脊膜膨出

小儿脊柱裂分为隐性脊柱裂、脊膜膨出和脊髓脊膜膨出三种，后两种常在孕期即可诊断。隐性脊柱裂在正常人中的发病率为5%-15%，在欧美人中比亚洲人中更常见，治疗方法如下： 1、如果伴有遗尿、便秘、腰骶部疼痛的症状，经检查发现合并有脊髓栓系，需要积极进行手术治疗； 2、如果患儿没有任何症状，则无需治疗，长期观察即可。但是脊膜膨出和脊髓脊膜膨出脊柱裂需要治疗，一旦囊破裂会引发感染，甚至有生命危险。 总而言之，一旦发现脊柱裂的相关症状，应及时到医院进行相应的检查和针对性治疗。从脊柱裂本身而言，患儿在出生后或者出生前有囊包，在出生时能得到确诊，根据囊的皮肤厚薄程度，再决定手术的时机。

脊髓拴系综合征是包括不同严重程度类型的疾病，患者病情可以轻微或严重。部分患者只为单纯终丝增粗，在儿童时期甚至无明显表现，只在成人后才出现腰腿疼痛，不合并大小便功能障碍或严重神经功能障碍，病情并不严重。通过及时神经影像学检查，明确诊断后能有效缓解脊髓拴系综合征引起的症状。脊髓拴系综合征，如脊髓圆锥部脂肪瘤，甚至合并脊膜膨出、骶管囊肿等一系列疾病患者，有时会出现较严重症状，如双下肢感觉、运动障碍，双下肢瘫痪、大小便功能障碍，甚至大小便失禁，以及男性性功能障碍等，病情较严重。总之，脊髓拴系综合征一经明确诊断，应尽早到神经外科接受手术治疗，及早解除对脊髓圆锥束缚对脊髓部位拴系，患者神经功能才能得到有效恢复，才能有效避免神经功能障碍进行性加重，对于神经功能保护至关重要。

脊髓拴系综合征属于先天性疾病，在胚胎发育过程中，由于脊髓中丝增粗、脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、骶尾部脂肪瘤等多种原因，使脊髓末端受到牵拉，造成脊髓不能随胎儿的生长向上移位，而导致脊髓拴系综合征。患者可表现为下肢运动、感觉功能障碍，以及自主神经功能障碍，且伴随病情的进展，症状会逐渐加重。对于出生后骶尾部存在囊性包块或臀沟偏斜局部凹陷、异常毛发等情况的新生儿，应提高警惕。此时应对需进行骶尾部磁共振检查，若确诊为脊髓拴系综合征，则及早治疗能够有效避免患儿的神经功能障碍呈进行性加重，使神经功能得到恢复。

脊髓栓系综合征是一种少见脊髓先天性发育畸形，为脊髓圆锥位置下移并被栓系在椎管内或终丝增粗而引起，伴发其它畸形，从而产生一系列神经功能障碍综合征。本病常伴发较多其它畸形，如脊髓本身畸形、椎管内脂肪瘤、脂肪脊膜膨出、脊椎分裂、半椎体、棘突交叉、皮肤窦道等。正常脊髓圆锥位于腰一椎体下缘椎管内，脊髓圆锥向下延续为一根细长终丝，终丝直径≤2mm。当患者腰椎MRI显示脊髓圆锥低位，位于腰二椎体以下，终丝直径增粗＞2mm，伴有神经损害症候群或伴有其它畸形存在，应高度考虑脊髓栓系综合征。磁共振上不仅能准确判断有无脊髓栓系，同时可以清晰显示脊髓栓系原因和脊髓脊柱改变。

脊髓栓系综合征超声表现就是脊髓的末端位于腰二椎体以下，在胎儿筛查时检查脊髓，绝大部分人脊髓随着生长发育不断上移，最后位置在腰二椎体水平以上。如果随着胎儿发育，脊髓没有跟着向上走，而是被栓住，栓在骶尾部，这个病就是脊髓栓系综合征。 发生这样的疾病通常还会伴随一些其它病变，比如脊柱裂，或者脊膜膨出、骶尾部的肿瘤、畸胎瘤等病变，而这些病变也会导致出生后出现一系列问题，包括双下肢感觉和运动障碍，还可能会导致二便障碍，即大小便的问题等，所以此疾病需要重视。

羊水过多常见原因如下： 1、胎儿消化道畸形：如消化道梗阻； 2、胎儿中枢神经系统异常：如脑脊膜膨出，膨出的脑脊膜如果渗出比较多，则会导致羊水过多； 3、孕妇血糖异常：如孕妇妊娠期糖尿病，胎儿在高糖环境当中会发生渗透性利尿，从而导致羊水过多； 4、胎盘、胎膜异常：胎盘、胎膜会分泌产生一定量的羊水，如果胎盘、胎膜存在绒毛膜血管瘤等，就会产生大量羊水并导致羊水过多； 5、胎儿合并染色体异常：可能需通过羊水穿刺排除胎儿染色体异常。

先天性足部畸形可以由很多因素造成，可以是来自于脑部，比如由脑瘫形成的足部畸形，或来自于神经系统，比如脑脊膜膨出，或其它病变形成足部畸形。也可以是本身先天发育，比如多趾畸形或骨不连等畸形，都可以造成足部畸形或缺趾等。 脑部神经系统和先天发育不足引起的畸形，可以形成多种多样的足部畸形，比如内外翻畸形，或多趾、缺趾畸形，或造成足弓改变，或骨结构的改变，甚至双脚大小发育不同，以上因素都可以形成先天性足部畸形发生。

新生儿先天性马蹄内翻足主要分为柔软型与僵硬型，对于柔软型的患儿手法即可达到满意的足复位，这种类型的患儿治疗效果比较良好，多采取石膏复位、固定即可达到满意效果。但是对于僵硬型，根据其不同原因，治疗方式以及后期的效果都有明显的不同。若单纯只是因为三头肌的挛缩，导致马蹄内翻足畸形，或者是足周软组织韧带挛缩，采取手术松解及石膏固定等，可以达到满意效果。但若患儿合并有脊髓脊膜膨出及明显的神经异常，或者是合并脑瘫等，通过手术不能达到满意效果，患儿会遗留足部畸形或功能障碍等残余障碍畸形。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
脊髓脊膜膨出是一种比较严重的疾病，如果没有进行手术治疗，患儿一般在出生之后1年内病死率可以高达80%-90%。所以一般强调在确诊之后尽早进行手术治疗，时间可以提前到患儿出生后的12-14小时之内进行手术。通过手术治疗的患儿的生存率可以提高到80%-90%，而且脊髓脊膜膨出的损害部位越低，存活率越高，及时手术还能避免神经功能障碍的进行性加重，提高治愈的几率。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
脊髓脊膜膨出有最为常见的类型和几种罕见的类型。常见的类型一般表现为腰段和腰骶段两个或两个以上的椎板缺损，脊髓和神经根在椎板缺损的部位，也就是脊柱裂的部位形成囊状的膨出，并且囊壁和周围组织发生不同程度的粘连，患者还经常会合并严重的脊髓低位，除了这种常见的类型之外，还有几种罕见的类型，其中包括半脊髓脊膜膨出、脊髓积水性脊髓脊膜膨出和脂肪脊髓脊膜膨出等几种类型。