治疗无法缓解反流症状，甚至引起胃食管反流病或食道溃疡，则需要通过手术进行治疗。 儿童胃食管反流，指小孩胃、肠道，甚至十二指肠内容物，返到食道或口腔内，再吞咽下去。大多数半岁以内宝宝都会出现胃食道反流症状，如果未出现体重下降或营养不良情况，则属于生理性反流；如果患者进食不足，出现营养不良或出现呕吐，甚至误吸，进而导致反复呼吸道感染，则属于病理性反流，需要引起高度重视。建议去医院进行检查，给予干预。

半岁以内宝宝反胃吐奶较为常见，即食物常反流到口腔，而后溢奶较多，进而呕吐，在临床上称为胃食管反流。对于半岁以内宝宝而言，通常属于功能性反流，也叫生理性反流，对身体影响较小，只需调整体位，即可改善。 如果患儿年龄相对较大，若出现反胃、呕吐症状，则不排除胃部疾病可能，如胃炎、胃溃疡等，通常建议患者去医院进行相关检查，如上消化道造影、电子胃镜等，帮助判断器质性问题。当然对于1岁左右宝宝，依然是以改变体位、调整饮食状态为主。

门诊时，经常碰到家长因小朋友腹部增大前来就诊，导致孩子肚子大的原因如下所示： 1、肋缘外翻，导致腹部显得较大，常见于1岁以内宝宝，因其胸廓发育还没有完善； 2、脂肪较厚，且内脏脂肪也较多，常见于体型肥胖的小孩； 3、肝脏有肿瘤或者是腹部有肿块，从而引起孩子腹部增大，此时要引起警惕，需做相应检查，如腹部B超或腹部CT； 4、肠道器质性问题，如肠梗阻、肠道先天发育畸形、小肠结肠炎等，出现排便不畅，腹胀，进而导致腹部较大，部分患者可能伴随呕吐或便血等情况发生，建议及时就医。

痔的理论最早由希波克拉底提出，也最早最形象地描述了痔的主要症状，但是环状混合痔是痔里面最严重的一型，是内痔与外痔上下贯通、相互融合、环绕肛周，痔核与痔核之间没有明确界限，是痔疮的终末期表现，也是混合痔中最严重的一型，往往需要手术治疗。临床表现相对比较重，主要表现为环形脱出，可伴有疼痛、便血、肛门坠胀、肛门有异物感，如果长期不治疗，肛门会出现潮湿、瘙痒等并发症。

月经突然量大属于异常，临床上需要进行相关检查，是不是生殖器官长了肿瘤，有没有子宫内膜的黏膜下肌瘤、宫颈肌瘤、子宫内膜息肉。 如果有这些因素需要去除掉，因为子宫宫腔里是容不得长东西的，如果有异物就会导致出血，可能出血量超过正常的月经。 如果突然出现月经量大，育龄期女性还要考虑妊娠之后的流产，需要进行血HCG或者尿妊娠试验的检测，排除妊娠引起异常出血的可能性。另外，一些生活上的因素，比如活动量增大导致中气的损伤，中气不足不能摄血，导致突然月经量大。 月经突然增多还要警惕有没有恶性生殖器官肿瘤的发生，比如子宫内膜癌、宫颈癌。如果出现月经量突然增大，要及时就医，明确病因进行相应的治疗。