脊柱裂

对于脊柱裂脊膜膨出，只要得到及时治疗，患者寿命一般不受影响。但前提是患者能够进行比较合理、有效、及时的治疗，如脊柱裂脊膜突出患者较早发现，在婴儿期接受及时、有效的手术治疗，治疗后与没有患病的人无区别，且预期寿命较长。如果患者接受手术的时间较晚，可能脊髓神经功能不能100%恢复，神经功能会受到影响，患者预期寿命可能会缩短，但缩短多少不确定，也许活得比正常人长久。所以总体而言，目前脊柱裂脊膜膨出多数可以治愈，不影响患者预期寿命，如果得到及时、有效的治疗，预期寿命会比较长。

脊柱裂是较常见的一种先天发育异常，部分脊柱裂患者不需要治疗，部分脊柱裂患者需要治疗，并可以治愈。在检查过程中，通过X光片可以发现先天性脊柱裂，此时单纯的骨性缺损，无需特殊处理。所关心的是通过核磁共振检查，了解是否合并有先天的神经发育异常，比如脊髓脊膜膨出、脊膜膨出或者先天性椎管内肿瘤，先天性脊髓栓系综合征等先天性发育异常。如果存在上述状况时，要根据相应的情况选择相应治疗方式，比如有肿瘤，要做肿瘤切除，如果有脊髓栓系，要做脊髓栓系的松解。根据其先天畸形程度，部分相对较轻的畸形患者，可以通过手术完全治愈。但部分先天发育畸形较严重的患者，既合并肿瘤又合并栓系，还有部分脂肪瘤，其周围解剖结构存在严重异常，可能通过手术，也无法完全根治疾病。

开放性脊柱裂的筛查是围孕期保健的重点检查项目之一。主要检查方法如下所示：1、糖筛；2、羊水穿刺和DNA检查：如果糖筛检查后，判断胎儿开放性脊柱裂的风险较高，可以进行羊水穿刺和DNA检查；3、四维超声检查：在羊水穿刺和DNA检查的基础上，仍然提示可能存在开放性脊柱裂的风险，则需要进行四维超声检查。在超声检查时大致可以判断胎儿是否存在开放性脊柱裂，以及开放性脊柱裂的严重程度；4、磁共振检查：如果四维超声检查仍然显示结构不太清晰，评估具有一定的困难，可以进行磁共振检查，通过磁共振检查通常能明确患儿是否存在开放性脊柱裂，开放性脊柱裂是否合并脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、骶尾部脂肪瘤等。通过详细的影像学检查大致判断开放性脊柱裂对患儿神经功能影响的程度，同时需要结合临床经验，进行综合判断。总而言之，开放性脊柱裂重在及时的筛查、及时的发现，因为脊柱裂常会对患儿的神经功能造成不同程度的影响。

骶尾椎隐性脊柱裂是儿童遗尿的常见原因，常见处理措施如下：1、养成良好的排尿习惯：夜晚叫醒患者2次或者3次，至少叫醒1次。患者夜间憋尿的反应和反馈比较迟钝，需要定期定时将其叫醒进行排尿，根据时间推算再次叫醒，可以减少遗尿的机会；2、药物治疗：可用遗尿丁，即氯酯醒等药物，能够减轻遗尿现象，也可以用中成药，如缩泉胶囊，可以减轻遗尿症状；3、锻炼：可以锻炼盆底肌肉，如收缩肛门，增加膀胱以及盆底肌肉的收缩能力；4、理疗：调节骶2和骶4神经，做生物反馈治疗，锻炼逼尿肌的功能和尿道括约肌的协调能力，能够减轻遗尿的发生。随着年龄的增加以及训练方法的增多，患者遗尿症状可能减轻，甚至消失。

脊髓脊膜膨出是一种比较严重的显性脊柱裂的。主要指在脊膜膨出的囊内有脊髓组织渗出。由于脊髓受到明显的影响，患者常会出现不同程度的双下肢感觉运动障碍、大小便功能障碍、男性性功能障碍等一系列症状。临床除了比较常见的单纯型脊髓脊膜膨出之外，还有相对少见的类型，如下：1、半脊髓脊膜膨出：常见于脊髓双干的患者，有一侧的脊髓从硬脊膜囊向外疝出，患者肢体活动障碍常以一侧为主；2、脊髓积水型的脊膜膨出：患者脊髓内形成明显的空洞和积水，脊髓的后部从硬脊膜囊内向外疝出，但神经功能障碍并不很严重；3、脂肪瘤型的脊髓脊膜膨出：是脊髓衰竭患者中比较严重的一种类型。脂肪瘤型的脊髓脊膜膨出还可以根据脂肪瘤与脊髓圆锥的位置关系再进一步分型。总体来说，脂肪瘤型的脊髓脊膜膨出，手术治疗难度会更大，患者预后也更差。

