视网膜色素变性

在目前医疗条件及医疗水平下，对于先天性视网膜色素变性患者并不存在较好的治疗方法。基因治疗只针对某种基因型的视网膜色素变性患者，国外也曾进行植入电子芯片的治疗，但目前尚无具体临床效果，说明此类治疗方法仍然处于探索中。在我国，目前尚无药物能够对所有的视网膜色素变性患者有效。医生可能会给予患者活血或营养神经的药物以尽可能延缓失明时间，但并非所有患者均会由于用药而使病情停止发展。因此，对于先天性视网膜色素变性的治疗，在眼科仍然是较棘手的问题。

视网膜色素变性为遗传性疾病，但遗传方式较多，是否可以生育孩子主要取决于父母是否携带视网膜色素病性基因。视网膜色素变性可以为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，还可能伴X染色体遗传，而目前基因突变较多，甚至存在100种以上基因出现突变，需要根据父母出现视网膜色素变性的原因进行协助判断。如果父母为近亲结婚时，孩子发生色素变性机会也较多。父母还可以进行染色体检查，查看自身基因，此时可帮助医生了解生育孩子后发生视网膜色素变性的几率，从而决定是否能够生育，或者生育男孩或女孩，但部分常染色体隐性遗传情况可能无法查出。因此，当父母出现视网膜色素变性时，孩子是否会存在仍有较大疑问，此时可在怀孕前进行遗传学检查，孩子出生后要尽快进行眼底检查，判定是否存在视网膜色素变性。

视网膜色素上皮变性，最终可导致失明，常见视网膜色素上皮变性为原发性视网膜色素上皮变性，属于遗传性疾病。十几岁即可发病，且发病年龄越早、失明几率越高，可能中年或老年时已经到失明状态。发病年龄较晚的人，病变缓慢进展，可用视力能多维持一段时间。原发性视网膜色素上皮变性，目前没有有效治疗办法，发病年龄越早、失明可能越早，需提前预防。

视网膜色素变性是一个很古老的疾病，主要有两大类，即原发性的视网膜色素变性、继发性的视网膜色素变性。原发性即找不出原因，可能有遗传性，可以存在夜盲症，视野越来越小。原发性的视网膜色素变性年纪越轻出现预后越差，年纪大才出现预后可能会更好。 眼科医生可以检查眼底、视乳头、视盘，萎缩、变黄、变白，发现视网膜上血管变细，视网膜后极部可以见骨细胞样的色素沉着。最近几年可以做OCT检查，可以看到视网膜色素特有的征象，还可以做ERG视网膜电图诊断视网膜色素变性。 继发性视网膜色素变性主要合并外伤，外伤也可以导致视网膜色素变性；梅毒感染可导致梅毒性视网膜色素变性。

视网膜色素变性属于一种遗传性疾病，视网膜神经上皮和视网膜神经节细胞，随着时间改变不断萎缩，最后可导致整个视网膜萎缩，慢慢走向失明。中医把视网膜色素变性归于一种虚证，大多数辨证方法为脾肾阳虚、气滞血瘀，故中药治疗一般以温肾阳为主，可使用肾气丸联合和血府逐瘀汤两个方药。 此种疾病属于长期性疾病，通常需要终身服药。因此，可能会对胃、肝、肾产生影响。针灸治疗也希望阻止视网膜萎缩，患者需要一定时间针灸治疗一次。目前现代医学治疗，如基因治疗不是非常成熟，没有广泛应用到临床，而且有些临床研究价格非常昂贵，而且治疗也很差，大多处于临床试验阶段，中医治疗是目前最主要治疗方法。

先天性视网膜色素变性又叫原发性视网膜色素变性，是一种遗传性疾病，非常难治。原发性视网膜色素变性与遗传有关，现在明确的可能是由基因突变所造成，治疗疾病的办法主要有基因治疗、干细胞治疗、视网膜色素上皮移植等。 但到目前为止，所有治疗中没有发现一种特别有效的方法，就是指一旦诊断为原发性视网膜色素变性，患者最终视力可能越来越差。希望以后再经过几年，甚至十几年的努力，能够找到一种办法把患者的视力维持在有用的水平，能够将患者治愈，比如用基因治疗的办法使患者得到有用的视力。

原发性视网膜色素变性，临床上称为视网膜色素变性，主要表现为夜盲、视野缩小，以及眼底的相关改变。具体如下： 1、夜盲：主要表现为在暗视野的条件下视力变差，患者往往表现为晚上容易摔倒或者视力模糊； 2、视野缩小：患者的视野出现进行性缩小，最终可能发展成管状视野，严重的影响生活质量； 3、眼底表现：通常会出现视盘色淡呈蜡黄样改变、动静脉变细，以及视网膜周围出现骨细胞样色素沉着； 4、其他：患者还可能会出现视力下降，在病变早期可能并不明显，往往在病变后期，在病人发展到50岁或60岁之后出现视力明显下降。而有部分病人早期出现为视网膜色素变性的视力下降，预后往往比较差。视网膜色素变性还可能伴有白内障，引起视力明显下降，需要手术进行治疗。

临床上通常将原发性视网膜色素变性称为视网膜色素变性。它是一种遗传性的眼病，是眼部最常见的遗传性的视网膜变性性疾病。它是由于视网膜上接受光学信号的细胞，比如说视杆细胞和视锥细胞，以及视网膜色素上皮细胞的变性和病变，而导致视力和视野基因性损害。它的遗传方式有很多种，有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传等多种。临床上近亲结婚以及与有家族史的病人结婚，生下的后代更容易出现视网膜色素变性。

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，可以分为四个类型，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和孤立型。各种类型疾病的临床表现不同，常染色体显性遗传在20岁之前很少发病，一般伴有轻度的近视。不管病人有没有家族遗传史，都建议家属要检查一下。占视网膜色素变性中20%左右，常染色体隐性遗传是临床上最常见的一种类型，约占70%左右。性连锁遗传这类疾病占10%左右，往往是在20岁之前有夜盲、视野缺损。一般就诊时间，患者都在20-39岁就会就诊，然后孤立型的患者也会散发，所占的比例比较小，所以视网膜色素变性是一种遗传性疾病。

视网膜色素变性如果是以视杆细胞受累为主，最早出现的是夜盲，一般在儿童或少年时期会有。一开始夜盲症状不明显，或有的病人都否认有夜盲史，但是随着年龄增长，在黄昏时照射时行动就会受限。但是如果以视锥细胞受累为主，夜盲症状会出现的比较晚，视力一般往往比较正常，当视野受累到一定程度，一般中心视力比较好。但当出现管状视野时，视力就会受限，最终中心视力也会受限、直至失明。视力的保存良好与否与种类有关，常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传的病，往往比性连锁遗传的视力要保持的要好。常染色体显性遗传和隐性遗传的患者，从发病到视力降到0.1，往往到4-10年的时间。性连锁遗传的视网膜色素变性的患者，往往在30-40岁时视力急剧下降到0.1。