苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对，总共有44条，每一对染色体都相同。 若妈妈是苯丙酮尿症携带者，爸爸也是苯丙酮尿症携带者，有1/4几率是生出苯丙酮尿症患儿，有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人。此外，还有1/4生出是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，既有男方因素，也有女方因素。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。 如果爸爸和妈妈均是携带者，生出的1/4几率是苯丙酮尿症患儿，1/4机会会生成正常新生儿，还有1/2机会会生出跟爸爸妈妈同样携带苯丙酮尿症基因的新生儿。如果妈妈也是携带者，有1/2几率会生出苯丙酮尿症患者，1/2机会会生出一个和妈妈一样的携带者。

苯丙酮尿症如果导致湿疹，就按照常规湿疹处理方法治疗即可，如使用激素类软膏涂抹，如果有感染就首先抗感染，如用1%-3%硼酸涂抹患处，然后再用氧化锌涂抹。苯丙酮尿症的湿疹对苯丙酮尿症本身疾病影响并不严重，苯丙酮尿症最大的影响主要的就是智力障碍。 预防苯丙酮尿症的湿疹，平常做好预防即可，如室内勤通风，衣服、被褥阳光底下暴晒，勤剪指甲，不要指甲过长，造成皮肤的抓挠伤，以避免感染。

对于诊断苯丙酮尿症的家长，可能最关注的是这一些问题，庆幸的是苯丙酮尿症是一种可治性的遗传代谢病，虽然它是遗传代谢病，但是可以治疗。早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤，一旦确诊苯丙酮尿症之后，我们立即给予积极的治疗，开展治疗的年龄越小，预后可能会越好，智能发育可能和正常人是一样的；但是如果晚期治疗或晚期诊断非常晚，可能会留有程度不等的智能低下，3-5岁之后，如果我们才发现或者诊断，可能会有癫痫行为的异常，可能会对他生活造成一定的困惑，但是这些孩子可能已经存在严重的智能障碍，改善起来可能不太明显。由于新生儿筛查在我国已经逐步推广和普及，筛查出来的苯丙酮尿症病人往往都能在出生1个月之内，甚至2周之内都能得到确诊和进一步的治疗，可能对一些患儿的健康成长提供了保证，这些孩子的生活质量非常高，平均寿命和我们正常人是一样的。

其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，一般可能没有明显的特殊临床表现，新生儿可能会出现喂养困难、呕吐或者易激惹等非特异性症状。一般有症状的时候，其实就是未治疗的患儿，在生长到3-4个月之后可能逐渐出现一些智力、运动发育落后，包括他的头发由黑变黄，皮肤也变白，全身和尿液可能有特殊的鼠尿味，这些孩子可能常常都会伴有湿疹；一般随着年龄增长，这些患儿的智力落后越来越明显，年长儿可能60%都有严重的智能障碍，2/3的患儿可能会有轻微的神经系统体征，包括有没有肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等一些临床表现，严重的患儿可能诊断为脑性瘫痪的表现，但是它可能是一个潜在的诱因；1/4的患儿可能会伴有癫痫发作，这些癫痫发作一般可能就在一岁半之前出现，但是80%的儿童都可能脑电图异常。苯丙酮尿症的患儿一般除了影响智能发育外，也可能会出现一些行为性格的异常，包括忧郁、多动、自卑、孤僻等，临床大夫有可能就觉得他是孤独症表现，所以我们进一步查明原因之后，才能做进一步的诊治。但是随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已经逐步成为常规，通过测定血苯丙氨酸，对每一个新生儿进行筛检，使得苯丙酮尿症患儿在临床症状尚没有出现之前，其生化，还有其它方面的改变已经得到了明确的诊断，这些孩子可以得到早期诊断、早期治疗，减少一些智障的发生。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定是由于这个基因缺失，它多是由于两个杂合子的婚配而导致的一个遗传性疾病，在近亲结婚的子代常见，患儿的同胞可能40%会有患病的可能性。但是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病最基本的生化异常，但是如果发现变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度也可能有很大的差异，所以典型的苯丙酮尿症或者包括有一些轻度的高苯丙氨酸血症的表现。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，这种疾病确诊之后，我们可能需要进一步分型，到底是经典型还是非经典型，用药治疗、诊断都不太一样，所以我们需要进一步的基因检测或相关测试，进一步让这些孩子得到进一步的诊治，减少他一些后遗症的发生。

苯丙酮尿症，是血液中缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，导致尿液中苯丙酮酸增高。苯丙氨酸服用后无法正常代谢，对智力、生长发育影响较大。母乳、蔬菜、水果、瓜果、糖果可自由使用；乳类、豆类、谷类，含有一定量苯丙氨酸，需在医生指导下谨慎食用；肉类、鱼类、蛋类等优质蛋白质，含苯丙氨酸较高，需限制食用；动物内脏、海鲜、乳酪，苯丙氨酸含量较高，禁止食用。

苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人，完全可以正常的生活。少数患儿由于不配合治疗，未坚持使用饮食治疗，可能导致智力倒退。

苯丙酮尿症的治疗方法包括：1、低苯丙氨酸饮食：先给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉，待血浓度降至正常后，逐渐少量添加辅食，首选母乳，因母乳中苯丙氨酸含量低；较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥、面包等；苯丙氨酸是必需氨基酸，过度限制苯丙氨酸摄入会影响大脑的正常发育，治疗过程中应定期检测血中苯丙氨酸的浓度；饮食控制至少持续到16岁以上，成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿；2、药物治疗：适用于BH4缺乏型苯丙酮尿症，可补充BH4或给予左旋多巴进行治疗。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括： 1、神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。 2、皮肤毛发表现：由于黑色素合成障碍，导致患儿皮肤白、头发黄，部分患儿容易出现湿疹。 3、其他：由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多，从尿液中排出而有鼠尿味。