视网膜色素变性

视网膜色素变性与基因突变有关，一旦确诊，面临失明风险，目前基因治疗还处于试验阶段，可能5-10年，甚至更长时间才能用于临床。目前只能通过以下手段进行干预： 1、配戴防护眼镜，避开紫外线强光照射，减少感光细胞损伤，延缓病变进展； 2、多摄入玉米、胡萝卜、蓝莓等富含维生素C、叶黄素的食物，对视网膜细胞有好处； 3、基因检测可明确致病因素，预测胎儿患病风险； 4、细胞治疗、自体血清球后注射，使视网膜、视神经细胞得到一定程度的修复。

眼底病种类繁多，病因复杂，玻璃体、视网膜、视盘、脉络膜的疾病，均称为眼底病。具体包括的病变如下： 1、玻璃体病变：常见于小儿，多为家族性渗出性玻璃体视网膜病变； 2、视网膜病变：视网膜静脉阻塞，视网膜脱离裂孔、黄斑裂孔变性、视网膜色素变性等； 3、视盘病变：视盘水肿、视神经炎、视盘血管炎、缺血性视神经病变等； 4、脉络膜病变：中心性浆液性视网膜脉络膜炎、脉络膜血管瘤、脉络膜脱离等； 5、其他：先天性眼部疾病及眼底出血等。

视网膜变性的症状，包括视力下降、视物模糊、视野变化、视野缩窄或者缺损等。视网膜是眼睛感受光线的神经组织，视网膜对视力、视野、视功能影响较大。如果视网膜出现变性，变性的神经细胞感受光线、颜色等功能，就会受到明显的损伤，可以出现视物变形 、视物模糊、视力下降。导致视网膜变性的原因较多，包括视网膜色素变性、视网膜局限性的变性等。如果是视网膜色素变性，属于遗传性病变，与父母、家族有关。患者早期视力可能为正常，到一定的时间就会表现出视网膜变性的症状，包括视力下降、夜盲、视野缩窄、缩小等，而且目前的治疗方法较有限、且效果不佳，通常患者最后视力、视功能都会受到明显影响。所以患者出现视网膜变性的症状时，一定要到医院，进行早期诊断、早期治疗，才能最大限度保护视功能。

视网膜变性无法治愈，常见类型如下：1、原发性视网膜色素变性：属于遗传性眼病，由于患者的视网膜色素上皮发生变性，导致周边视野缺损，患者能够看到的范围会逐渐缩小，严重者甚至会失明。目前尚无针对性治疗色素变性的方法，虽然国外已经开始研制基因治疗，但仅针对某一基因型的视网膜色素变性进行治疗，能够改善部分症状，但无法根治疾病；2、老年黄斑变性：属于患者基因出现问题后，多因素影响下的变性，目前治疗只能限制病情的进展，如注射抗新生血管生长因子，可以抑制患者新生血管的生长，使病变发展变慢，但并不能防止新生血管的生长。

视网膜萎缩是由于各种疾病最终导致的结果。视网膜萎缩一旦发生以后会导致光感受器细胞功能丧失，此时患者视力严重下降影响生活以及工作。视网膜萎缩一般是指视网膜组织和细胞逐步出现萎缩性改变或色素紊乱，原因主要有以下几点： 1、眼内病变：包括视网膜脱离、眼内炎症等疾病。随病程发展有可能逐渐出现视网膜萎缩； 2、先天性疾病：如视网膜色素变性疾病； 3、退行性病变：如老年黄斑变性会导致视网膜萎缩。目前无有效治疗方法进行改善。一旦出现视网膜脱离以及老年黄斑变性，需要对原发病进行及早诊治，防止出现视网膜萎缩。出现视网膜萎缩以后可以应用营养视网膜、营养视神经药物进行改善。

