蚕豆病

新生儿疾病筛查的费用有： 1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，收费标准98.1元； 2、听力筛查：通过耳声发射检测，物价局标准是90元； 3、遗传代谢病串联质谱筛查，通过几滴血筛查46种代谢异常，收费标准是270元； 4、耳聋基因筛查，即聋病易感基因筛查，听力障碍60%是遗传引起，可早期发现有听力障碍倾向的患儿，收费是432元。

G6PD缺乏症俗称蚕豆病，患者首先要避免食用蚕豆。在药物治疗时，需注意G6PD缺乏症对磺胺类药物，比如心痛定，还有阿司匹林，还有抗结核的药物，比如异烟肼，抗炎止痛的药物，比如布洛芬，是禁用和慎用的。 G6PD缺乏症患者如果是接触到这些药物，可能会导致溶血性贫血及溶血的发生。所以，建议广大G6PD缺乏症患者，一定要在专科医生的指导下服用药物。

蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的一个类型，表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血。该病在我国广东、广西、福建、四川、云南等地区较多见，是一种遗传性疾病，发病时病情往往很严重，但治疗后，能取得一定效果，因为是遗传性疾病，所以不能根治。另外，患者平时应避免食用蚕豆等。

蚕豆病是一种缺陷性疾病。得了蚕豆病以后会出现黄疸、贫血，可以表现为面色苍白，小便呈酱油色等症状，甚至会引发多个脏器衰竭而导致死亡。该病发病凶险，由于吃蚕豆引起，以黄疸为主要表现，所以叫做蚕豆病，俗称也称胡豆黄。 平时这个孩子跟正常的孩子一样，没有任何不适症状，没有外貌上的异常改变。但是一旦这种孩子吃到蚕豆或服用某些氧化性药物，如果服用喹啉类或呋喃类或磺胺类药物以后，便可以引起急性溶血的现象。这种由溶血造成的贫血发病很急，进展也非常快，一般在吃蚕豆后1-2天，服药以后2-3天就会出现症状。该病属于遗传缺陷类疾病，目前还没有特殊药物进行治疗，主要以严防为主。最重要的是不能让孩子吃到蚕豆或接触某些氧化性药物。

对于新生儿蚕豆病，如果是正常的足月儿，出生后在72小时内做新生儿的筛查，新生儿筛查大部分是从足后跟取血，取血送检之后回报结果。新生儿筛查里面会有一个病叫G6PD缺乏，即现在说的蚕豆病。G6PD缺乏的小孩会有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。该病会出现严重贫血的症状，叫溶血性贫血的疾病，会造成突然的脸色苍白、浓茶样尿，常因食用蚕豆引起，所以叫蚕豆病。常用的有很多的药也有禁忌，当他服用或者是输注之后，也会出现溶血情况，如常用的维生素C片，大剂量的维生素C以及杀虫剂、退热剂、部分中成药物，也可以引起溶血。所以如果明确诊断为蚕豆病，建议3-6个月之后再复查G6PD酶的情况，明确是不是有G6PD酶的缺乏。如果确实是，一般会发一个G6PD酶缺乏的卡片，上面会注明尽量避免使用的药物类型。

蚕豆病是X染色体遗传性疾病，根本上会一直发。蚕豆病在某些氧化剂情况下，如衣服里樟脑丸成分含量高，或吃蚕豆，就会诱发蚕豆病。蚕豆病也是溶血性疾病，即红细胞的破坏和溶解，G6PD酶活性异常，导致细胞的能量代谢障碍，引起钠水转运问题，从而发生溶血，出现血红蛋白尿症状。理论上，蚕豆病终生会发，患者进行骨髓移植，改变G6DP基因后会不发病。基因未改变前，这类患者应尽量避免接触某些氧化剂，高氧化食物的摄入，蚕豆也是重要的诱发因素，因此又叫蚕豆病。

蚕豆症与地中海贫血是两个概念，蚕豆病是红细胞膜的先天性缺乏，缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，造成红细胞特别容易破坏。而地中海贫血又称为海洋性贫血，因为发现该疾病时是在地中海地区，在我国主要发生在南方的部分省份。地中海贫血是因为红细胞的血红蛋白中的珠蛋白链一种或者一种以上缺失，或者合成不足所造成。 地中海贫血主要分为两大类，称为α地中海贫血和β地中海贫血，临床上根据珠蛋白链的缺失程度，分为轻度、中间型和重度。轻型患者一般没有临床表现，只是在体检过程中发现有轻度小细胞低色素性贫血，通常不需要额外治疗。因为本身是遗传性疾病，所以常规补血治疗没有效果，但在日常生活中要注意避免感染或者部分药物作用，有可能会加重溶血过程。而重型地中海贫血患者会有明显症状，有长期慢性溶血过程，影响患者生活质量，甚至会危及到生命。治疗主要依赖于输血，以及长期输血之后导致的高铁蛋白负荷的去铁治疗。针对年幼、年轻患者，如果有合适的供者，可以做异基因造血干细胞移植，目前促红细胞的成熟剂在临床试验中，希望后续能够推广到临床。

蚕豆病患儿发烧，首先可采用物理降温，即温水擦浴，可以用温毛巾擦身体，通过水分蒸发可以带走热量，水温最好是控制在35℃左右比较合适，每次擦拭大概10分钟左右。假如患儿体温已经超过38℃以上，甚至39℃，因为是蚕豆病患儿，不能随便用退烧药。 因为蚕豆病患者氧化性药物不能用，用后可能就会引起溶血，而溶血如果不及时干预，后果比较严重，所以蚕豆病患儿假如发烧，建议应及时去医院，家长不能随意用药，特别是中草药，清热解毒的药物，往往都是蚕豆病患儿慎用或者禁用药。还是到正规医院面对医生具体诊疗，给出更好的治疗办法。

蚕豆病和地中海贫血不一样，虽然蚕豆病和地中海贫血都属于遗传病，都是从父母双方遗传，两种病也都是出生时就注定是否患有此病。但是两种病有区别，例如蚕豆病一般情况下与正常人无差异，不影响孩子生长发育，比如要接种疫苗，也不会引起智力低下或者不孕不育等，关键就是避免预防发生溶血的诱因。 但是地中海贫血不同，地中海贫血分为轻型、中间型和重型。假如是重度地贫，可能还没有出生时，就已经胎死腹中。也有一些能够出生，但会慢慢出现症状，可能会有严重贫血，危害相当严重。

蚕豆病的临床表现主要是病人在接触生蚕豆出现的一种急性溶血，这样的病人首先是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺乏症的病人，这个病也遗传病，一般遗传病在没有诱因时不发病，在服用生蚕豆等氧化剂或者其它的氧化剂，比如闻到樟脑丸，或者是服用磺胺类的药物，也会出现类似的蚕豆病表现，主要的表现就是急性溶血性贫血表现，红细胞大量破坏造成病人出现乏力、头晕、心悸、耳鸣，严重的会有食欲不振，消化不良等。有的还会有心脏表现，比如心悸、胸闷，同时会出现黄疸，包括皮肤黄染，巩膜黄染等，这样的病人需要及时就医，要尽快脱离掉诱因，经过积极治疗，疾病也可以稳定下来。