脊柱裂

中期的唐筛是抽血检查血中三种激素的水平，第一个是AFP，又叫做甲胎蛋白；第二个是HCG，叫做人绒毛膜促进性激素；第三个是UE3，叫做游离雌三醇。通过这三个激素的水平，再结合孕妇的年龄、胎龄，通过B超判断，还有孕妇的体重，计算出风险度的评估。观察各个单位的切割值不同，如果切割正常值在1:270。如果检查值是在1:270以下，就会提示是高风险。高风险也不一定意味着就得这种疾病，只是患病的风险比较高，意味着分母越高，患病的风险越低。目标疾病是查21-三体，18-三体和开放性脊柱裂，21-三体的一般发生几率是1/800，18-三体的发生几率是1/3000。如果开放性脊柱裂这一项是高危高风险的情况下，可以通过B超来除外这种畸形。

卫生部规定的排畸检查时间为孕18-24周，根据医院的实际情况，一般排畸检查的时间为孕22-24周。因此在这个时候胎儿大小适中，羊水量比较多，胎儿四肢能够伸展，是观测胎儿畸形的最佳时间。所谓的四维检查实际上分为两个部分： 1、四维的表面成像：比如胎儿的面部及脊柱的表面成像，有利于孕妇直观的看清胎儿面部； 2、排畸检查：主要是排除卫生部规定的六大畸形，包括无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、单腔心、严重的胸腹壁裂合并内脏外翻、致死性软骨发育不全。

孕妇在怀孕期间一般有5次超声检查： 1、第一次时间就是在检查的时候，以确定胎儿是否存活，以及胎儿在宫腔内的大小、生长等情况，此时要测NT值； 2、第二段时间为孕22-26周，这时候检查胎儿严重的畸形是最重要的时间段，最重要的畸形就包括六大类畸形，无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁裂合并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良； 3、第三段就是怀孕30-32周时要监测胎儿发育状况，测量胎儿的大小，进一步排除胎儿中大畸形的可能； 4、第四次检查时间为怀孕38-40周，这时候只是检测胎儿发育情况，测量胎儿大小等； 5、最后一次是分娩前。 经过5次超声检查，可以排除大多数产前严重畸形胎儿。

胎儿系统性产前超声筛查，即卫生部规定的Ⅲ级产前超声检查，是孕妇在怀孕中期，进行的胎儿各项标准全面进行的系统检查，一般是在怀孕18-24周进行检查。根据实际情况22-26周检查效果比较好。胎儿系统性产前超声检查主要是排除胎儿致死性畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、致死性软骨发育不全。通过系统筛查胎儿，提高胎儿畸形的检出率，可以减少胎儿的漏诊和误诊率，提高我国人口素质。 胎儿生长是动态发展的过程，一次超生检查结果仅表示检查当时胎儿的现有情况，不能对胎儿以后发育过程中形成的异常或畸形做出诊断。

S1隐性脊柱裂中S1是医学上的缩语，指第一节骶椎的隐性裂。骶一的隐性裂属于胚胎期间中央管闭合不全，从而导致两边椎板和棘突没有融合在一起，出现游离的棘突，甚至棘突没有明显发育，局部组织结构相对比较薄弱。因为韧带以及肌肉组织没有足够量骨性组织附着，所以此类患者可能会出现腰痛发生概率比正常脊柱更高。 但是此病不属于很严重的问题，一般通过改善坐姿以及工作当中的姿势，或者进行局部力量训练，必要时局部使用药物促进局部炎症消退，可以达到比较好的临床疗效。

腰痛属于症状，而非疾病，多种疾病均可以造成腰痛。腰痛指在腰肋部到臀上位置出现疼痛，需从脊柱方面进行分析，具体原因如下： 1、内科放射性疼痛多由骨科脊柱疾病造成，如先天性畸形，包括脊柱侧弯、脊柱裂等，都会造成腰骶部疼痛； 2、长期劳损、外伤造成椎间盘突出，腰椎管狭窄也是常见的腰痛原因； 3、代谢性疾病：如骨质疏松、甲亢均会造成骨代谢异常，引起腰痛； 4、肿瘤、感染、胆囊炎等均为腰痛常见原因； 5、女性怀孕过程中出现慢性腰痛，主要由腰骶部静脉丛充血，刺激盆丛神经引起。

隐性脊柱裂是否需要治疗具体如下： 1、如果隐性脊柱裂伴有遗尿、便秘、腰骶部疼痛，查体发现有骶尾部中线区域异常皮肤病变，如毛发增多、血管瘤，经检查发现合并脊髓栓系，需要进行手术治疗；如果没有合并脊髓栓系，可能需要进行内科的针对性治疗来缓解症状； 2、如果只是进行骨盆影像学检查时偶然发现有隐性脊柱裂，无任何伴随症状，不需要进行任何治疗。在中老年时期更容易出现腰骶部疼痛、双下肢乏力、大小便异常等症状，需要及时到相应的医疗机构进行检查和治疗，甚至需要手术治疗。 总而言之，对于有相关症状的隐性脊柱裂，手术或内科治疗均能获得较好的疗效。对于没有症状的隐性脊柱裂，只需要观察即可。

隐性脊柱裂主要区别于显性脊柱裂，隐性脊柱裂是指存在脊柱裂的前提下，椎管内容物如脊髓、神经、脑脊液并未突出到椎管外。据统计正常人群中近5%的人存在隐性脊柱裂，多在体检时通过X线检查发现，如腰骶部检查发现隐性脊柱裂存在，但大部分人因内部神经无明显问题，终生可无神经系统的异常症状。

讲解医师：方大正  （主治医师）
就职单位：济南市中西医结合医院骨科
骶1隐性脊柱裂的原因，主要是由于遗传或者发育的因素所导致的。这是一类先天性的疾病。一旦出现的话，如果没有脊髓拴系或者脊膜膨出，可以暂时不处理。而如果出现上述两种情况，可能就要尽早的做手术治疗。比如采取脊膜的修补或者解除掉栓系的因素。因为如果不尽早进行手术，很容易引起继发性的神经损伤，比如会造成下肢的感觉、运动功能障碍、会阴区的感觉麻木，甚至大小便失禁等。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
对于没有症状的脊柱裂不需治疗，但需要注意避免外伤、负重。对于长期遗尿，进行性神经功能加重的患者，或伴有脊髓栓系、椎管内脂肪瘤明显粘连，可能引起神经症状的患者均应进行手术治疗。手术需切除神经根的纤维束或合并存在的肿块、脂肪组织，松解粘连，解除对脊髓和神经根的压迫，切断增粗或张力较大的终丝等。开放性脊柱裂，显性脊柱裂的手术原则为囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时可能破溃者应尽早手术。囊肿已破溃伴有感染或脑脊液漏者，应积极控制感染，争取创面清洁或接近愈合时再手术。囊壁较厚、肿块大、双下肢活动好，可待患儿稍大能够耐受手术时再进行手术。以下情况为手术禁忌：患儿有双下肢弛缓性瘫痪，大小便失禁，同时伴有进行性脑积水和智能严重减退，伴有肉眼可见的其它严重畸形，新生儿脑室炎。