脊柱裂

骶椎隐性脊柱裂遗尿的情况，通常是由于脊髓栓系，或者合并骶尾部的其他异常，使脊髓圆锥受到影响，造成脊髓圆锥缺血、缺氧性改变，使排尿中枢受到累及所造成。针对这种情况的治疗，应该在症状出现时，尽早完善腰骶椎的磁共振检查，通过磁共振检查明确腰骶椎部位病变的情况。对于脊髓终丝增粗、脊髓终丝脂肪变，导致脊髓栓系引起的遗尿，应该果断通过手术方式，将增粗脂肪变、失去弹性的终丝予以切断，解除脊髓栓系造成的脊髓圆锥部位缺血、缺氧。使患者的神经功能障碍、遗尿的情况得到有效改善和恢复。如果是由于骶尾部的脂肪瘤造成，需要将脂肪瘤切除，有效解除对脊髓栓系脊髓束缚的情况，这样遗尿的情况也能够得到有效改善和恢复。因此骶椎隐性脊柱裂合并遗尿的情况一经诊断明确，应该尽早到神经外科进一步明确诊断，并且积极采取手术的方式予以处理，否则患者遗尿会长期存在、神经功能障碍会进行性加重，将来手术的效果也不会理想。

骶1脊柱裂是指在骶1节段，发生的椎管闭合不全的一种先天性畸形，主要表现为骶1局部椎板的部分缺如，或者棘突的缺如。单纯的隐性骶1脊柱裂，一般不会引起明显的临床症状，很多患者骶1的脊柱裂，特别是隐性骶1脊柱裂常是患者在进行腰底椎X线光片、CT或者磁共振检查时意外发现的。对于隐性骶1脊柱裂，临床上并不需要进行特别的治疗，只需要进行临床随访观察即可。有一些骶1脊柱裂合并局部的脊膜膨出，或者脊髓脊膜膨出，或者合并脊髓终丝增粗、脊髓终丝脂肪变，造成脊髓终丝对脊髓圆锥的束缚增加，也就是脊髓栓系的情况。对于这种类型的骶1脊柱裂，需要进行神经外科的手术评估，尽早通过神经外科手术，解除局部组织对脊髓圆锥的束缚，才能够有效避免患者神经功能障碍的进行加重。对于有骶1脊柱裂合并遗尿的患儿，应该尽早到神经外科就诊，以免长期的神经功能障碍进行性加重，将来再进行手术处理则很难有效恢复到正常状态。

显性脊柱裂甚至合并脊膜膨出，或者脊髓脊膜膨出的脊柱裂。如果患者单纯是脊膜膨出，及时的手术治疗，神经功能障碍的情况可能并不严重，对于患者后续的孕育过程，并不会有明显的影响。而如果是脊髓脊膜膨出的显性脊柱裂，患者常会出现不同程度的双下肢运动、感觉功能障碍以及大小便功能障碍。严重时可能会出现大小便失禁、双下肢截瘫等情况。这种情况一旦发生之后，对于患者的后续怀孕情况有比较明显的影响，需要在计划怀孕之前，由神经外科医生、产科医生进行详细评估，然后做出合理的计划，决定是否可以怀孕。同时需要提醒有显性脊柱裂的患者，在计划怀孕之前应该严格进行孕前检查，并且严格遵医嘱口服叶酸，补充微量元素。因为有研究显示，显性脊柱裂的患者在下一代发生脊柱裂的风险，可能会高于普通人群。虽然目前并不能把显性脊柱裂定为遗传性疾病，但既然有统计学的显示，应该进行更严格的孕前检查和孕前评估，并且及早的口服叶酸和微量元素，尽可能避免下一代发生脊柱裂。

脊柱裂是最常见的神经管闭合不全畸形，可以分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，严重程度不同：1、显性脊柱裂：是指合并脊膜膨出，或者脊髓脊膜膨出的脊柱裂类型，常会有比较严重的神经功能障碍，是一种比较严重的脊柱裂。患者常有不同程度的双下肢运动障碍、感觉障碍，以及大小便功能和性功能障碍。严重的会出现肌肉萎缩、下肢截瘫、大小便失禁等情况；2、隐性脊柱裂：这类患者没有脊膜膨出，也没有脊髓脊膜膨出，神经功能障碍通常并不严重，甚至少数隐性脊柱裂患者平时没有任何症状，只是在进行神经影像学检查时才意外发现，所以这种情况并不太严重，也不需要采取手术措施进行干预。脊柱裂大多数属于隐性脊柱裂，一般并不太严重，部分患者以长期遗尿为主要表现，需要排除脊髓栓系。而显性脊柱裂，虽然占脊柱裂的比例比较低，但是神经功能损害比较严重，需要及时进行神经外科手术干预。

