血友病

骨髓穿刺作为血液系统最常见的操作之一，有疼痛感，但绝大多数患者可以耐受。骨髓穿刺有两个最主要的疼痛点，具体如下： 1、打麻药时骨髓穿刺是局部麻药，在麻醉针进针时有轻微疼痛，类似于肌肉注射，即幼时记忆中打屁股针样的疼痛感； 2、骨髓液抽吸的一瞬间，很重会有非常短暂的尖锐疼痛感，但对于大部分患者，无论是幼儿还是耋耄的老者都可以耐受。 但部分患者不适合做骨髓穿刺检查，比如有凝血功能障碍、血友病，以及在骨髓穿刺部位有外伤或者感染的患者，需要等外伤痊愈或者感染控制之后，再进行骨髓穿刺检查。

引起大便出血的原因很多，大致可分为以下几方面： 1、原发消化道及肛周疾病，比如肠道溃疡和炎症，像细菌性和阿米巴性痢疾、伤寒、溃疡性结肠炎等。寄生虫感染，如钩虫病、血吸虫病等。肿瘤，如直肠癌、结肠癌、肠息肉等。肠道血液循环障碍，如痔、肠套叠、肠绞窄等。损伤，如肛裂、器械检查或大便干燥擦伤等； 2、肠道以外其它系统疾病，比如血液病，像各类紫癜、白血病、血友病等。急性传染病，如流行性出血热、钩端螺旋体病等。维生素缺乏症，如维生素C、维生素K缺乏等。中毒或药物毒性作用，如细菌性食物中毒、汞中毒等。 通常小儿便血主要原因是直肠息肉或肠套叠，青年人便血以痔、肛裂和结肠炎为多见，中老年人便血同时伴有大便习惯改变者，要考虑肠道肿瘤可能性。

大便有血多数是消化道疾病引起，可根据便血颜色进行大致判断。如出现鲜红色血，可能是由于痔疮、肛裂、肠息肉、低位直肠癌引起。暗色血可能是由于结肠溃疡、结肠息肉、结肠肿瘤等疾病引起。若便血颜色呈黑色或柏油样，则可能是上下消化道出血、胃十二指肠球部溃疡等疾病引起。患者需要到医院进行肠镜或者胃镜检查，确定病因。 另外，也可能是肠道以外的疾病引起，包括血液病，如紫癜、白血病、血友病；还有急性传染病，如流行性出血热、钩端螺旋体病等；维生素缺乏症，如缺乏维生素C或K等；还可能是中毒或者药物作用，如细菌性食物中毒、汞中毒等。通常小儿便血主要原因是直肠息肉或肠套叠，青年人便血以痔、肛裂或结肠炎为多见，中老年人便血伴有大便习惯改变，需考虑到肠道肿瘤的可能性，建议到当地医院就诊。

大便出血原因较多，全身性疾病可引起大便出血，如血友病、再生障碍性贫血及血小板减少性紫癜等。便血最常见于消化道疾病，包括上消化道、下消化道疾病，如食管静脉曲张出血、胃十二指肠溃疡出血及小肠炎症性出血，还有结肠炎症性及肿瘤等都可以引起消化道出血症状。 根据出血颜色不同及出血和大便是否混合，可以判断出血部位，如果出血颜色为黑便或柏油样颜色，提示出血部位较高，考虑为上消化道出血。出血颜色偏红或鲜红色，提示下消化道出血可能性较大。如果患者出血呈滴血状，甚至喷射状态，需考虑是否为痔疮所致。出现大便出血症状需及时至医院进行诊断、治疗。

出血性脑卒中最常见的分类是脑出血和蛛网膜下腔出血两大类，脑出血最常见的病因是高血压引起的小动脉硬化，引起的脑出血占70%左右。其它的原因还包括动静脉血管的畸形、淀粉样血管病变；还有血液病，包括白血病、再生障碍性贫血、血小板减少性紫癜、血友病等；另外，房颤病人抗凝或者溶栓以后，也可引起脑出血。 蛛网膜下腔出血的病因是颅内动脉瘤，大概占到50%-80%，先天性粟粒样动脉瘤占到75%。另外血管畸形占比为10%，其中动静脉畸形占血管畸形的80%，大部分见于年轻患者。其它颅内肿瘤、血液系统疾病、颅内静脉系统血栓和抗凝治疗以后，也可以引起蛛网膜下腔出血。

