讲解医师:
花少栋 (主任医师)
就职单位:中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院儿科
小儿巴特综合征又叫异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小管碱中毒、先天性的低血钾症、先天性的醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增多症、巴特尔综合征,还叫做血压正常性醛固酮增多综合征。主要是常染色体的隐性遗传性疾病。这种宝宝的表现:儿童型的是生长发育缓慢,其次是肌肉力,还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴。成人型主要症状是肌肉的乏力,频繁抽搐,较少见的症状是轻瘫、感觉异常、遗尿,夜间多尿、便秘、恶心、呕吐,甚至有肠梗阻。胎儿期巴特综合征主要表现为癫痫、发作性的多尿,到22-24周时可以出现羊水过多,需要反复地抽羊水,以防止早产。巴特尔综合征,电解质紊乱,容易并发高尿酸血症、肾脏的钙化、痛风、肾结石、肠梗阻以及精神比较幼稚。儿童型主要并发症为发育障碍、维生素D缺乏、智力低下以及特殊的面容。严重的可以出现进行性的肾功能衰竭。如果宝宝有低钾血症、高尿钾、代谢性的碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症、肾小球旁器增生、低氯血症,血压正常,要高度考虑巴特综合征的可能。