营养不良

脊髓性肌萎缩症是由于遗传基因异常引起的脊髓前角细胞变性，导致肢体肌萎缩、肌无力的一类疾病。脊髓性肌萎缩症可以由多种基因突变导致，但一般特指由于运动神经元存活基因1，用字母表示即SMN1突变所导致的常染色体隐性遗传病。所以病因肯定和遗传因素相关，而且也是主要原因。 诱发因素包括疲劳、过度的情绪变化、外伤、手术等。该病的症状表现和先天性肌营养不良以及进行性肌营养不良、代谢性肌肉病等容易混淆，因此在临床中需要注意鉴别。

脑缺血一般在血供较丰富部位，如大脑前动脉以及基底节丘脑等。MRI不是能对所有脑神经显示，仅仅能显示较粗大的三叉神经、视神经、听神经以等。脑出血导致的神经损害的病理基础为血管损害导致脑组织缺血缺氧，引起组织坏死、功能不全，以至于相应的神经和认知功能的改变，坏死的神经并不局限于一根，故MRI不能很好显示。对于脑缺血梗死患者，损伤的一般为神经末稍或神经纤维，所以主要评估脑组织恢复、营养不良情况以及恢复供血后大脑局部功能等情况。对于大脑功能的评估，目前常使用特殊序列，如DW1序列，可以观察水分子在脑区的运动情况判断血管与血管、组织与组织间的情况；使用ASL序列判断局部血供恢复情况；黑血序列判断局部血流灌注情况。大脑组织耗氧量巨大，当脑区供血充足脑组织营养就能得到满足，再生能力更强，同时结合患者自体运动状况、感觉状况综合评价脑区恢复能力和程度。

脑白质软化是指神经髓鞘出现液化、坏死，表现为脑白质软化，属于比较严重的脱髓鞘，也可以称为轴索破裂、断裂。对人体会造成比较严重的损伤，如果是运动纤维损失导致的脑白质软化，会出现瘫痪。如果是感觉区域损伤，就会产生感觉异常、麻木的情况。造成脑白质软化的原因较多，最常见的是脑梗死，供应脑白质的血管出现堵塞，造成营养不良、血管神经中断。还有部分自身免疫性疾病，例如脱髓鞘、多发性硬化、视神经脊髓炎，以及毒素。另外先天遗传结构上的障碍，也会导致脑白质软化。

进行性肌营养不良是一组由于遗传因素导致的骨骼肌肌肉变性的疾病，在遗传方式上，主要是常染色体的显性遗传或者隐性遗传，或者X连锁的隐性遗传所产生，临床表现主要为缓慢性的、进行性加重的肌肉萎缩，以及不同程度的运动障碍。病人就诊的体格检查过程中，不容易发现感觉上的障碍，因为本病可以由多种遗传方式引起，并根据发病的不同年龄，肌肉萎缩的分布也不一样，病程发展速度不同，和疾病的预后情况不同，临床表现上可以有不同的临床特点，因而形成了许多不同的疾病类型。怀疑病人有进行性肌营养不良的情况，应该及时到医院进行就诊，并且到专科医院就诊，完成相关的检查，比如基因检测、肌肉活检，或者肌电图的检查，而且在诊疗过程中应该要系统化，免得延误病人的治疗。

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。临床特点是进行性加重、对称性的肌无力、肌萎缩。假肥大型肌营养不良，是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见的一种疾病。其分为杜氏和贝氏肌营养不良，两种不同的类型，也叫DMD和BMD。DMD即杜氏肌营养不良，其发病早、症状重，BMD发病晚、进展相对较慢，这两种类型，都是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因突变所致，此病呈X连锁的隐性遗传，共同的特点是腓肠肌引起脂肪和胶原组织增生，出现假性肌肥大和广泛性的肌萎缩、Gowers征阳性。其他的进行性肌营养不良还有面肩肱型肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、肢带型肌营养不良、远端型肌营养不良和眼肌型肌营养不良等多种类型。每种类型都由相应的致病基因的突变引起。目前已发现有60多个致病基因可引起疾病，遗传方式有常染色的显性、常染色的隐性和X连锁的隐性遗传。临床上最常见的为进行性肌营养不良的疾病、假肥大型进行性肌营养不良即DMD和BMD。

