贫血

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血患者做血常规检查首先看的就是血红蛋白的计数，正常值是110-160g/L，如果小于110g/L提示有贫血的状况。其次再看平均红细胞体积，也就是MCV正常值是80-100g/L，如果小于80g/L提示是小细胞性的贫血。如果是小细胞性的贫血，会高度怀疑有没有缺铁性贫血或者地中海贫血。根据血红蛋白的含量，分为轻度、中度和重度。如果血红蛋白在90g/L以上属于轻度的贫血，如果是60-90g/L属于中度的贫血，小于60g/L就是重度的贫血。此外，还要做血红蛋白电泳，看有没有异常的血红蛋白。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
怀疑自己是地中海贫血，首先做一个血常规检查，主要看血红蛋白的含量，如果血红蛋白<110g/L就叫贫血。下一步就要看平均红细胞体积，也就所谓的MCV值，正常值是80-100FL，如果是小于80FL，这个红细胞是比较小的，叫做小细胞性贫血。这种小细胞性贫血，一般见于缺铁性贫血或者地中海贫血。如果说高度怀疑地贫，尤其是像广东、广西、海南这些省份，地中海贫血发病率比较高，会常规的建议患者，做一个血红蛋白电泳的筛查，也就几十块钱，看一看有没有异常的血红蛋白。如果有，就高度提示是地中海贫血，紧接着就要做地中海贫血基因的检测。这一套基因大概就400多块钱，就可以明确到底是α地贫还是β地贫，到底是轻型的还是重型的。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
轻度地中海贫血患者能生小孩，因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于基因缺陷或者是基因突变，导致了珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的情况，地中海贫血根据病情的轻重，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血三种类型。轻度的地中海贫血患者，血常规检查中血红蛋白浓度是正常的，只是红细胞的平均体积和红细胞平均血红蛋白量减少，病人也没有明显的贫血症状。如果轻度地中海贫血的患者，配偶是正常的，他们的孩子很大的可能性就是健康的孩子，只有很少的几率是地中海贫血基因携带者。所以，轻度地中海贫血患者生孩子是没有问题的。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
想要知道地中海贫血有多严重最直接的办法就是先查血常规，血常规里面主要看的指标主要就是血红蛋白、红细胞计数。如果红细胞计数基本上是正常的，但是血红蛋白非常的低，以小于60g/L算作极重度的贫血，以60-90g/L算作中度的贫血，90-120g/L之间叫做轻度的贫血，通过这个来进行危险程度的分层。如果是轻度的贫血，而且也没有明显症状，其实是不需要治疗的，但对于中重度的贫血通常需要输血来支持治疗。此外，还要做一下地中海贫血基因的检测。看一下是纯合子的突变还是杂合的突变，根据这个也能够判断地中海贫血的严重类型。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
孕妇如果已经确诊是地中海贫血，如果是比较轻的，其实并没有特殊需要注意的。但是，一般情况下孕妇在怀孕过程中都会有所谓生理性的贫血，也就是对造血原料的需求会过于旺盛，如果吃东西，比如发生孕吐反应吃的不多，就可能会加重这个贫血的发生。所以，这个时候尽量多吃些富含铁质的食物，比如像牛肉、瘦肉、猪肝、猪血、等等，这一类含铁量比较多，此外对一些植物的蛋白，比如像大豆类的东西也是含铁丰富的。所以，只要营养均衡、搭配合理，一般情况下没有问题，但如果孕妇是重型的地中海贫血，可能需要定期的输血来支持治疗。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
地中海性贫血也称为海洋性贫血，它是因为某个或者多个珠蛋白基因异常引起的一种或者一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡所引起的溶血性贫血。以溶血无效红细胞生成不同程度的小细胞低色素性贫血为特征，主要分为α和β地中海贫血两大类，分别累积α和β珠蛋白基因，还有少见的类型是由其它珠蛋白基因异常导致的。本病呈现世界性分布，多见于东南亚地中海，我国的西南地区比较少见，一般的检查是根据他的家族史，实验室检查主要是根据采用限制性内切酶，酶谱法、聚合酶链反应PCR以及寡核苷酸探针杂交法等进行基因分析，可以作出诊断。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也叫海洋性贫血，是一种遗传性的疾病，由于基因突变或基因缺陷，导致血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。在临床上，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血，它们的血常规表现各不相同。轻度的地中海贫血，血红蛋白浓度是正常的，但是，红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量会出现轻度减少的情况。中度的地中海贫血，血红蛋白浓度低于正常，一般在60-90g/L之间，同时平均红细胞体积和平均血红蛋白量会出现明显的减少。重度地中海贫血血常规特点有：血红蛋白浓度低于60g/L，同时红细胞平均体积和平均血红蛋白量会出现严重减少的情况。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传的疾病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代所发病的。通常见于我国长江以南的城市，如广东、广西、海南等，而北方的城市相对来说发病率比较低。绝大多数患者都属于轻型的地中海贫血，可能今生都不会有明显的症状，只有当出现严重的感染或其它刺激的情况下可能会加速体内的溶血反应发生，使得贫血加重。另外，还有少数患者属于重型的地中海贫血，这些患者需要反复的输注红细胞。如果怀疑有地中海贫血时，可以做血红蛋白电泳的筛查，通过简单的一些指标初步判断有无地贫。如果有地贫就需要进一步做珠蛋白基因的检测，看是α地贫还是β地贫。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血有其特殊的临床特点，尤其是重型地中海贫血，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头，长骨可以骨折。试验室检查，包括血涂片检查，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中心浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞，网织红细胞正常或者是增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数。另外，红细胞的渗透脆性试验明显减低，轻型的可以正常。血红蛋白F，即血红蛋白电泳，可以明显增高，多大于40%，是诊断重型β地中海贫血的重要依据。根据临床特点以及试验室检查，结合阳性家族史，一般可以做出诊断，有条件时也可以做基因诊断，进行地中海α基因以及地中海β基因的检测，对地中海贫血作出明确诊断。不仅可以诊断地中海贫血，还可以确定纯合子、杂合子以及双重杂合子等。