苯丙酮尿症

儿童智力障碍能否治愈与病因学有关。代谢病如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，只要诊断明确可以治疗，且通过特殊的饮食治疗即可最大程度地帮助患儿有效恢复智力水平。部分基因病或染色体病无法进行根治或病因学治疗，可进行针对性的康复训练。 因此智力障碍患儿能否治疗及判断预后需前期进行病因学诊断。多数智力障碍患者前期立马康复治疗，而未进行病因学诊断，极可能错过基础疾病的最佳治疗时期。

小孩智力低下治疗原则为早期发现、早期诊断、早期干预，运用教育训练、药物治疗的综合措施，促进孩子智力和社会适应能力的发展。治疗具体如下： 1、病因治疗，仅少数孩子可寻到病因进行病因治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症或先天性甲状腺功能低下，可避免吃某些食物或补充缺乏的激素。此种情况若能早期发现和早期诊断，早期给予补充，则完全可避免孩子发展为智力低下； 2、对症治疗，对于智力低下的孩子，可能患有各种精神障碍，如过度活跃，注意力存在问题，有行为异常、情绪控制存在问题，或患有癫痫，此时需使用相应的对症药物进行治疗。还可使用改善脑细胞的药物，促进智力发展，此类药物可提高脑内部分酶的活性，促进脑内代谢，从而发挥治疗作用； 3、对于伴有感觉和运动障碍的孩子，应加强康复训练促进功能恢复； 4、智力障碍目前尚未有特效的药物治疗，因此特殊教育较为重要。非医疗措施即特殊教育和家庭训练，不论是何种类型、何种程度、何种年龄的孩子，均可进行，且越早训练效果越好，特殊教育包括劳动技能训练和社会适应能力训练。

先天性智力障碍若原因明确，早期发现，经过积极干预可以治愈，具体如下： 1、苯丙酮尿症患儿早期发现，进行相应治疗，调整饮食，智力可不受影响； 2、对于先天性甲状腺功能低下，如果能早期发现，在未影响到神经系统时尽早干预，也可治疗； 3、如果智力障碍伴随多动症，可以使用药物干预，也可治疗。 对于原因不明或没有很好干预措施的疾病，主要是进行康复训练与治疗，比如语言、运动方面的训练，使患儿能够尽量适应社会。

智力发育迟缓可以治疗，对于智力发育迟缓首先需要明确原因，明确小儿与其他同龄儿童是否存在差异，是否需要进行相应治疗。治疗的前提是明确原因，对于遗传代谢性疾病，例如先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等，若治疗已经延误，此时患儿的智力发育迟缓可能较为严重。如果患儿出生时存在缺氧、缺血、产伤、颅内出血等问题，相对预后较差，治疗则较为困难。 对于智力发育迟缓需要判断病情轻重、分析原因，综合判断治疗的难易程度。主要治疗方法是语言、听力等方面的训练，通过康复治疗逐渐恢复。患儿的预后则需要根据儿童病情严重程度、发病原因、心理因素、社会因素等决定。对于生长环境较单一、没有感觉到亲情的福利院儿童，智力发育可能比同龄儿童迟缓，此类儿童通过后期的康复训练可以好转。但如果是遗传代谢性疾病、器质性的疾病的患儿，可能恢复较差。

小儿智力障碍能否治疗取决于导致小孩出现智力障碍的原因，具体如下：1、先天遗传代谢性疾病：部分遗传代谢病可以治疗，如先天性甲状腺功能低下可以人为补充甲状腺素，当甲状腺素维持在正常水平时，小孩智力障碍的程度会逐渐缓解，如果在出生后就开始补充甲状腺素，甚至不会发生智力障碍。如果智力障碍是由于苯丙酮尿症所导致，在发现小孩有异常时应该及时给予低苯丙氨酸饮食，其发生智力障碍的程度也会逐渐得到改善；2、脑缺氧：如果是由于妊娠期间脑乏氧，或出生时有窒息所导致的智力障碍，大多数治疗需要以康复训练、教育治疗为主，以药物治疗为辅。治疗后临床症状会有一定程度的改善，但是是否能够完全达到正常儿童的水平，还需要依据小孩智力障碍的程度以及康复训练的效果。

