视网膜色素变性

发生于玻璃体、视网膜、视盘、脉络膜的疾病，通称为眼底病，遗传性眼底病可发生于以上部位，具体病变情况如下： 1、玻璃体病变：主要是家族性渗出性玻璃体视网膜病变，多见于小儿； 2、视网膜病变：包括视网膜色素变性、结晶样视网膜病变、先天性夜盲症、黄斑变性等； 3、视乳头病变：包括Leber遗传性视神经病变、视乳头变形等； 4、脉络膜病变：即先天性脉络膜缺损、脉络膜血管瘤等。

先天性眼底疾病，目前尚无较好的治疗方法。如果是先天性黄斑缺损，说明黄斑没有生长，目前没有特殊的治疗方法可以使黄斑区域的视网膜重新生长。如果是视网膜先天性色素变性，这一类患者由于遗传基因突变的方式不同，有些患者的视网膜变性长到一定程度时会出现停滞，能够保留一部分的中心视力。而有些患者会不停发展，最终导致失明。因此，检测不同的基因型，有可能会预测视网膜色素变性发展的程度和速度，还有一些先天性视网膜劈裂，目前也没有较好的办法进行治疗，但也需要定期复查。由于某些患者中有可能会发展成为视网膜裂孔，当视网膜劈裂的内层孔、外层孔同时存在时，有可能会形成视网膜脱离，最终导致失明，此时需要进行手术干预治疗，如使用激光将视网膜劈裂的区域限定，减少视网膜脱离的范围。

夜盲症是指一到夜间就视物困难，视物不清。大多数夜盲症是先天性的，有遗传倾向，例如无脉络膜症、视网膜色素变性等疾病，都有遗传倾向，而且都是基因疾病，目前医学无法治愈。 但是后天性的夜盲症，例如缺乏维生素A导致的夜盲症，可以通过补充维生素A减轻夜盲症状。如果缺乏较多，需要应用维生素A补剂，如果轻微缺少，可以多进食富含维生素A的食物，如胡萝卜、绿叶青菜、奶制品、深海鱼油、动物内脏等。所以需要区分先天性夜盲症和后天维生素A缺乏的夜盲症，如果是先天性的夜盲症，目前医学无法治愈。

视网膜变性包括较多类型，常见于以下几种情况：1、原发性视网膜色素变性：属于遗传性疾病，可导致视网膜的色素上皮发生变性而引起周边视野缺损。随着疾病进展，患者的周边视野丢失增多，最终可能导致失明；2、高度近视：周边视网膜出现格子样变性或铺路石样变性，代表局部视网膜不正常。若患者的对侧眼曾经出现视网膜脱离，可以预防性进行激光封闭治疗。有文献表明，未出现过视网膜脱离的患者无需对视网膜变性区进行干预，在10年内发生视网膜裂孔的可能性也较小。因此，建议患者定期进行眼底检查，一旦发生病变，应及时进行激光干预。

高度近视眼视网膜变性较为严重，但并非会立即失明，需要患者定期复查，即1次/年检查眼底，观察眼底是否存在需要处理病变，包括视网膜变性与视网膜裂孔。如果只是发现视网膜色素变性，而没有出现任何眼睛出现视网膜脱离，此时可以观察，可能10年也不会发生变化，但也有可能较快出现视网膜裂孔。一旦出现视网膜裂孔，特别为马蹄孔时，可能会出现视网膜脱离，而视网膜脱离为致盲性眼病，需及时进行手术治疗。单纯视网膜变性只需进行观察，但如果对侧眼睛曾经发生视网膜脱离，而此时出现视网膜变性，应避免继续观察，需尽快进行激光治疗，将变性区围起，使其没有发生视网膜脱离可能性。但高度近视眼如果在某处发生视网膜变性，之后可能也会在其他部位出现视网膜变性，甚至出现裂孔。

眼底黄斑水肿是症状，是由很多病引起的，比如血管性疾病，最常见视网膜静脉阻塞、糖尿病视网膜病变。糖尿病的病人视力突然下降，很可能是发生了黄斑水肿。其他的原因，比如视网膜色素变性、遗传，白内障手术的病人也会在术后引起黄斑水肿的发生。黄斑是视力最集中的地方，主要负责明视力，就是白天的视力以及色觉，是视觉最敏感的区域。如果水肿，意味着功能下降，一定会引起严重的视力丧失，需要治疗。首先是针对病因治疗，其次针对黄斑水肿本身可以采取激素、抗VEGF等针对性的治疗方案。