视网膜色素变性

视网膜色素变性属于一种遗传性疾病，视网膜神经上皮和视网膜神经节细胞，随着时间改变不断萎缩，最后可导致整个视网膜萎缩，慢慢走向失明。中医把视网膜色素变性归于一种虚证，大多数辨证方法为脾肾阳虚、气滞血瘀，故中药治疗一般以温肾阳为主，可使用肾气丸联合和血府逐瘀汤两个方药。 此种疾病属于长期性疾病，通常需要终身服药。因此，可能会对胃、肝、肾产生影响。针灸治疗也希望阻止视网膜萎缩，患者需要一定时间针灸治疗一次。目前现代医学治疗，如基因治疗不是非常成熟，没有广泛应用到临床，而且有些临床研究价格非常昂贵，而且治疗也很差，大多处于临床试验阶段，中医治疗是目前最主要治疗方法。

先天性视网膜色素变性又叫原发性视网膜色素变性，是一种遗传性疾病，非常难治。原发性视网膜色素变性与遗传有关，现在明确的可能是由基因突变所造成，治疗疾病的办法主要有基因治疗、干细胞治疗、视网膜色素上皮移植等。 但到目前为止，所有治疗中没有发现一种特别有效的方法，就是指一旦诊断为原发性视网膜色素变性，患者最终视力可能越来越差。希望以后再经过几年，甚至十几年的努力，能够找到一种办法把患者的视力维持在有用的水平，能够将患者治愈，比如用基因治疗的办法使患者得到有用的视力。

临床上通常将原发性视网膜色素变性称为视网膜色素变性。它是一种遗传性的眼病，是眼部最常见的遗传性的视网膜变性性疾病。它是由于视网膜上接受光学信号的细胞，比如说视杆细胞和视锥细胞，以及视网膜色素上皮细胞的变性和病变，而导致视力和视野基因性损害。它的遗传方式有很多种，有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传等多种。临床上近亲结婚以及与有家族史的病人结婚，生下的后代更容易出现视网膜色素变性。

视网膜色素变性如果是以视杆细胞受累为主，最早出现的是夜盲，一般在儿童或少年时期会有。一开始夜盲症状不明显，或有的病人都否认有夜盲史，但是随着年龄增长，在黄昏时照射时行动就会受限。但是如果以视锥细胞受累为主，夜盲症状会出现的比较晚，视力一般往往比较正常，当视野受累到一定程度，一般中心视力比较好。但当出现管状视野时，视力就会受限，最终中心视力也会受限、直至失明。视力的保存良好与否与种类有关，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传的病，往往比性连锁遗传的视力要保持的要好。常染色体显性遗传和隐性遗传的患者，从发病到视力降到0.1，往往到4-10年的时间。性连锁遗传的视网膜色素变性的患者，往往在30-40岁时视力急剧下降到0.1。

视网膜色素变性是一种眼底病，有家族遗传倾向。患者的症状和主诉是夜盲，在夜间看东西不清楚，视野十分窄。所谓的视野窄就是没有余光，只能看见前面正中大概10度范围的物体，眼睛两侧没有余光。患者除了视野变小，其中央视力也会降低。患者不会失明，但其视力会较差，且可能会一直进展。患者会留下够其生活所需的视功能，只是其余光视野较窄，中央视力一般不会受到明显损伤。

视网膜色素变性，是遗传性的眼病，分为常染色体显性或隐性遗传，及性染色体连锁隐性遗传。早期表现为夜盲和视野进行性的缩窄，视网膜色素变性逐步加重，甚至可导致失明，目前尚无有效的治疗方法，无明确的临床治疗指南。视网膜色素变性于30岁左右发病，到中年40-50岁可能出现失明，应早期做好助视，如助视镜等，尽早适应。

视神经萎缩怎么造成？首先，视神经萎缩是一类疾病，能够影响到视神经的疾病最终的结局都可能导致视神经萎缩，它主要的原因有以下几大类。 第一、颅内高压或者颅内炎症以后引起视神经损伤，没有经过及时的治疗处理，久而久之视神经最后就是萎缩状态。 第二、视网膜血管性的病变，比方视网膜静脉阻塞或者动脉阻塞，没有经过及时治疗，累及到视神经的血供也会引起视神经萎缩。 第三、视网膜变性。最常见的就是视网膜色素变性，它典型的特点就是伴有视神经的萎缩。 第四、营养代谢障碍的疾病，比方糖尿病视网膜病变、糖尿病视神经病变、高血压引起视神经病变，最后都可以引起视神经萎缩。 第五、视神经本身的疾病，如视神经炎、青光眼患者长期损伤压迫视神经都可以引起视神经萎缩。 最后一类，比方药物毒性损害的作用，乙胺丁醇中毒。还有放射线损害，如鼻咽癌放疗术后患者的视神经有可能存在萎缩现象。营养代谢障碍，比方维生素B族缺乏影响到视神经，最后也可以引起视神经萎缩。

发生于玻璃体、视网膜、视盘、脉络膜的疾病，通称为眼底病，遗传性眼底病可发生于以上部位，具体病变情况如下： 1、玻璃体病变：主要是家族性渗出性玻璃体视网膜病变，多见于小儿； 2、视网膜病变：包括视网膜色素变性、结晶样视网膜病变、先天性夜盲症、黄斑变性等； 3、视乳头病变：包括Leber遗传性视神经病变、视乳头变形等； 4、脉络膜病变：即先天性脉络膜缺损、脉络膜血管瘤等。

先天性眼底疾病，目前尚无较好的治疗方法。如果是先天性黄斑缺损，说明黄斑没有生长，目前没有特殊的治疗方法可以使黄斑区域的视网膜重新生长。如果是视网膜先天性色素变性，这一类患者由于遗传基因突变的方式不同，有些患者的视网膜变性长到一定程度时会出现停滞，能够保留一部分的中心视力。而有些患者会不停发展，最终导致失明。因此，检测不同的基因型，有可能会预测视网膜色素变性发展的程度和速度，还有一些先天性视网膜劈裂，目前也没有较好的办法进行治疗，但也需要定期复查。由于某些患者中有可能会发展成为视网膜裂孔，当视网膜劈裂的内层孔、外层孔同时存在时，有可能会形成视网膜脱离，最终导致失明，此时需要进行手术干预治疗，如使用激光将视网膜劈裂的区域限定，减少视网膜脱离的范围。

夜盲症是指一到夜间就视物困难，视物不清。大多数夜盲症是先天性的，有遗传倾向，例如无脉络膜症、视网膜色素变性等疾病，都有遗传倾向，而且都是基因疾病，目前医学无法治愈。 但是后天性的夜盲症，例如缺乏维生素A导致的夜盲症，可以通过补充维生素A减轻夜盲症状。如果缺乏较多，需要应用维生素A补剂，如果轻微缺少，可以多进食富含维生素A的食物，如胡萝卜、绿叶青菜、奶制品、深海鱼油、动物内脏等。所以需要区分先天性夜盲症和后天维生素A缺乏的夜盲症，如果是先天性的夜盲症，目前医学无法治愈。