脊髓小脑性共济

脊髓小脑性共济失调康复，部分患者因力量不足或肌肉不协调引起，一般采取加强控制训练。训练时动作需缓慢，遵循由慢至快的过程，通过反复训练达到目的。此外，训练时需强调运动量，该病可能需上百次甚至更多次训练，通过反复训练刺激大脑，达到加强肌肉控制，最后逐渐过渡至平稳训练。 训练时应保证患者处于安静环境中，因为训练时患者可能处于紧张状态、肌肉协调性较差，如果周围出现异常声响或其它干扰物体，可能导致患者注意力不集中，出现动作改变。

脊髓小脑性共济失调指由于基因突变引起的神经系统疾病，属于遗传性疾病，是家族遗传性疾病，多见于青少年时期或者中年时期。基因突变会导致机体各系统产生功能变化，尤其会引起神经病变。脊髓小脑共济失调有多种亚型，共同的临床表现均是步履不稳、肢体摇晃、动作反应迟缓、发音含糊不清等。脊髓小脑共济失调临床没有特殊的治疗方案，主要是针对症状进行治疗和康复训练，以减轻症状，恢复患者的生活能力。这种疾病不仅可以造成神经系统损害，严重时还会影响到呼吸、循环系统功能，会导致肺部感染、压疮等并发症。如果积极治疗，这种并发症不会危及生命，否则患者会由于并发症危及生命。

共济失调症最主要是积极治疗原发病，如果是脑血管病变引起，要注意治疗脑血管病；如果是脑梗死，需用抗凝、抗血小板或在超急性期内溶栓或血管内介入治疗；若为脑出血，可通过手术或内科的保守治疗。早期结合针灸、康复训练，特殊治疗手段，如经颅磁治疗，治疗变性小脑共济失调，其中，最近的干细胞移植技术在治疗脊髓小脑性共济失调上也有一定的疗效，但目前该技术还不是很成熟，有待于进一步研究和探索。

小脑萎缩不可治愈，但是可以通过各种手段帮助患者提高生活质量。小脑萎缩经常是在给患者做头颅CT或磁共振影像学上检查时，报告小脑萎缩。小脑萎缩指小脑容积减小体积减少，见于多种疾病，最常见如遗传性脊髓小脑性共济失调或多系统萎缩，常与遗传相关，还有因感染、出血、梗塞或占位性病变后，比如梗塞后期软化灶形成萎缩，或出血以后出血吸收，局部脑组织缺失，可能造成萎缩。小脑萎缩疾病不可治愈，但有其它药物，如促进神经修复药物、改善脑循环药物等帮助患者提高生活质量。 小脑萎缩患者常伴平衡障碍，可能会出现步态不稳、容易跌倒，对照料者提出更高要求，需防止跌倒发生，部分患者要进行康复锻炼。

脊髓小脑性共济失调取决于对神经遗传病的认识，神经遗传病是一个很大类的疾病，里面牵涉到单基因疾病、多基因疾病、染色性疾病等，但是在神经科学的五年制教材里面，因为涉及面太广，所以特指单基因病，里面挑出来不多的几个疾病里面，SCA是脊髓小脑病变是其中的一种。它是一个常染色体显性遗传疾病，有家族性发病的特征，在一个典型的家族发病中，可以看到一代又一代发病提前的现象，就是这一代的下一代发病年龄更早一点，这一类病人的特征就是无缘无故会出现一个行走不稳，管它叫共济失调，讲话不稳，讲话听起来是声音大舌头，而且这种情况逐渐加重，双侧对称四肢都受累，甚至语言也受累，经过仔细的体格检查，可以判断他没有很明显的获得性器质障碍，比如外伤统统可以排除。这种病因确实是遗传带来的定期细胞变异导致的，大概就是这些病，有家族史更加能够确定。