孩子智力发育迟缓是否能够恢复正常，主要取决于引起智力发育迟缓的病因，不同的病因，预后可能存在较大差异性。导致孩子智力发育迟缓的原因通常有以下几点：1、遗传疾病：如果出现染色体异常，如唐氏综合征等，早期可能就会表现明显的智力发育迟缓，通常无相应的对症治疗方法，通常难以恢复；2、内分泌疾病：如果患有苯丙酮尿症或者甲状腺功能低下，可能会出现智力发育迟缓现象，如果能够及时的对症进行相应的治疗，智力迟缓可能会得到一定恢复。能否恢复正常，主要取决于智力发育迟缓持续的时间，时间较短可能恢复的比较好，时间较长可能恢复较差；3、颅内疾病：如核黄疸后期可能会出现明显的智力减退，另外严重的颅内出血或者缺血、缺氧等疾病，均可能造成智力发育迟缓，进行适当治疗，可能症状会有所缓解，但可能不会恢复到完全正常的状态。

儿童脑神经发育迟缓分为两个方面，一方面是非遗传性因素导致的，多见于出生前、出生时或出生后。出生前由于母体胎儿期宫内窘迫，以及一些风疹病毒等因素导致婴儿发育迟缓。出生时婴儿有缺血缺氧性脑病，颅内出血导致颅内血肿，甚至还有脑损伤、产伤等因素造成发育迟缓。出生后若婴儿患有炎症，如脑炎、脑膜炎等，也会导致神经发育迟缓。 另一方面是遗传因素，常见的有唐氏综合征，即21-三体综合征导致的先天愚型，还有因为单基因病变引起的苯丙酮尿症，这些都与遗传因素息息相关。

患儿语言发育迟缓的原因，可能是遗传、听力障碍、疾病等引起，具体如下： 1、遗传：由于父母说话较晚，导致患儿语言发育迟缓； 2、听力障碍：患儿无法听到声音，以至于无法学会说话，需进行听力检查； 3、先天性疾病：比如脑瘫患儿机体不协调，智力受到影响，语言发育较差。唐氏综合征 、21-三体综合征、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、患儿智力低下，也可影响语言发育； 4、自闭症：患儿除不会说话之外，与家长交流也较少， 另外还有强迫性动作，比如强迫洗手、走固定路线，对物品过度依赖，离身后非常烦躁不安、哭闹； 5、语言训练少：由于家长比较忙，或者不爱说话，与患儿交流比较少，导致发育语言比较迟缓。

儿童癫痫确诊主要包括以下方式： 1、最主要是观察患儿临床表现，初步判定是否属于癫痫发作； 2、脑电图检查，因为儿童癫痫发作类型较多，如跌倒发作或儿童肌阵挛发作、强直发作、失张力发作，此时需要通过脑电图判断发作类型，甚至判断是否属于某一种癫痫综合征； 3、积极寻找癫痫发作的病因，因为癫痫的病因有多种，包括脑部炎症，即中枢神经系统感染、脑结构异常、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，都可以引起癫痫发作。此外，遗传因素，包括染色体异常、基因突变等，也可引起癫痫发作。免疫因素参与也可导致癫痫发生。因此，需要进一步血液检查、头颅磁共振检查，甚至进行基因和染色体检测，以明确病因。

导致儿童癫痫的病因较多，常见以下几点： 1、脑部炎症，即中枢神经系统感染，脑膜炎、脑炎都可导致癫痫发作； 2、脑结构异常，如儿童局灶性皮层发育不良、胼胝体发育不良、灰质异位、先天性脑积水等，均可导致反复癫痫发作； 3、儿童遗传代谢性疾病，如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等可以导致癫痫发作； 4、遗传因素，包括染色体异常、拷贝数异常以及基因突变等； 5、儿童较少见脑血管病、脑肿瘤、脑外伤，还有神经变性，以及全身性疾病，如系统性红斑狼疮、糖尿病等，均可以导致癫痫发生； 6、部分癫痫发作还有免疫因素参与，如自身免疫性脑炎，癫痫是其主要表现形式之一。