脊柱畸形

脊柱侧面正常的生理弧度呈S型，即颈椎前弯、胸椎后弯、腰椎前弯，如小儿的脊柱生理弧度发生异常，正位观察出现侧凸，后位观察出现后凸，部分患者无明显外观症状，通过X片检查提示椎体畸形，通常称为小儿先天性脊柱畸形。发病原因主要为先天性脊柱、脊髓的发育异常，如椎体形成不良或分节不良，导致半椎体畸形或脊柱发育异常，进一步造成脊柱的侧弯、后弯或后凸畸形。

先天性脊柱畸形根据患者的发育和畸形的程度判断是否为残疾，具体如下： 1、部分患者表现为椎体裂、蝴蝶椎或融合椎，躯干处于平衡状态，仅X片等检查提示椎体发育异常，无需进行手术治疗，日常生活未受明显影响，一般不构成残疾； 2、部分患者随着生长发育，脊柱弯曲或后凸的弧度逐渐增大，导致生理功能障碍，甚至压迫神经，需进行手术及多次修补治疗，可能丧失部分正常的功能活动，造成肢体残疾。

小儿脊柱畸形一般分为特发性畸形、先天性畸形和神经肌肉型脊柱畸形或神经纤维瘤、马方综合征引起的畸形。其发病特点主要为脊柱周围软组织和肌肉分布不均，结构似锥体形状。先天性脊柱畸形、马方综合征、神经肌肉性脊柱畸形大多与遗传有关。造成特发性脊柱畸形的原因尚不明确，可能与遗传有关，也可能与平时姿势不正确有关。

儿童脊柱裂分为显性与隐性。隐性脊柱裂的发病部位主要为腰骶部，20%-25%的正常人群也可以出现隐性脊柱裂，若无任何神经症状且皮肤正常，则不需要做任何处理。显性的脊柱裂可能由于怀孕前三个月叶酸的摄入不足，神经管或神经细胞的发育畸形所致。临床表现为局部的包块、脊柱畸形、血管瘤等，或者通过皮肤观察到血管瘤随脊髓的搏动而搏动。显性脊柱裂可分为三种情况：第一种为单纯性的脊膜膨出；第二种为脊膜脊髓的膨出；第三种为脊髓的膨出，如果患儿有神经症状，则应尽快到专科医院就诊。

强直性脊柱炎突然治愈，可能由于患者进行干预较及时、治疗较得当，使病情得到较大缓解。强直性脊柱炎属于风湿病的一种类型，通常起病于20-30岁的青壮年，尤其男性较高发。同时强直性脊柱炎患者早期表现为腰骶部沉、胀、困、疼，随着病情继续进展，会沿着骶髂关节向上侵犯腰椎、椎间小关节、椎间盘，逐渐发生强直、变性，引起脊柱活动受限，此时脊柱处于融合状态，且趋于强直性脊柱炎。因此出现强直性脊柱炎，患者需尽早精确诊断，进行干预，避免中晚期病程进展造成脊柱畸形和活动能力下降。

到目前为止，进行性肌营养不良没有有效的治疗方法，目前只能够以对症治疗为主。比如增加营养、正常的活动、避免过劳、防止继发感染，物理疗法和矫形治疗以预防和改善脊柱畸形或者关节的挛缩，对于维持患者的活动功能非常重要，建议适当运动，但不能够长期卧床。 运动方面不主张剧烈的活动，因为这个疾病是肌肉本身的病变，以免导致病情加重。药物治疗方面可以选用ADP，比如肌苷、维生素E、苯丙酸诺龙及中药治疗。针对各个疾病的治疗是综合性的，建议正规医院就诊治疗，特别是康复运动的治疗。 更需要在专业人士的指导下进行，以避免导致相应的损伤。此类疾病没有有效的方法，对基因携带者或者有家族史的人群，在优生优育方面进行产前诊断尤为重要。

隐性脊柱裂不能算到脊柱畸形里，但很多隐性脊柱裂都是先天性的病变，常见于腰骶部的腰5或者腰4椎体隐裂。隐性脊柱裂和脑筋膜膨出的脊椎裂是两个概念。隐性脊柱裂是生长发育过程中椎板没有闭合，对脊柱稳定性以及以后的活动都没有太大的影响，所以单纯的隐性脊柱裂没有必要特殊治疗。但是部分隐性脊柱裂的患者可能合并脊髓栓系或者是脊髓有脂肪瘤或畸胎瘤，这种情况可以通过磁共振明确。 对于单纯的脊柱隐形裂没必要治疗，对以后的生活没有较大影响，包括参军以及体育锻炼都可以。

先天性肛门闭锁是小儿外科比较常见的畸形，患儿生下来以后没有正常肛门，是在胚胎发育过程中消化道发育畸形。患儿不仅没有正常肛门，可能还会伴有其它先天性畸形，如脊柱畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形或者骨骼系统畸形等。 随着肛门闭锁程度不同，盆腔、肛门周围肌肉发育也有改变。所以，先天性肛门闭锁是胚胎发育畸形，导致先天性消化道畸形。

如果家长发现孩子双肩不等高，首先应该怀疑有没有脊柱畸形，可以进行外观的观察。如果明显发现除双肩不等高，还有双背高低不同，可能存在脊柱畸形，应尽快带孩子到脊柱外科进行脊柱拍片的检查，明确有没有脊柱侧弯或者其他的脊柱畸形。如果仅是双肩不等高，没有明显两个背部的高低不同等，应多对孩子进行坐姿、站姿训练，包括贴墙站、吊单杠等。注意尽量避免书包反复、长期在肩膀上受力。 对于中老年人，如果出现双肩不等高，往往是有退变性脊柱侧弯或者脊柱增生等引起的退变性脊柱畸形。如果中老年人发现双肩不等高，应该及时到医院拍片，检查除外有没有脊柱退变性、侧弯或者等其他畸形。

半椎体属于先天性脊柱侧弯或脊柱侧后凸畸形。半椎体包括完全分节，即半锥体上下椎间盘均存在；不完全分节，即部分半椎体与邻近椎体融合。根据分型不同决定是否手术，具体如下： 1、对于完全分节的半锥体畸形，因为上、下均存在软骨终板，软骨终板可以生长，半锥体两侧生长不对称，可能导致脊柱侧弯，部分半椎体畸形可能需要手术治疗。尤其儿童进入发育期前，将半锥体切除后，可以避免两侧不对称生长而导致脊柱侧弯。完全分节的半锥体畸形并非均需要做手术，可以观察患者，在观察过程中如果脊柱畸形稳定，则无需做手术。如果发现脊柱畸形进展，需要手术切除半椎体； 2、对于不完全分节甚至部分是开路性半椎体，椎体上下与邻近椎体均融合，无需进行手术。