讲解医师：舒志强  （副主任医师）
就职单位：马鞍山市人民医院神经外科
脊髓小脑性共济失调是一种退化性疾病，到目前为止仍然没有可以根治的药物。治疗的重点是积极的进行康复治疗，使患者尽可能保持较高的生活自理能力。脊髓小脑共济失调，它的临床症状主要表现为随意运动，速度、节律、幅度和力量的不规则，也就是协调运动功能障碍。患者具体表现为姿势异常，步态改变，站立不稳，语音、语调异常，不能协同工作，肌张力障碍表现为钟摆样反射，反跳试验(+)。目前治疗脊髓小脑共济失调的手段比较先进的主要是进行干细胞移植。患者在治疗以后。更好地恢复生活自理能力，左旋多巴对疾病也有一定的帮助。

小脑萎缩不是不治之症，由于脑炎引起的小脑萎缩，可通过激素和抗炎治疗达到临床治愈；由于缺乏维生素B引起的小脑萎缩，可通过补充维生素B达到临床治愈；具体用药请结合临床，以医生面诊指导为准。由于脊髓小脑性共济失调进和多系统萎缩引起的小脑萎缩，目前缺乏有效的治疗方法，且症状呈进行性加重，患者最后需借助轮椅帮助行走。

脊髓小脑性共济失调症状与小脑性共济失调症状相同，主要表现为以下方面：1、姿势与步态异常：患者出现小脑蚓部病变时，可引起头部与躯干共济失调，进而导致平衡障碍、姿势与步态异常。患者出现站立不稳、步态蹒跚、行走时两腿分开，类似醉酒样或企鹅样走路摇晃，也形象称为企鹅家族；2、随意运动协调障碍：当患者小脑半球病变出现同侧肢体共济失调时，可表现为动作越接近目标时震颤越明显即意向性震颤，对精细运动协调障碍，如写字时字逐渐增大且笔画不均匀等；3、言语障碍：主要由于口咽部发音器官肌肉协调障碍，患者表现为讲话缓慢、发音不清、声音断续、顿挫或者爆破样发音，类似醉酒样出现大舌头；4、眼球运动障碍：主要指眼外肌共济失调可导致眼球活动障碍，患者表现为双眼粗大眼震，少数患者出现下跳性眼震，明显时可能会出现视物模糊等症状；5、肌张力降低：小脑病变时可能会出现肌张力降低、腱反射减弱或者消失，当患者取坐位两腿自然下垂叩击腱反射后，出现小腿不停摇摆类似钟摆样，称为钟摆样腱反射。

脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调最常见的一种类型，根据基因的不同分为多个亚型，但是临床表现相似。这些患者大多都在30-40岁时出现临床表现，最常见的是双下肢共济失调，比如患者走路摇晃、步屐宽、无法变距，以下肢走路不稳、双上肢共济失调就诊。检查出现指鼻试验不稳，这种患者常需要做基因检测才能确诊。 这种病没有什么特异的治疗，只能对症治疗，比如用金刚烷胺能缓解症状。对于有锥体外系的这种患者，可以用左旋多巴类减轻症状，但是最终的治疗效果较差，多数患者10-20年就不能下地走路。所以这种患者要到正规医院做基因检测，才能最后确诊。

小脑萎缩在临床上也比较常见，更常见的是一种变性病或退行性病变，在临床上比较常见的是脊髓小脑性共济失调，这些可能跟遗传有关系。还有多系统萎缩，像感染、桥脑、小脑萎缩或MSA-C型即小脑型多系统萎缩，对于这类疾病，目前没有特别好的方法，无论是药物还有其他治疗都没有特别有效的方法。但是对于小脑萎缩，可以给患者营养脑细胞的治疗，可以使用胞二磷胆碱、艾地苯醌、辅酶Q10、恩必普即丁苯酞等治疗，可能会有部分效果。但总而言之小脑萎缩目前没有特别好的治疗方法，主要可以使用非特异性药物延缓病情进展。