视网膜色素变性

目前的医学发展还不能做到视网膜色素变性的根治。因为视网膜色素变性属于遗传性眼病，是基因存在缺陷导致色素上皮的发育改变，表现为在较暗的地方看不清，出现夜盲、视力下降等症状，在夜间看到的视野范围越来越小，从而影响患者的生活质量，可能比较痛苦。目前从基因上还不能完全矫正这类疾病，随着基因治疗的发展，在国外通过临床试验正试图控制视网膜色素变性的进展，对视野已经较小或者神经已经损伤的患者，可以采用电子芯片植入来提高患者感知外界世界的能力，但可能并不根治。将来是否可以通过基因治疗而改变整个视网膜的色素发育还处于尝试阶段。中医疗法到目前也没有明确疗效，但可以尝试应用中医疗法，希望可以延缓疾病的进展。

视网膜色素变性多是指原发性视网膜色素变性。原发性视网膜色素变性是一种遗传性、进行性、营养不良型的视网膜病变，是感光细胞和色素上皮细胞营养不良型的病变，多以夜盲、进行性视野缩窄、视网膜色素上皮骨细胞样色素沉着为临床特征。中医从清朝所论著的《杂病源流犀烛》中就有对本病有论述，有生成如此，并由父母遗体，首先是先天肾性禀赋不足，阳气虚衰，阳气不能上行于目，目失温养。先天性肾阴不足，阴虚不能济阳，阳不能温煦目所致。还有脾胃虚弱，气血生化不足，不能营养目所致。所以视网膜色素变性是一种遗传性疾病，大部分具有家族性的遗传倾向。

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，可以分为四个类型，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传和孤立型。各种类型疾病的临床表现不同，常染色体显性遗传在20岁之前很少发病，一般伴有轻度的近视。不管病人有没有家族遗传史，都建议家属要检查一下。占视网膜色素变性中20%左右，常染色体隐性遗传是临床上最常见的一种类型，约占70%左右。性连锁遗传这类疾病占10%左右，往往是在20岁之前有夜盲、视野缺损。一般就诊时间，患者都在20-39岁就会就诊，然后孤立型的患者也会散发，所占的比例比较小，所以视网膜色素变性是一种遗传性疾病。

视网膜色素变性与基因突变有关，一旦确诊，面临失明风险，目前基因治疗还处于试验阶段，可能5-10年，甚至更长时间才能用于临床。目前只能通过以下手段进行干预： 1、配戴防护眼镜，避开紫外线强光照射，减少感光细胞损伤，延缓病变进展； 2、多摄入玉米、胡萝卜、蓝莓等富含维生素C、叶黄素的食物，对视网膜细胞有好处； 3、基因检测可明确致病因素，预测胎儿患病风险； 4、细胞治疗、自体血清球后注射，使视网膜、视神经细胞得到一定程度的修复。

视网膜色素变性是一种以进行性视力下降和夜盲为主要临床表现的眼病。视网膜色素变性是一种遗传性眼病，其发病原因主要与基因突变有关。感官细胞分为视杆细胞和视锥细胞，病变初期首先侵犯视杆细胞，导致夜间视力逐渐下降，随着病情进展，逐渐侵犯视锥细胞，导致白天视力下降，最终导致失明。

眼底病种类繁多，病因复杂，玻璃体、视网膜、视盘、脉络膜的疾病，均称为眼底病。具体包括的病变如下： 1、玻璃体病变：常见于小儿，多为家族性渗出性玻璃体视网膜病变； 2、视网膜病变：视网膜静脉阻塞，视网膜脱离裂孔、黄斑裂孔变性、视网膜色素变性等； 3、视盘病变：视盘水肿、视神经炎、视盘血管炎、缺血性视神经病变等； 4、脉络膜病变：中心性浆液性视网膜脉络膜炎、脉络膜血管瘤、脉络膜脱离等； 5、其他：先天性眼部疾病及眼底出血等。

视网膜变性无法治愈，常见类型如下：1、原发性视网膜色素变性：属于遗传性眼病，由于患者的视网膜色素上皮发生变性，导致周边视野缺损，患者能够看到的范围会逐渐缩小，严重者甚至会失明。目前尚无针对性治疗色素变性的方法，虽然国外已经开始研制基因治疗，但仅针对某一基因型的视网膜色素变性进行治疗，能够改善部分症状，但无法根治疾病；2、老年黄斑变性：属于患者基因出现问题后，多因素影响下的变性，目前治疗只能限制病情的进展，如注射抗新生血管生长因子，可以抑制患者新生血管的生长，使病变发展变慢，但并不能防止新生血管的生长。

黄斑水肿并非独立的眼病，任何影响视网膜黄斑区、毛细血管管壁通透性的疾病，均可引起黄斑水肿，由于黄斑区神经纤维的特殊性，其往往呈花瓣样，引起黄斑水肿的原因具体如下: 1、如视网膜血管炎、糖尿病的视网膜病变等视网膜血管性的疾病； 2、如葡萄膜炎、外伤引起的交感性眼炎等眼部炎症； 3、内眼手术； 4、视网膜色素变性。

视网膜色素变性属先天遗传性疾病，具常染色体、性染色体等多种遗传方式，表现为年龄较小时，夜间行走视线模糊，且症状逐渐加重，以至出现日间视力下降。患者视网膜色素变性的患者进行相应检查时，可发现其眼底出现色素变性。目前，国外已将基因疗法治疗视网膜变性应用于临床，但仍处于试用阶段，患者可耐心等待最新治疗方法的出现。此外，日常生活中，患者应避免强光照射，以避免病情恶化。

眼底病种类繁多，病因复杂，玻璃体、视网膜、视盘、脉络膜的疾病，均称为眼底病。具体包括的病变如下： 1、玻璃体病变：常见于小儿，多为家族性渗出性玻璃体视网膜病变； 2、视网膜病变：视网膜静脉阻塞，视网膜脱离裂孔、黄斑裂孔变性、视网膜色素变性等； 3、视盘病变：视盘水肿、视神经炎、视盘血管炎、缺血性视神经病变等； 4、脉络膜病变：中心性浆液性视网膜脉络膜炎、脉络膜血管瘤、脉络膜脱离等； 5、其他：先天性眼部疾病及眼底出血等。