血友病

凝血功能障碍性疾病治疗以寻找其病因、病机为主。如果凝血因子减少或缺乏，如血友病以补充为主，或使用药物诱导凝血因子生成，再者进行基因治疗；如凝血因子功能障碍导致血栓性疾病，进行抗凝治疗；如血小板减少，给予促血小板生成药或替代治疗，给予血小板输注；如自身免疫导致，给予患者激素治疗。如其他因素可给予促血小板生成药，增多血小板，再根据其它情况选择抗凝治疗、浆细胞治疗等。

凝血功能障碍主要表现为出血症状，分为先天性和获得性。先天性凝血功能障碍主要是以血友病为主，血友病大多数在幼年时期出现，由于缺乏Ⅷ因子或者Ⅸ因子，患者可以出现深部关节肌肉血肿，严重时还可以有功能障碍。 对于获得性凝血功能障碍，大多数以皮肤黏膜出血为主要表现，轻者可以出现皮肤小出血点，口腔可以有血疱，视物不清，眼底出血，严重者甚至可以出现颅内出血和消化道出血，表现为血便、柏油样便。针对出血症状要检查血小板计数、凝血因子情况，分析凝血因子异常的原因。

骨穿的禁忌症很少，除血友病和重度凝血因子缺乏疾病的患者外，都可以进行骨髓穿刺。如果患者积极补充凝血因子，也可以酌情进行骨髓穿刺。若患者骨穿部位局部发生感染，则可更换对侧位置进行穿刺。此外，晚期妊娠妇女尽量避免骨髓穿刺。 骨穿也称为骨髓穿刺，是采集骨髓液常用的诊断技术，也是血液科医生常用检查方式。骨髓穿刺通常非常安全，为临床上四大穿刺之一，也是最简单的穿刺检查，骨穿常用于各种血液病的诊断、鉴别诊断及疗效的随访。

凝血四项是临床上检测凝血功能比较常用的化验，一般包括凝血酶原时间PT、凝血酶时间TT、活化部分凝血酶时间APTT，以及纤维蛋白原FIB这四项。通过这四项能够看出APTT反映的是内源性凝血通路里面的凝血因子多少，PT反映的是外源性凝血通路的影响里边的凝血因子含量，纤维蛋白原反映了体内的纤溶表现，通过凝血四项检查，能够总体看出患者的凝血功能。 当APTT延长时，要考虑患者是不是有血友病或有凝血因子缺陷，以及严重肝病或者维生素K缺乏的情况。PT指标通常用来监测临床上服用抗凝药物的患者抗凝效果，纤维蛋白原可以反映患者纤溶情况，如合并有严重的DIC情况下，是否需要补充纤维蛋白原。凝血四项主要是评估患者凝血功能常用的指标。

部分凝血活酶时间简称APTT，反映的是内源性凝血通路的里面的凝血因子含量，正常时间一般是在25-37秒，各个地方应用的试验设备不一样，可能会有起伏或差异。一般延长在10秒以上，认为有临床意义。当APTT延长时，要首先怀疑有没有血友病的可能，是遗传性或获得性凝血因子的抑制物存在。一般会做进一步检查，如APTT纠正试验或检测相应凝血因子。 当患者有严重疾病时，会出现严重并发症。弥散性血管内凝血即DIC的情况下，APTT也会显著延长，这是帮助判断患者凝血功能以及疾病严重程度的指标。

小儿血管性血友病属于遗传性出血性疾病。由于vWF因子基因异常导致vWF值异常、量异常，进而发生出血性疾病。小儿血管性血友病遗传方式尚不清楚。小儿患者表现为鼻腔自发性出血或外伤、手术后的出血不止。患者需注意vWF因子活性，如果活性较低，需定期补充，如新鲜冰冻血浆、冷沉淀等；需预防输血导致的感染性疾病；患者尽量避免剧烈运动，同时预防外伤后出血不止、失血过多等；患者进行手术时，需向医师表明自身情况，进行术前预防。

血友病属于遗传性疾病，因染色体发生一系列基因突变引起，根治困难。目前随医疗技术科学的发展，针对血友病的一系列靶细胞药物，在临床实验中皆取得较大进展。早期尽早实施替代因子的治疗，可预防发生大血肿，定期进行凝血因子输出，治疗效果较好。早期预防需对该疾病有所了解，自行购买药物，且接受专业医生的注射培训，当患儿出现关节血肿时，可自行注射凝血因子，实现早期治疗，预防自发性出血。

出血性脑卒中最常见的分类是脑出血和蛛网膜下腔出血两大类，脑出血最常见的病因是高血压引起的小动脉硬化，引起的脑出血占70%左右。其它的原因还包括动静脉血管的畸形、淀粉样血管病变；还有血液病，包括白血病、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、血友病等；另外，房颤病人抗凝或者溶栓以后，也可引起脑出血。 蛛网膜下腔出血的病因是颅内动脉瘤，大概占到50%-80%，先天性粟粒样动脉瘤占到75%。另外血管畸形占比为10%，其中动静脉畸形占血管畸形的80%，大部分见于年轻患者。其它颅内肿瘤、血液系统疾病、颅内静脉系统血栓和抗凝治疗以后，也可以引起蛛网膜下腔出血。

基因病是由于遗传物质基因改变所导致的疾病。在遗传方面通常把基因病分为以下类型： 1、单基因遗传病，是由1对等位基因发生改变所引起的基因病，比如常讲的白化病、血友病、肌营养不良等，都是单基因遗传病； 2、多基因遗传病，通常是由于多个基因和环境因素共同作用，才能导致此种疾病的发生，比如常见的心脑血管疾病、高血压、糖尿病及冠心病等，都是由于多个基因在疾病的发生和发展以及转归中发挥着重要作用，同时还需要环境因素的配合，称为多基因病； 3、体细胞遗传病，比如肿瘤，因为体细胞基因的改变导致肿瘤的发生； 4、线粒体病，绝大部分的基因都在细胞核内的染色体上，当然也有少部分的基因是在细胞质的线粒体上。

X染色体隐性遗传一般是指单基因遗传病遗传方式。部分基因是在常染色体上，部分基因是在X染色体上。如果致病基因在X染色体上，只有纯合才能发病的情况下，称为X染色体隐性遗传病，比如血友病。如果是致病基因位于X染色体，一个是正常的X染色体，一个是有问题的X染色体，相应个体就不会发病。如果只有一个含致病基因的X染色体，没有正常的X染色体，而是只有一个Y染色体，可能就是患者。 所以，在单基因遗传病中，有相当部分患者是X染色体隐性遗传病，就是致病基因位于X染色体上，遗传方式表现隐性，比如常见的进行性肌营养不良，就是母亲把致病基因遗传给儿子，结果就会患病。