视网膜内面的血管性纤维增生膜发生在黄斑者称为黄斑视网膜前膜，简称黄斑前膜。引起黄斑前膜的原因包括： 1、特发性黄斑前膜：发病原因不清，可能与玻璃体老化有关； 2、继发性黄斑前膜：与视网膜静脉阻塞、糖尿病视网膜病变、视网膜血管炎、葡萄膜炎、脉络膜炎、视网膜脱离及其手术、眼外伤、眼部肿瘤、视网膜色素变性等有关。

黄斑是视网膜最重要部位，集中大量视功能细胞能够识别物体形状、大小、颜色、纵深、距离等大多数光学信号，是决定视功能重要部位。黄斑部反光、色泽、色素、白斑、红斑、隆起等异常均会导致黄斑部结构异常，从而出现视力下降、眼前黑影或视物变形等症状。 黄斑水肿引起黄斑反光消失，高度近视表现黄斑色素缺失，遗传性视网膜色素变性呈现周边色素沉着，黄斑裂孔呈现圆形或椭圆形红斑等。遗传性病变、老年改变、炎症病变、外伤、紫外线、中毒、高度近视都能引起黄斑部结构改变。

如果患者出现视物扭曲、变形症状，最常见于眼底黄斑部病变，但具体病变需要由眼科医生进行专业检查才可以得出结论。主要存在以下几种黄斑部病变：1、中心性浆液神经视网膜病变：主要由于视网膜上皮层脱离所导致，患者出现中心性浆液性视网膜病变时也出现视物扭曲、变形症状，此疾病属于一种自限性疾病，即可以自行恢复；2、老年黄斑变性：老年黄斑变性主要由于在黄斑区产生新生血管、出血以及水肿情况，患者也会出现视物扭曲、变形症状；3、糖尿病视网膜色素变性：主要由于产生黄斑区出血、水肿，也会导致患者出现视物扭曲、变形等症状。如果患者出现视物扭曲、变形症状时，最好尽快到眼睛专科进行专科检查，明确具体病变。

视网膜病变不一定需要手术，比如视网膜脱离的患者，需要通过手术来封闭视网膜的裂孔，促进视网膜的复位，这个必须要做手术。部分眼内肿瘤的患者，往往也需要通过手术来进行肿瘤的切除，预防肿瘤的转移。但是对于大多数的视网膜疾病，比如炎症性的疾病可以通过激素或者免疫抑制剂来进行相应的治疗。 对于视网膜变性类的疾病，比如老年黄斑变性、息肉状脉络膜视网膜病变等，可以通过注射相应的药物，或者通过特殊的激光治疗来达到治疗的目的。还有先天遗传性的疾病，比如黄斑营养不良、高度近视、视网膜色素变性，目前还没有特别好的治疗方法。所以视网膜的疾病种类非常的多，不一定都要通过手术来治疗，但是在它发展到一定阶段，比如家族性渗出性视网膜病变继发视网膜脱离的时候，可以进行手术干预。

视网膜色素变性是一种相对罕见、严重的遗传性疾病，大多数是由于先天的基因异常所致，它分为家族性与散发性。散发性就是父母、兄弟、姐妹都没有，只有患者有视网膜色素变性。视网膜色素变性常常起病于儿童或青少年，最初的症状往往是夜盲。随着病情的进展，患者的眼底会出现视神经的萎缩、视网膜动脉血管的变细、周边有大量骨细胞样的色素沉着，这时患者的视力会越来越差，而且视野也会逐渐的向心性的缩小，甚至只有管状视野。视网膜色素变性治疗起来也非常棘手，临床上只有改善循环、营养神经等辅助的治疗方法，对于病情的进展，没有根本的终止措施。 视网膜变性有很多的基因型，不同基因型的临床表现截然不同。部分患者可能很早的时候就发生了失明、听力障碍以及全身的其它障碍，部分患者可能终身保持有用的视力。对于视网膜色素变性的患者，建议可以做基因检测确定自己是的基因型，这样对于疾病的预后判断以及患者生育的指导都非常有帮助。