马尾脊膜膨出是一种比较常见的显性脊柱裂类型，由于马尾神经丛膨出的硬脊膜囊内疝出，常会造成马尾神经卡压，从而使患者出现马尾神经支配区的神经功能障碍。比如下肢疼痛、麻木、运动不灵活、肌肉力量减退，严重的患者还会出现区域的肌肉萎缩，同时还可能出现尿频、尿急、排尿困难、尿失禁、便秘、排便困难等一系列的尿便功能障碍。对于男性患者还可能会出现性功能障碍。所以，马尾脊膜膨出的患者一经诊断明确，应该尽早到神经外科接受手术治疗，通过神经外科手术的方式，将膨出的硬脊膜囊予以修剪，将疝出的马尾神经逐渐还纳到硬脊膜囊内。该过程通常需要显微镜下的操作，把马尾神经与硬脊膜囊的粘连进行仔细的分离，然后将马尾神经还纳到正常的硬脊膜囊内，同时进行疝出的硬脊膜囊部位的妥善修复，才能有效避免将来发生脊髓栓系，以及局部的硬脊膜囊再次膨出。在手术治疗之后，还需要定期观察患者神经功能恢复的情况，定期进行临床随访，了解神经功能恢复的情况。由此可见，马尾脊膜膨出一经诊断明确，应该尽早到神经外科就诊，接受神经外科的手术治疗。由于马尾神经有很多重要功能，如果没有及时进行手术治疗，随着时间推移，马尾神经卡压、粘连越来越严重，患者的神经功能障碍也会越来越严重。时间过久再进行手术治疗，由于神经可能已经发生了变性，手术治疗的效果不理想，会使患者长期遗留神经功能障碍。

脊髓脊膜膨出是比较严重的神经管畸形，也是显性脊柱裂中比较严重的一类。这类患者由于膨出的硬脊膜囊内含有脊髓组织，并且脊髓组织常与膨出的硬脊膜囊颈部位形成粘连，所以会造成比较严重的脊髓损伤。脊髓脊膜膨出患者的后遗症主要包括：1、双下肢病变：双下肢肌力减退、肌肉萎缩，严重时可能会发生一侧或者双侧下肢的瘫痪，同时可能会伴有双下肢的感觉障碍、麻木、疼痛等症状；2、大小便功能障碍：由于脊髓圆锥部位受到影响，患者还可能会出现不同程度的大小便功能障碍，严重时可能表现为大小便失禁。对于男性患者常会明显影响患者的性功能，造成严重的性功能障碍；3、自主神经营养不良：脊髓脊膜膨出还容易有自主神经营养不良的表现，比如皮肤出现经久不愈的溃疡、褥疮等情况；由此可见，脊髓脊膜膨出是十分严重的神经管闭合不全畸形，比较容易出现多种严重的后遗症。因此在临床上一经诊断明确，应该尽早进行手术治疗，才能够有效避免出现严重的后遗症。

脊髓脊膜膨出手术的预后并不理想，脊髓脊膜膨出是较严重的显性脊柱裂。由于膨出的硬脊膜囊内存在脊髓、神经根等组织，在硬脊膜囊局部膨出后，长期的冲击和压力作用下，脊髓和神经根可能发生变性。患者可能会出现不同程度的大小便失禁、双下肢的运动感觉障碍。如果及时进行手术，有助于控制神经功能障碍的进展，避免神经功能障碍继续加重，但很多神经功能在手术后，也难以完全恢复正常，虽然部分神经功能，可以获得不同程度的恢复，但是很多数患者需要进行长期的康复治疗，甚至经过上述治疗后，患者的神经功能障碍也难以完全恢复。部分患者会长期遗留大小便失禁等情况，还需要进行骶神经吻合术，或者骶神经刺激术等方法进行控制。对于脊髓脊膜膨出的患者，应该在诊断明确后，尽早接受手术治疗，有助于改善患者手术后的预后，尽可能避免神经功能障碍的进行性加重。

骶脊膜膨出是位于骶部的脊柱裂伴有脊膜膨出，为先天性疾病。胎儿先天性神经管发育异常时，可表现为骶部膨出脊膜。可能为单纯脊膜膨出，也可能为脊膜脊髓膨出，即脊髓组织与脊膜一起膨出，如果此部位无脊髓，便是神经组织膨出。部分脊神经膨出会造成胎儿神经功能受，因为神经在脊柱内无正常走行，感觉、运动、括约肌功能均可能受到影响。单纯脊膜膨出不至于对神经功能造成明显影响，但无论是单纯脊膜膨出，还是脊膜脊髓膨出，均应及时通过手术缓解对神经功能已存在或潜在的影响。

先天性脊膜膨出有一定遗传性。父母一方或双方如果有脊膜膨出病史、脊柱裂病史，或之前有畸形患儿生育史，则先天性脊膜膨出的发病率相对较高，遗传发生率是1/20-1/30。引起遗传的因素较多，主要是基因突变，如基因位点不一样、位点偏移，可导致畸形患儿生出，使患儿出现一系列症状，而遗传特性是脊柱裂较常见的原因。