正常的精液颜色为乳白色、灰色、金黄色，若呈红色，说明存在血精情况，即精液中存在血细胞。引起血精原因较多，首先为生殖道炎症，如精囊炎、前列腺炎、附睾炎，均会引起血精。其次，输精管道囊肿，如射精管囊肿以及良性肿瘤，也会导致血精。 若患者本身患有血液疾病，如血小板减少及血友病，患者易出血，也会导致出现血精的情况。炎症因素导致的血精，症状会经常反复。如果血精持续且进行性加重，需排除肿瘤可能。如果血量较少，精液呈淡红色。如果血量较大，可能呈鲜红色。若时间较长，则会表现为偏棕色。建议患者及时就诊，明确病因后采取相应的治疗措施。

ERCP取石是一种微创手术，但任何手术都有一定风险，只是概率大小不同而已。ERCP取石的培训周期较长，只有经过正规培训的有资质的医生才能实施手术。ERCP胆总管取石较大的几个并发症是出血、胰腺炎、穿孔，虽然发生率比较低，但是一旦发生，处理起来比较棘手。 如果胆总管结石较大，造成化脓性胆管炎，胆管炎严重，或者部分患者基础疾病较多，如肝硬化、血友病、高血压，则容易发生出血。脑梗塞、长期服用抗炎药的患者也容易出血。现在随着技术水平的提高，并发症发生率逐渐降低，即使出现并发症，处理得力也会有良好的效果。

功能性子宫出血是比较旧的名词，目前称为异常子宫出血，主要原因有以下九点： 1、内膜息肉； 2、子宫腺肌病、子宫腺肌瘤； 3、子宫肌瘤； 4、恶性肿瘤，比如子宫内膜癌、卵巢癌、输卵管癌、宫颈癌，都可以导致异常子宫出血； 5、凝血功能障碍，比如病人患有血友病； 6、排卵障碍、卵巢功能异常； 7、内膜问题，比如内膜增生过长、内膜不同步； 8、特发性子宫异常出血，比如动静脉畸形； 9、医源性内膜出血，比如放置宫内节育环，尤其是曼月乐环，放置完成以后可能有异常子宫出血，有些患者放环以后一直出血，时间可能为一个月，甚至半年。 以上是导致异常子宫出血，或者功能性子宫出血的常见原因。

基因病是由于遗传物质基因改变所导致的疾病。在遗传方面通常把基因病分为以下类型： 1、单基因遗传病，是由1对等位基因发生改变所引起的基因病，比如常讲的白化病、血友病、肌营养不良等，都是单基因遗传病； 2、多基因遗传病，通常是由于多个基因和环境因素共同作用，才能导致此种疾病的发生，比如常见的心脑血管疾病、高血压、糖尿病及冠心病等，都是由于多个基因在疾病的发生和发展以及转归中发挥着重要作用，同时还需要环境因素的配合，称为多基因病； 3、体细胞遗传病，比如肿瘤，因为体细胞基因的改变导致肿瘤的发生； 4、线粒体病，绝大部分的基因都在细胞核内的染色体上，当然也有少部分的基因是在细胞质的线粒体上。

滑膜炎很难根治，容易复发。滑膜炎是很多疾病的一种表现，如痛风、类风湿性关节炎、膝关节退行性改变、血友病性关节炎、创伤、结核性关节炎，都可以导致滑膜炎的发生。 治疗此类滑膜炎同时需要治疗其原发病，比如痛风需要把尿酸控制在正常范围之内，类风湿性关节炎要控制好，膝关节退变要控制好，血友病还要请血液科协作诊断和治疗。 结核病要控制好，否则滑膜炎容易反复的发作。有一类特殊的滑膜炎叫做色素绒毛结节性滑膜炎，治疗比较困难，容易复发。 有的患者因为这种病反反复复，前前后后做了17次手术，每次都在微创关节镜下面做，但是做完之后过来诊治又会复发，又会表现为膝关节的疼痛、肿胀、活动受限。 有些患者不一定肿胀的很明显，就是打软腿，上下楼梯困难，遇到这种情况下，还是需要行关节镜手术治疗。