视网膜色素变性

视网膜变性包括较多类型，常见于以下几种情况：1、原发性视网膜色素变性：属于遗传性疾病，可导致视网膜的色素上皮发生变性而引起周边视野缺损。随着疾病进展，患者的周边视野丢失增多，最终可能导致失明；2、高度近视：周边视网膜出现格子样变性或铺路石样变性，代表局部视网膜不正常。若患者的对侧眼曾经出现视网膜脱离，可以预防性进行激光封闭治疗。有文献表明，未出现过视网膜脱离的患者无需对视网膜变性区进行干预，在10年内发生视网膜裂孔的可能性也较小。因此，建议患者定期进行眼底检查，一旦发生病变，应及时进行激光干预。

视网膜萎缩是由于各种疾病最终导致的结果。视网膜萎缩一旦发生以后会导致光感受器细胞功能丧失，此时患者视力严重下降影响生活以及工作。视网膜萎缩一般是指视网膜组织和细胞逐步出现萎缩性改变或色素紊乱，原因主要有以下几点： 1、眼内病变：包括视网膜脱离、眼内炎症等疾病。随病程发展有可能逐渐出现视网膜萎缩； 2、先天性疾病：如视网膜色素变性疾病； 3、退行性病变：如老年黄斑变性会导致视网膜萎缩。目前无有效治疗方法进行改善。一旦出现视网膜脱离以及老年黄斑变性，需要对原发病进行及早诊治，防止出现视网膜萎缩。出现视网膜萎缩以后可以应用营养视网膜、营养视神经药物进行改善。

黄斑是视网膜最重要部位，集中大量视功能细胞能够识别物体形状、大小、颜色、纵深、距离等大多数光学信号，是决定视功能重要部位。黄斑部反光、色泽、色素、白斑、红斑、隆起等异常均会导致黄斑部结构异常，从而出现视力下降、眼前黑影或视物变形等症状。 黄斑水肿引起黄斑反光消失，高度近视表现黄斑色素缺失，遗传性视网膜色素变性呈现周边色素沉着，黄斑裂孔呈现圆形或椭圆形红斑等。遗传性病变、老年改变、炎症病变、外伤、紫外线、中毒、高度近视都能引起黄斑部结构改变。

线粒体脑疾病疾病谱比较广泛，临床上常见的症状包括： 1、眼外肌麻痹：无复视，伴视听障碍与认知下降； 2、KSS综合征：主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性； 3、MELAS综合征：青少年时期开始发病，主要表现为乳酸升高，卒中样发病，或伴有脑梗的症状； 4、MERRF综合征：青少年时期开始发病，主要表现为肌阵挛、认知障碍、视听障碍，病理检查可见破碎红纤维。

如果患者出现视物扭曲、变形症状，最常见于眼底黄斑部病变，但具体病变需要由眼科医生进行专业检查才可以得出结论。主要存在以下几种黄斑部病变：1、中心性浆液神经视网膜病变：主要由于视网膜上皮层脱离所导致，患者出现中心性浆液性视网膜病变时也出现视物扭曲、变形症状，此疾病属于一种自限性疾病，即可以自行恢复；2、老年黄斑变性：老年黄斑变性主要由于在黄斑区产生新生血管、出血以及水肿情况，患者也会出现视物扭曲、变形症状；3、糖尿病视网膜色素变性：主要由于产生黄斑区出血、水肿，也会导致患者出现视物扭曲、变形等症状。如果患者出现视物扭曲、变形症状时，最好尽快到眼睛专科进行专科检查，明确具体病变。

