视网膜色素变性

线粒体脑疾病疾病谱比较广泛，临床上常见的症状包括： 1、眼外肌麻痹：无复视，伴视听障碍与认知下降； 2、KSS综合征：主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性； 3、MELAS综合征：青少年时期开始发病，主要表现为乳酸升高，卒中样发病，或伴有脑梗的症状； 4、MERRF综合征：青少年时期开始发病，主要表现为肌阵挛、认知障碍、视听障碍，病理检查可见破碎红纤维。

近视眼患者的眼球变化较多，包括眼轴、眼底等的并发症改变，主要包括以下几种：1、眼轴变化：近视的本质是眼轴变长，患者的眼球前后径增加，可以向前突或向后突。部分患者的眼球会向前面鼓起，属于眼球膨胀、眼轴变长的较直观表现。此外，部分患者存在近视但眼球向后突，进行B超时可发现存在后巩膜葡萄肿，也是眼轴变长的表现；2、眼底变化：随着度数的增高，患者的眼底会发生视网膜脉络膜萎缩、视网膜色素变性、感光细胞萎缩。若存在高度或超高度近视，还可以观察到瓷白色巩膜以及黄斑区变性、裂孔、出血；3、视神经改变：患者眼底视神经会出现改变，超高度近视患者到老年后视神经会变淡，可能是由于合并开角型青光眼所致，同时存在致盲性；4、其他变化：患者眼睛周边存在变性区，可能会发生视网膜脱离，需要定期检查。

视网膜病变的病因很多，大体分为血管性、遗传性、先天性、老年性、肿瘤等病因： 1、血管性的疾病，如糖尿病、高血压可以引起视网膜病变，引起视网膜的出血、渗出等； 2、变性如视网膜色素变性，最早出现症状就是夜盲，随着年纪增大，慢慢的伴随着视力的下降，最后导致失明； 3、肿瘤，如肺癌、肝癌、一些转移的肿瘤，都会导致视网膜上形成肿瘤，引起视网膜病变。 4、高度近视眼、退行病变也可以形成视网膜病变； 5、视网膜脱离形成的视网膜病变。

视网膜病变有上百种，总的来说，能够自愈的视网膜病变非常有限，大多数视网膜病变都需要积极的进行治疗，比如先天遗传性疾病，如视网膜色素变性、高度近视、黄斑营养不良等，往往会随着年龄的增长逐渐加重，这些疾病没有特别好的治疗方法。对于部分炎症性疾病，比如葡萄膜炎、白点综合征、感染性的炎症等都需要经过药物治疗。这些疾病经过药物治疗，大多数可以得到逐渐的好转。 对于肿瘤性疾病，更需要积极的治疗，否则会出现眼外的转移、全身的转移，会危及生命。对于视网膜裂孔、周边的视网膜变性、视网膜脱离等，常常需要激光或者手术治疗，也不可能自愈。只有少数视网膜疾病，比如一过性白点综合征、或者中浆(中心性浆液性脉络膜视网膜病变)等通过休息或者调节、放松心情后可能自愈。所以对于大多数发生视网膜病变的患者，都建议到医院进行检查，及时进行治疗。

眼睛晚上关灯如失明一样，包括右眼出现这种情况，可能是青光眼，也有可能是视网膜色素变性，或其它视网膜疾患。眼睛在晚上关灯后如失明一样的情况，说明眼底视网膜的感光细胞功能发生障碍，这是暗视觉的一种神经元细胞。青光眼可以引起视神经萎缩和视网膜感光细胞的功能障碍，从而出现眼睛在晚上关灯后如失明一样。但是其它眼底视网膜疾患，引起视网膜感光细胞功能障碍，也可以引起晚上关灯后失明一样的改变，称为夜盲症，即夜间对于光线感知能力的下降。主要是来自于眼底视网膜的一种感光细胞，即视杆细胞的功能障碍，属于视网膜神经元的一种。其它疾病包括视网膜的色素变性，还有视网膜神经的其它疾病，如中毒性视网膜神经炎也会引起夜盲症，临床上经常见于大量服用假酒后的情况，假酒即甲醇冒充酒精，也会引起夜盲症。

