蚕豆病

讲解医师：刘风  （主任医师）
就职单位：中国中医科学院西苑医院/血液科
蚕豆病跟孕妇贫血一般没有关系。蚕豆病属于一种遗传性溶血性疾病，表现为X连锁不完全显性遗传，通常是由于进食新鲜的蚕豆或蚕豆制品，以及母亲食用蚕豆后哺乳等原因，导致

小儿贫血有多种类型，不同类型的治疗时间不一，分为以下几种情况： 1、缺铁性贫血：通过补铁治疗3-4个月，可使体内储存铁达到相对饱和的状态，供给机体生成足够的血红蛋白，使外周血红细胞达到正常水平； 2、血液病：治疗时间相对漫长，甚至需要长期治疗； 3、遗传性疾病：如地中海贫血、蚕豆病，处于终身贫血状态，难以根治。

新生儿疾病筛查常见的问题有： 1、G6PD缺乏症：即蚕豆病，出生后可出现黄疸、贫血； 2、先天性甲状腺功能减低症：通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊，给予早期治疗； 3、苯丙酮尿症：筛查结果超标较高，进一步确诊，通过特殊治疗措施，如特殊奶粉、药物给予干预； 4、先天性肾上腺皮质增生症：通过激素检测确诊，早期皮肤表现较黑，代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。

新生儿蚕豆病是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的一种遗传缺陷性疾病。患儿平时跟正常孩子一样，无任何不适，外貌上也没有异常改变。一旦遇到偶然的机会，如食用蚕豆或服用某些氧化性药物，如呋喃类、磺胺类、解热镇痛、水溶性维生素K3、K4及其衍生物的药物时，便引起急性溶血现象。这种由溶血造成的贫血发病急，进展也非常快。

男生贫血可以考虑以下几点：1、营养性贫血：生长发育期的青少年儿童发育快，再加上挑食等不良习惯，可能导致造血元素，比如铁、叶酸、维生素B12缺乏，出现营养性贫血的状态，所以可以出现贫血，尤其是缺铁性贫血，应该及时检查，及时补充；2、遗传性贫血：比如南方的地中海贫血，为遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病等，所以要明确有无家族相关性贫血原因，而且要注意有无黄疸等；3、消化道肿瘤：40岁以上的男性，出现缺铁性贫血、小细胞低色素贫血时，要注意有无消化道肿瘤导致的慢性胃肠道出血；4、饮食习惯改变：如果老年人牙口不好，长期吃素食或者蔬菜煮得很烂，导致营养物质被破坏，所以吸收功能差；5、肾功能问题：男性病人要注意肾功能问题，肾性贫血比较常见。

红细胞计数偏低可见于各种原因导致的贫血，按病因不同一般分为以下几类： 1、红细胞生成减少与骨髓造血功能衰退导致：如再生障碍性贫血、急性造血功能停滞等； 2、造血物质缺乏和利用障碍：如缺铁导致的缺铁性贫血，叶酸、维生素B12缺乏导致的巨幼细胞性贫血，铁利用障碍导致的铁粒幼细胞贫血； 3、红细胞破坏过多：包括红细胞内在缺陷和外在异常所致红细胞破坏过多。内在缺陷常见遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病、地中海贫血、镰状细胞贫血、血红蛋白病等；外在异常常见的有各种免疫反应引起的贫血，如新生儿溶血病、药物性免疫溶血病。机械性损伤与烧伤性溶血、微血管病性溶血；疾病所致溶血如疟疾、细菌感染、脾功能亢进等所致溶血； 4、红细胞丢失：如急慢性失血，此外很多药物如阿司匹林、口服避孕药、利福平等也可导致红细胞减少。 当红细胞低于1.5×10^12/L时应考虑输血治疗，应积极找出导致红细胞减少的原因，从而进行对症治疗。

从蚕豆病的发病机制而言，其是红细胞中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所造成。这种情况其实是一种遗传性因素，而且可能是终身携带的状态。所以该病本身不能根治，但是可以有效的进行预防，比如避免进食蚕豆及蚕豆制品，包括避免食用氧化性药物。平常生活中注意这方面的问题，避免诱发溶血性贫血发作，则不影响正常生活，所以家长也不要过分担心。因为该病具有遗传性，所以婚前检查时，可以做相关酶缺乏的检测。如果生活在蚕豆病高发的地区，如两广、四川等地区，在婚前可以做该疾病的筛查，对后代发生该病可以及早进行示警，进行提前干预和预防。

溶血症就是指红细胞在机体内发生了溶解、破坏，一般的溶血症分成两大类，一大类是先天性溶血性贫血，另外一种是后天性溶血性贫血。后天性的溶血性贫血大多数是因为感染的因素、血型不合的因素或其它的一些因素造成红细胞破坏；先天性的溶血性贫血主要是和遗传因素相关，在临床上经常可以看到，因为血红蛋白的异常如地中海贫血，酶的缺陷如蚕豆病，细胞形态异常就是指经常听到的球形细胞增多症、椭圆形细胞增多症，这三大类都归纳于先天性溶血性贫血。溶血性贫血的处理是针对病因的处理，后天性的往往因为免疫因素引起的比较多一点，所以一般以激素药物治疗为主，但是先天性的溶血性贫血到目前为止还没有一个很好的治疗方法，有些地中海贫血可以采用移植的方式，球形细胞增多症可以采取脾脏切除的方法，这是目前能做到的，但是这些处理，特别是对先天性溶血性贫血，没有解决根本的问题。

溶血性贫血首先需针对病因治疗，如患有蚕豆病，建议患者尽量不要食用蚕豆或接触氧化剂；同时，如感染、药物、淋巴瘤或自身免疫性疾病引发溶血性贫血，患者需针对病因行抗感染及其他相应治疗。此外，地中海贫血是一种遗传病，无较好的治疗方法，患者可通过切脾进行治疗；如出现急性溶血性贫血，患者需使用糖皮质激素进行治疗；如溶血非常严重，已达到重度贫血，患者可能需通过输注红细胞进行治疗。

临床中药物诱发的小儿溶血性贫血属于酶缺乏，其严重程度根据溶血发生的程度而定，即血红蛋白下降的程度，若血红蛋白下降到极重度或重度，则病情较严重，反之则病情较轻。轻度、重度或极重度溶血性贫血，只需对症治疗，将溶血阻断，患儿即恢复正常，预后较好。蚕豆病患儿临床常见表现有面黄、精神萎靡，伴有高热等症状，患有此类疾病患儿，医生均会对所用药物进行说明指导，因此药物诱发溶血相对较少。