老年痴呆病人如果出现突然嗜睡，一定要提高警惕。因为老年痴呆是进行性加重的认知障碍性疾病，通常不会出现突然变化。但嗜睡是神经科的重要指征，属于意识障碍的一种表现。当突然出现嗜睡时，一定要警惕是不是合并其它疾病，最常见原因是老年痴呆者合并其它脑血管疾病，比如脑出血、脑梗塞，还有脑炎等，同时也会合并其它系统疾病，比如由于老年痴呆患者长期营养不良，会出现电解质的紊乱、低钠血症、低钾血症，也会出现意识障碍。还可以合并肺部感染，肺部感染以后患者通气障碍，出现水电解质紊乱、酸碱中毒等，也会出现突然意识障碍、嗜睡表现。 出现以上情况时，一定要及时就医，到医院进行全身多系统检查，明确嗜睡原因并及时治疗，挽救患者生命。

儿童十二指肠球部溃疡治疗方法主要包括根除幽门螺杆菌、消除致病因素或触发因素及抑酸治疗。十二指肠球部溃疡治疗成功性取决于潜在原因、溃疡特征及预期自然病程。治疗方法具体如下： 1、一线治疗：通过两种抗生素辅以抑酸药物治疗，治疗4周或4周以上后复查，判断治疗情况； 2、消除潜在致病原因或触发因素：如儿童口服阿司匹林、退烧药等非甾体类抗炎药，可导致胃黏膜损伤，造成消化性溃疡、十二指肠球部溃疡。营养不良或进食不易消化食物诱发十二指肠球部溃疡，需消除上述因素； 3、抑酸治疗：十二指肠球部溃疡因胃酸分泌增多所致，通常首选质子泵抑制剂，如奥美拉唑或埃索美拉唑抑酸治疗4-8周，通过胃镜复查，溃疡修复后停止抑酸药物治疗。

由于个体以及其他差异，不论是人群大数据分析，还是实验室研究，都很难完全证实饮酒的利弊。但是已经明确饮酒可以诱发脑血栓，人的饮酒量与脑卒中的发生率呈正相关，嗜酒者饮酒量不同，发生脑卒中的类型及预后也不相同。 过量饮酒绝对有害，酒精中毒会引起严重的心律失常，形成心脏附壁血栓，导致心源性脑栓塞。并且长期饮酒患者进食少，会出现营养不良、蛋白质缺乏，而且会合并脂质代谢异常引起高脂血症，加速动脉粥样硬化进程，引起血管壁增厚、管腔狭窄，增加脑血栓的发生几率。 避免酗酒是预防脑卒中的重要措施。虽然轻中度饮酒对有些人有益，但对吸烟、糖尿病、肥胖及心肝肾功能不全的人可能是弊多利少。不饮酒者不建议通过少量饮酒预防卒中，而饮酒者应该减少饮酒量或者戒酒。

腹膜透析是终末期肾衰竭患者主要的肾脏替代治疗方式之一，其具有无需特殊设备、对于血流动力学影响比较小、对于残余肾功能影响比较小、无需抗凝剂等优点，是较多尿毒症患者的选择。对于长期腹膜透析的患者，由于其自身基础疾病的影响，以及存在的贫血、营养不良、心血管疾病等并发症的影响，抵抗力往往比较低，容易合并各种感染性疾病。若腹膜透析的患者出现感冒、发烧的情况，需根据病情的轻重给予不同的处理。如果病情比较轻，可以休息，给予普通的感冒药，进行抗病毒以及退热等对症处理。 通常观察三天左右，如果病情没有好转或者加重，应及时到正规医院的专科就诊。如果起病的时候已经合并高烧，明显畏寒、寒战、腹痛、腹泻，甚至有气促的情况，可能存在肺部感染、腹膜炎以及心衰等。要及时就医诊治，完善相关的检查，明确问题，及时采取有效的治疗措施，防止感染加重，出现败血症、呼吸衰竭、感染性休克以及诱发心衰等，危及患者的生命。

脑卒中并发症具体情况如下： 1、肺部感染：在急性期患者容易因为进食呛咳，误吸入气道导致吸入性肺炎，所以患者家属、护理人员应特别注意，在喂食时不能发生误吸； 2、泌尿系感染：患者可能出现尿潴留或尿失禁，加上会阴部护理不当，可能出现泌尿系感染； 3、褥疮：重症瘫痪卧床患者可能出现褥疮，预防方法是在患者绝对卧床时应勤翻身，一般2个小时翻身1次，还可以选择气垫床，并要加强护理，保持患者的皮肤干燥； 4、肢体痉挛、疼痛：中重度患者容易出现卒中后瘫痪肢体痉挛、疼痛； 5、营养不良、吸入性肺炎：对于重症患者可能因为吞咽困难造成营养不良，呛咳导致吸入性肺炎。