在临床中，多数脊柱裂患者不存在较明显的症状。部分患者在出生时正常，但在日后的生长、发育过程中会出现一系列症状，包括局部皮肤色素沉着，通常集中在第5腰椎及第1骶椎部位，局部皮肤较深。严重者可能局部会出现隆起，如脊膜及脊髓膨出。部分患者可能存在下肢感觉及运动异常，包括下肢痛觉、温觉障碍以及行走乏力、运动障碍等症状。此外，患者还会出现尿潴留、尿频等排便、排尿障碍表现以及骶部、腿部及鞍区部位的疼痛。若症状较明显，患者需进行手术等对症治疗。

MRI通常指磁共振成像，脊髓拴系综合征患者，MRI常表现为脊髓圆锥的位置明显偏低，低于正常，或者出现脊髓中末端终丝明显增粗，或者终丝脂肪变等。部分病人合并先天性肿瘤，比如畸胎瘤或者皮样囊肿，还有可能合并脊髓脊膜膨出或者脊柱裂等先天性畸形。通过核磁共振发现病变，要尽早为病人采取相应治疗措施，通过手术做到脊髓栓系的松解，和脊髓或者脊膜膨出的修补手术，达到尽可能恢复神经功能的效果。如果合并椎管内畸胎瘤或者皮样囊肿等先天性肿瘤，需要在手术同时，为患者进行处理，尽可能挽救神经功能，缓解病变对神经的损伤和影响，达到比较理想的治疗效果。所以MRI对脊髓拴系综合征患者的诊断和治疗，有一定帮助。

目前先天性心脏病是0-6岁儿童第二位的致死原因。第一位的原因是意外伤害，比如溺水、触电、坠楼等，第二位的是先天性心脏病造成的相关并发症以及不良后果。先天性心脏病在所有先天性畸形中占24%-26%。先天性畸形很多，最常见的是多手指头，即六指。还有脊柱裂或脊膜膨出，诸如此类的人体结构上的畸形。先天性心脏病在所有结构性畸形中的比例接近1/4，是造成0-6岁儿童致死的第二位的原因。

孩子尿床就是医学上所说的遗尿症。孩子尿床的原因非常多，比如有泌尿系统的原因，也有泌尿系统以外的原因，最常见的有大脑长肿瘤或者是腹部长肿瘤，还有心理因素、环境因素等。一般而言，随着孩子的生长发育，机体各个机能进一步完善，应该能够控制排尿。如果在该控制的时候不能控制，五岁以上仍然不能控制排尿的，就叫做遗尿症。出现遗尿症，家长需要及时带孩子到正规医院的儿童泌尿科或儿童内科就诊，让医生仔细检查孩子是否有隐性脊柱裂或泌尿系统异常，通过彩超、化验尿液等检查做出诊断后，再进行进一步的治疗。

小儿遗尿症多发于五岁及五岁以上儿童，因夜间无法从睡梦中醒来，而发生不自主的排尿现象，一般每周两次以上，持续三个月即可诊断为小儿遗尿症。其原因如下： 1、原发性：因患儿发育滞后，抗利尿激素分泌延迟或产生觉醒障碍，且部分患儿对纸尿布产生依赖，膀胱容量较小，均会出现遗尿现象； 2、继发性：需通过腰骶的正侧位检查，观察其是否有隐性脊柱裂、尿崩症或泌尿系先天畸形，当患儿有单侧肾、多囊肾或结石等时，均会出现遗尿现象。

讲解医师：郐国虎  （副主任医师）
就职单位：武汉科技大学附属天佑医院神经外科
隐性脊柱裂因为只有椎管的骨性缺损，没有椎管内容物膨出，所以，很少会引起神经功能症状，大多数患者也不出现临床症状，所以一般不需要进行治疗。但是，有少数隐性脊柱裂患者，可以出现腰痛、轻度小便失禁和遗尿，有神经损害症状者常常有局部皮肤改变，伴椎管内皮样囊肿。对于出现神经损害症状的患者，或者伴发其他需要外科手术的畸形，也需要考虑进行手术治疗，手术有可能使患者症状得到改善，也有可能治好，也有可能遗留相关神经功能障碍。