视网膜色素变性

关于手术安全问题，任何手术均存在一定风险，但随科技的不断进步，医生技术不断提高，白内障手术安全性相对较高。关于白内障手术，多数患者更关注术后视力恢复情况，但视力提高问题涉及的因素较多，不可单独以该手术判断视力提高情况。眼睛可比喻为照相机，晶状体如同镜头，眼底如同照相机底片，手术将混浊的镜头替换为透明镜头，光线透过新镜头折射至眼底，可拍出清晰照片。但患者存在眼底病变，如黄斑变性、视网膜色素变性、黄斑水肿等，即使替换镜头，视力提高仍不明显。

视网膜是眼睛中非常重要的解剖结构，类似照相机中的底片，俗称眼底。临床常见眼底病变主要有以下几类： 1、视网膜血管性疾病：多由视网膜动脉或静脉阻塞引起眼底出血； 2、视网膜色素上皮出现病变，感光细胞丢失，可引起遗传性疾病，如视网膜色素变性； 3、黄斑病变：一般发生于视觉最敏感部位，如黄斑裂孔、黄斑脱离、黄斑水肿、黄斑出血等； 4、视网膜后表面及脉络膜两层共有疾病； 5、视网膜脱离：比较严重，可影响视力，需及时进行手术治疗； 6、视网膜肿瘤。

视网膜病变的病因很多，大体分为血管性、遗传性、先天性、老年性、肿瘤等病因： 1、血管性的疾病，如糖尿病、高血压可以引起视网膜病变，引起视网膜的出血、渗出等； 2、变性如视网膜色素变性，最早出现症状就是夜盲，随着年纪增大，慢慢的伴随着视力的下降，最后导致失明； 3、肿瘤，如肺癌、肝癌、一些转移的肿瘤，都会导致视网膜上形成肿瘤，引起视网膜病变。 4、高度近视眼、退行病变也可以形成视网膜病变； 5、视网膜脱离形成的视网膜病变。

眼球的最外面一层是巩膜，中间一层是脉络膜，最里面是视网膜。视网膜类似于眼睛里面的暗室，光线透过来以后首先通过角膜、晶状体呈现在视网膜上，并通过视网膜上的视细胞、视乳头传入到大脑中枢。 视网膜上存在良好的血供和丰富的视细胞、神经纤维，会出现很多的疾病，如视网膜的血管疾病、视神经的疾病，但基本不会遗传，而视网膜色素变性可以出现遗传。针对不同的疾病存在不同的治疗方式，如果是血管的疾病，主要以改善循环、维护视网膜的功能为主。而如果是视细胞或视神经的疾病，如视乳头水肿，需要消炎等治疗。

目前人工视网膜在临床的应用尚不成熟，因此还不能应用于临床，因技术不成熟，也达不到能应用到临床的阶段，只是目前处于临床试验阶段。因此视网膜色素变性的患者，通过人工视网膜移植无法恢复视力。人工视网膜属于一种电子元件，可以通过感光刺激，同时进行伪成像，使大脑感知此物象。视网膜色素变性，属于视网膜的退行性变性，发生的部位主要是在视网膜神经元。视网膜神经元主要是由感光细胞、视杆细胞、视锥细胞，到视网膜的双极细胞，最后到视网膜的神经节细胞。视网膜神经元，可以进行光信息的感知，转换成为电信息的冲动，最后电冲动经过传导达到大脑枕叶进行视觉信息、物像的融合处理，成为单一、正立的物象。视网膜色素变性，是由于视网膜神经元的变性，导致视网膜周边的色素沉积最终导致失明。神经元变性，目前在临床还无法得到有效的治疗。

在目前医疗条件及医疗水平下，对于先天性视网膜色素变性患者并不存在较好的治疗方法。基因治疗只针对某种基因型的视网膜色素变性患者，国外也曾进行植入电子芯片的治疗，但目前尚无具体临床效果，说明此类治疗方法仍然处于探索中。在我国，目前尚无药物能够对所有的视网膜色素变性患者有效。医生可能会给予患者活血或营养神经的药物以尽可能延缓失明时间，但并非所有患者均会由于用药而使病情停止发展。因此，对于先天性视网膜色素变性的治疗，在眼科仍然是较棘手的问题。

患者如果出现视网膜色素变性，失明的几率较大。视网膜色素变性通常指原发性视网膜色素变性，基因突变类型很多，对于部分基因突变的类型，可能当病变发展到一定程度时，即可稳定且不再发展。但是绝大多数的基因类型可使患者的视野缺损，从周边逐步向中心发展，最终导致中心部发生变性出现失明。患者一旦确诊为原发性视网膜色素变性，首先应避免近亲结婚，减少后代发生相同疾病的可能性。其次。患者应在视力比较好的情况下，训练自己作为盲人的生活自理能力，寻找一项不需要较好视力即可完成的工作。视网膜色素变性的失明几率高，对家庭的冲击力较大，并且如果原本视力很好的患者突然出现视力下降、发现病变，受到的打击较大。因此，建议家属尽可能予以安慰，患者尽可能将心理调整到适度状态，避免过于悲伤、情绪低落，以免加重病变的发展。

视网膜色素变性的遗传规律较为复杂，目前已经发现多种基因突变患者，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体伴性遗传，同时也存在散发性病例。上述均属于原发性视网膜色素变性，遗传方式较为复杂，无法由于父亲或母亲方存在视网膜色素变性而判定孩子存在视网膜色素变性。若家族中多数人出现视网膜色素变性，可以考虑对家族的基因进行检测，明确发生突变的基因。目前国内对于视网膜色素变性已经发现与国外不同的基因突变，但由于遗传规律的复杂性，目前尚无方法能够判定或预检出视网膜色素变性。但若父母双方均患有视网膜色素变性，则后代发生视网膜色素变性的可能性较高。

视网膜色素变性为遗传性疾病，但遗传方式较多，是否可以生育孩子主要取决于父母是否携带视网膜色素病性基因。视网膜色素变性可以为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，还可能伴X染色体遗传，而目前基因突变较多，甚至存在100种以上基因出现突变，需要根据父母出现视网膜色素变性的原因进行协助判断。如果父母为近亲结婚时，孩子发生色素变性机会也较多。父母还可以进行染色体检查，查看自身基因，此时可帮助医生了解生育孩子后发生视网膜色素变性的几率，从而决定是否能够生育，或者生育男孩或女孩，但部分常染色体隐性遗传情况可能无法查出。因此，当父母出现视网膜色素变性时，孩子是否会存在仍有较大疑问，此时可在怀孕前进行遗传学检查，孩子出生后要尽快进行眼底检查，判定是否存在视网膜色素变性。

视网膜色素上皮变性，最终可导致失明，常见视网膜色素上皮变性为原发性视网膜色素上皮变性，属于遗传性疾病。十几岁即可发病，且发病年龄越早、失明几率越高，可能中年或老年时已经到失明状态。发病年龄较晚的人，病变缓慢进展，可用视力能多维持一段时间。原发性视网膜色素上皮变性，目前没有有效治疗办法，发病年龄越早、失明可能越早，需提前预防。