近视眼患者的眼球变化较多，包括眼轴、眼底等的并发症改变，主要包括以下几种：1、眼轴变化：近视的本质是眼轴变长，患者的眼球前后径增加，可以向前突或向后突。部分患者的眼球会向前面鼓起，属于眼球膨胀、眼轴变长的较直观表现。此外，部分患者存在近视但眼球向后突，进行B超时可发现存在后巩膜葡萄肿，也是眼轴变长的表现；2、眼底变化：随着度数的增高，患者的眼底会发生视网膜脉络膜萎缩、视网膜色素变性、感光细胞萎缩。若存在高度或超高度近视，还可以观察到瓷白色巩膜以及黄斑区变性、裂孔、出血；3、视神经改变：患者眼底视神经会出现改变，超高度近视患者到老年后视神经会变淡，可能是由于合并开角型青光眼所致，同时存在致盲性；4、其他变化：患者眼睛周边存在变性区，可能会发生视网膜脱离，需要定期检查。

视网膜病变有上百种，总的来说，能够自愈的视网膜病变非常有限，大多数视网膜病变都需要积极的进行治疗，比如先天遗传性疾病，如视网膜色素变性、高度近视、黄斑营养不良等，往往会随着年龄的增长逐渐加重，这些疾病没有特别好的治疗方法。对于部分炎症性疾病，比如葡萄膜炎、白点综合征、感染性的炎症等都需要经过药物治疗。这些疾病经过药物治疗，大多数可以得到逐渐的好转。 对于肿瘤性疾病，更需要积极的治疗，否则会出现眼外的转移、全身的转移，会危及生命。对于视网膜裂孔、周边的视网膜变性、视网膜脱离等，常常需要激光或者手术治疗，也不可能自愈。只有少数视网膜疾病，比如一过性白点综合征、或者中浆(中心性浆液性脉络膜视网膜病变)等通过休息或者调节、放松心情后可能自愈。所以对于大多数发生视网膜病变的患者，都建议到医院进行检查，及时进行治疗。

视网膜色素变性是一种相对罕见、严重的遗传性疾病，大多数是由于先天的基因异常所致，它分为家族性与散发性。散发性就是父母、兄弟、姐妹都没有，只有患者有视网膜色素变性。视网膜色素变性常常起病于儿童或青少年，最初的症状往往是夜盲。随着病情的进展，患者的眼底会出现视神经的萎缩、视网膜动脉血管的变细、周边有大量骨细胞样的色素沉着，这时患者的视力会越来越差，而且视野也会逐渐的向心性的缩小，甚至只有管状视野。视网膜色素变性治疗起来也非常棘手，临床上只有改善循环、营养神经等辅助的治疗方法，对于病情的进展，没有根本的终止措施。 视网膜变性有很多的基因型，不同基因型的临床表现截然不同。部分患者可能很早的时候就发生了失明、听力障碍以及全身的其它障碍，部分患者可能终身保持有用的视力。对于视网膜色素变性的患者，建议可以做基因检测确定自己是的基因型，这样对于疾病的预后判断以及患者生育的指导都非常有帮助。

双眼视网膜色素变性目前在眼科临床上没有一个有效的治疗方法，这也是现在国际上一直在研究的非常热点的一个问题。 对视网膜色素变性的治疗一直在探索，但没有找到一个有效的方法，只能采用相应的对症治疗，比如患者看东西不清楚，可以给戴助视器等增视的产品进行治疗，也可以给其扩张血管、营养血管、保护视神经的相对辅助的用药进行治疗。但相信在未来不久，可以采用基因治疗的方法，通过把视网膜色素变性患者的基因进行筛选，找出其病变基因的位点，从而通过病毒载体的携带方法，把病变的基因进行替代或修补，从而从根本上改变患者视网膜色素变性的基因问题，从根本上治疗疾病。

视网膜色素变性在早期，病人主要会出现夜盲，即病人晚上视力比较差，看东西可能看不清楚，特别是在比较暗的地方。其它可能会有视野缩小的出现，发展到严重的程度，甚至会造成生活的困难。 正常人有一定的视野，在注视正前方时，左右上下都有一定的范围可以看到，但视网膜色素变性病人左右上下的视野范围大大的缩小，最后可能只剩中间的一个视野，也就是管状视野。 如果出现夜盲或者是发现自己看东西的范围明显缩小，建议到医院及时就诊，排除是否存在视网膜色素变性的可能。