目前人工视网膜在临床的应用尚不成熟，因此还不能应用于临床，因技术不成熟，也达不到能应用到临床的阶段，只是目前处于临床试验阶段。因此视网膜色素变性的患者，通过人工视网膜移植无法恢复视力。人工视网膜属于一种电子元件，可以通过感光刺激，同时进行伪成像，使大脑感知此物象。视网膜色素变性，属于视网膜的退行性变性，发生的部位主要是在视网膜神经元。视网膜神经元主要是由感光细胞、视杆细胞、视锥细胞，到视网膜的双极细胞，最后到视网膜的神经节细胞。视网膜神经元，可以进行光信息的感知，转换成为电信息的冲动，最后电冲动经过传导达到大脑枕叶进行视觉信息、物像的融合处理，成为单一、正立的物象。视网膜色素变性，是由于视网膜神经元的变性，导致视网膜周边的色素沉积最终导致失明。神经元变性，目前在临床还无法得到有效的治疗。

在目前医疗条件及医疗水平下，对于先天性视网膜色素变性患者并不存在较好的治疗方法。基因治疗只针对某种基因型的视网膜色素变性患者，国外也曾进行植入电子芯片的治疗，但目前尚无具体临床效果，说明此类治疗方法仍然处于探索中。在我国，目前尚无药物能够对所有的视网膜色素变性患者有效。医生可能会给予患者活血或营养神经的药物以尽可能延缓失明时间，但并非所有患者均会由于用药而使病情停止发展。因此，对于先天性视网膜色素变性的治疗，在眼科仍然是较棘手的问题。

患者如果出现视网膜色素变性，失明的几率较大。视网膜色素变性通常指原发性视网膜色素变性，基因突变类型很多，对于部分基因突变的类型，可能当病变发展到一定程度时，即可稳定且不再发展。但是绝大多数的基因类型可使患者的视野缺损，从周边逐步向中心发展，最终导致中心部发生变性出现失明。患者一旦确诊为原发性视网膜色素变性，首先应避免近亲结婚，减少后代发生相同疾病的可能性。其次。患者应在视力比较好的情况下，训练自己作为盲人的生活自理能力，寻找一项不需要较好视力即可完成的工作。视网膜色素变性的失明几率高，对家庭的冲击力较大，并且如果原本视力很好的患者突然出现视力下降、发现病变，受到的打击较大。因此，建议家属尽可能予以安慰，患者尽可能将心理调整到适度状态，避免过于悲伤、情绪低落，以免加重病变的发展。

视网膜色素变性的遗传规律较为复杂，目前已经发现多种基因突变患者，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体伴性遗传，同时也存在散发性病例。上述均属于原发性视网膜色素变性，遗传方式较为复杂，无法由于父亲或母亲方存在视网膜色素变性而判定孩子存在视网膜色素变性。若家族中多数人出现视网膜色素变性，可以考虑对家族的基因进行检测，明确发生突变的基因。目前国内对于视网膜色素变性已经发现与国外不同的基因突变，但由于遗传规律的复杂性，目前尚无方法能够判定或预检出视网膜色素变性。但若父母双方均患有视网膜色素变性，则后代发生视网膜色素变性的可能性较高。

视网膜色素变性为遗传性疾病，但遗传方式较多，是否可以生育孩子主要取决于父母是否携带视网膜色素病性基因。视网膜色素变性可以为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，还可能伴X染色体遗传，而目前基因突变较多，甚至存在100种以上基因出现突变，需要根据父母出现视网膜色素变性的原因进行协助判断。如果父母为近亲结婚时，孩子发生色素变性机会也较多。父母还可以进行染色体检查，查看自身基因，此时可帮助医生了解生育孩子后发生视网膜色素变性的几率，从而决定是否能够生育，或者生育男孩或女孩，但部分常染色体隐性遗传情况可能无法查出。因此，当父母出现视网膜色素变性时，孩子是否会存在仍有较大疑问，此时可在怀孕前进行遗传学检查，孩子出生后要尽快进行眼底检查，判定是否存在视网膜色素变性。