脊膜膨出

显性脊柱裂是脊柱裂中比较严重的类型。大部分的显性脊柱裂虽然属于先天性疾病，但是通常不会遗传。也就是有显性脊柱裂的患者，其下一代并不一定会出现显性脊柱裂。显性脊柱裂是指合并脊膜膨出、脊髓脊膜膨出，也就是在脊柱裂的部位，有硬脊膜囊向外膨出形成大的水囊样结构。囊内不仅含有脑脊液，还含有脊神经甚至脊髓组织。患者常有不同程度的下肢运动、感觉功能障碍及大小便功能障碍。总体来讲，显性脊柱裂的发生与孕前、孕早期叶酸摄入不足，微量元素和维生素缺乏有关系。目前加强了围孕期的保健，就是在孕前和孕早期补充足够的维生素、叶酸、其他微量元素，但是仍然没有完全杜绝显性脊柱裂发生。所以，推测显性脊柱裂的发生可能会有遗传因素参与，具体的情况目前还不太清楚。总体来讲，目前认为显性脊柱裂是先天性疾病，通常不会造成明显的遗传倾向。

隐性脊柱裂为临床上较常见的一类神经管闭合不全畸形，发生率大概占到新生儿的1/1000，但不一定会造成明显危害。大部分隐性脊柱裂患者仅为局部骨质缺如，由于隐性脊柱裂不合并脊膜膨出，所以通常不会有严重的神经功能障碍。部分隐性脊柱裂患者在成年后发现脊柱裂，甚至40-50岁后进行腰骶椎部核磁共振、CT或X线检查时，才意外发现此疾病。隐性脊柱裂病变与患者症状无直接关系，因此也无需进行神经外科手术治疗或过多干预。大部分隐性脊柱裂若不合并其他类型的先天性异常，通常并不会引起症状。但存在部分儿童隐性脊柱裂会以长期遗尿为主要表现，尤其在5-6岁以后，仍有间断性尿床发生。此时需完善检查，了解是否合并脊髓栓系，必要时考虑进行神经外科手术处理脊髓栓系，防止神经功能障碍进行性加重。

先天性脊柱裂的严重程度，取决于脊髓本身损伤的程度，属于较常见的先天性神经管闭合不全畸形。如果先天性脊柱裂只是隐性脊柱裂，而患者的脊髓、脊神经，乃至硬脊膜的结构和功能都没有受到影响，一般不会有严重的后果。而如果造成脊髓脊膜膨出以及脊神经根受到累及，患者可出现较严重的神经功能障碍，严重者可出现大小便失禁，双下肢完全性截瘫以及双下肢发育畸形等一系列问题。此外，部分先天性脊柱裂的患者会合并脊髓脊膜膨出，在出生之后的很短的时间内，硬脊膜囊破裂继发感染，甚至可能会直接危及患者生命。除此之外，患者有时可合并先天性心脏病、先天性肛门闭锁等疾患。因此，对于先天性脊柱裂的患者，应该及时到神经外科就诊，明确对神经功能损害的严重程度，从而确定合理的手术时机，尽早地通过手术方式处理病变，有助于神经功能的恢复。

脊膜膨出分为单纯脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓膨出三种类型，预后分别如下： 1、单纯脊膜膨出：是指膨出物只有脑脊液，经硬膜修补、肌肉修补和皮肤缝合，加压包扎后，预后较好，可无明显神经缺失； 2、脊髓脊膜膨出：依据膨出程度判断，若单纯神经和脑脊液膨出，预后较好， 3、脊髓膨出：脊髓完全膨出，患病率低，预后差，可出现二便功能障碍等并发症。

脊髓脊膜膨出可以治愈，但是脊髓脊膜膨出在治疗之前，已经形成神经损害，有时候很难扭转。这就需要早发现，有时候脊髓脊膜膨出，在胎儿时期做B超时就可以发现，出生以后只要能够满足全麻手术条件尽早完成手术，尽可能避免神经形成损伤，如果尽早把脊髓脊膜膨出解决，防止进一步损害神经。如果已经出现神经损害，比如下肢、上肢畸形、肌肉萎缩，可以进行神经康复治疗，如果出现大小便障碍，可以进行大小便定时定点排尿排便训练，促进产生神经损害的康复。

脊髓脊膜膨出是一种先天性疾病，比如伴随椎板，有先天性缺损、薄弱，脊髓和脊膜组织膨出椎管外。脊髓脊膜膨出，一般从小有症状表现，可以看到后背隆起囊性突起，如果检查，B超是辅助检查，小时候做核磁可以看到些征象，比如脊柱裂、脊髓脊膜膨出椎管，可以作为诊断方式之一。脊髓脊膜膨出还可以做肌电检查，比如下肢神经，包括骶尾部神经受到哪些损害，因为脊髓脊膜膨出的神经受到影响、受到损害，这些直观可能看不出来，但是肌电图，如肛门肌电检查能看出损伤程度。

脊髓脊膜膨出手术，主要是把膨出的内容物还纳入椎管，然后把粘连的组织，包括脊髓神经松解，把硬膜进行修补。一般治疗下来，大概需要60000-70000元，根据医院不同，报销比例不同，可能费用有区别，在孩童时期应该早做手术，防止出现不可逆的神经损伤。有的脊髓脊膜膨出，出现破溃引起感染，可能导致死亡。所以脊髓脊膜膨出的患者，一定保证膨出那块皮肤，不要形成破溃，不要让水流出来，如果流出来出现感染风险很大，而且治疗起也很复杂，花费费用很多。

硬脊膜膨出和脊柱裂都是属于胚胎期间中央管闭合不全导致的一系列问题。硬脊膜膨出包括单纯硬膜膨出和硬膜里膨出的部分含有脊髓成分，脊柱裂一般是隐性比较多见。硬膜膨出会在体表看到软性包块，里面可能是脑脊液，也有可能含有脊髓成分。 隐性脊柱裂在体表看不到明显异常表现，可能会表现为局部酸痛，即此类患者有可能会出现腰痛发生概率比正常状态下高。患者出现硬脊膜膨出，需要医生的手术干预，才能达到比较良好的临床效果。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
脊髓脊膜膨出的治疗效果和几率与病变严重程度、治疗时机等一系列因素密切相关。一般部位越高，范围越广泛，程度越复杂，病情也越严重，治愈的机会就越小，完全性的脊柱全裂常伴有严重的颅裂和其他畸形，往往胎死腹中。部分脊柱裂伴脊髓脊膜膨出，一般强调确诊之后尽早手术，这样才能获得更高的治愈几率，否则神经功能障碍进行性加重，出现严重的双下肢截瘫和二便失禁的时候，即使进行手术也难以彻底治愈。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
脑膨出和脑脊膜膨出没有药物治疗方法，以手术治疗为主，强调尽早手术，这主要是因为如果不能及时手术治疗，随着患儿年龄的增长，病变会逐渐发展，神经功能障碍也会进行性加重。所以一般主张在明确诊断后及早进行手术修补，术中一般是充分游离松解和还纳膨出的脑组织、脊髓和神经，剪除部分囊壁，进行硬脊膜囊或硬脑膜囊的重建和塑形，以防止症状加重，并通过这种治疗能够使患者原有的症状得以改善，甚至达到消失的目的。